Kategorie genetisch bedingte Krankheiten

Definition Die verrukiforme Epidermodysplasie ist eine seltene und erbliche dermatologische Erkrankung, die durch eine chronische Infektion mit dem humanen Papillomavirus (HPV) verursacht wird. Diese Pathologie tritt bereits im Kindesalter auf und wird in den meisten Fällen autosomal-rezessiv übertragen (dh es müssen zwei veränderte Kopien des Gens von beiden Eltern geerbt werden). Es

In Verbindung stehende Artikel: Definition Die Phokomelie ist eine angeborene Fehlbildung des Skeletts, die durch eine Verminderung oder ein Versagen der Entwicklung des proximalen Segments eines oder mehrerer Gliedmaßen gekennzeichnet ist. Normalerweise haben die Hände und Füße eine fast normale Form, scheinen jedoch jeweils in Höhe der Schultern und Hüften eingeführt zu sein (ähnlich den Gliedmaßen der Robben). Die Pho

Definition Hypertelorismus ist eine angeborene Fehlbildung, die durch eine abnormale Vergrößerung des Abstands zwischen zwei Organen oder Körperteilen gekennzeichnet ist. In der Regel handelt es sich um die kraniale Verformung, die die beiden Augenhöhlen voneinander entfernt und durch eine übermäßige Entwicklung der Keilbeinflügel verursacht wird. Die Au

In Verbindung stehende Artikel: Huntington-Krankheit Definition Die Huntington-Krankheit ist eine Erbkrankheit, die durch die fortschreitende Degeneration bestimmter Bereiche des Gehirns gekennzeichnet ist. Die Ursache ist eine Mutation im IT15-Gen auf Chromosom 4 (4p16.3), die zu einer abnormalen Wiederholung der CAG-Sequenz (Cytosin-Adenin-Guanin) in der DNA führt.

Definition Die Gaucher-Krankheit ist eine lysosomale Speicherkrankheit, die auf einen Mangel an Glucocerebrosidase und in einigen Fällen auf einen Mangel des Proteinaktivators von Saposin C zurückzuführen ist. Glucocerebrosidase ist ein Enzym, das normalerweise Glucosylceramid (oder Glucocerebroside) zu Glucose und Ceramid hydrolysiert. E

In Verbindung stehende Artikel: Unvollständige Osteogenese Definition Die unvollständige Osteogenese umfasst eine Gruppe genetisch bedingter Erkrankungen, die durch Knochenbrüchigkeit und Skelettdeformation unterschiedlichen Schweregrads gekennzeichnet sind. Derzeit unterscheiden wir basierend auf radiografischen Merkmalen und molekulargenetischen Analysen 15 verschiedene Typen. D

In Verbindung stehende Artikel: Tuberöse Sklerose Definition Tuberöse Sklerose ist ein neurokutanes Syndrom, das mehrere Organe betrifft und die Entwicklung zahlreicher Tumoren verursacht. Der Ursprung dieser Störung ist genetisch bedingt und hängt hauptsächlich von Mutationen ab, die in den beiden Genen der Tumorsuppressoren TSC1 (Chromosom 9) und TSC2 (Chromosom 16) auftreten. Die

In Verbindung stehende Artikel: Turner-Syndrom Definition Das Turner-Syndrom ist ein Syndrom, das mit dem teilweisen oder vollständigen Fehlen eines der beiden X-Chromosomen beim weiblichen Geschlecht zusammenhängt. Etwa 50% der Frauen mit Turner-Syndrom haben nur ein X-Chromosom (Karyotyp 45, X); der verbleibende Teil stellt stattdessen eine Zwischensituation dar, in der eines der beiden Chromosomen X teilweise verkürzt ist oder nur in einigen Zellen fehlt (Mosaik). B

In Verbindung stehende Artikel: Marfan-Syndrom Definition Das Marfan-Syndrom ist eine systemische Erkrankung, die durch eine Abnormalität des Bindegewebes gekennzeichnet ist und Herz-Kreislauf-, Muskel-Skelett-, Augen- und Lungenveränderungen verursacht. Diese Krankheit wird im Allgemeinen autosomal-dominant übertragen (dh, der von der Krankheit betroffene Elternteil hat eine 50-prozentige Chance, das Marfan-Syndrom auf jedes seiner Kinder zu übertragen), es wurden jedoch auch sporadische Formen beschrieben. In

In Verbindung stehende Artikel: Down-Syndrom Definition Das Down-Syndrom ist eine genetisch bedingte Krankheit, die durch das Vorhandensein eines zusätzlichen Chromosoms 21 im Vergleich zum normalen Paar gekennzeichnet ist (aus diesem Grund wird es auch als Trisomie 21 bezeichnet). Bei einigen Probanden mit Down-Syndrom wird dagegen die normale Anordnung von 46 Chromosomen gefunden, aber ein Teil von Chromosom 21 wird auf ein anderes Chromosom verlagert (t (14; 21) ist der häufigste Defekt).