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Definition
Die unvollständige Osteogenese umfasst eine Gruppe genetisch bedingter Erkrankungen, die durch Knochenbrüchigkeit und Skelettdeformation unterschiedlichen Schweregrads gekennzeichnet sind. Derzeit unterscheiden wir basierend auf radiografischen Merkmalen und molekulargenetischen Analysen 15 verschiedene Typen.
Die Hauptformen der unvollständigen Osteogenese sind 4 (Typen I-IV); Die Typen I und IV werden autosomal-dominant übertragen, während die Typen II und III autosomal-rezessiv übertragen werden. Die anderen Formen sind eher selten.
In 95% der Fälle ist der Ursprung auf Mutationen der Gene COL1A1 und COL1A2 zurückzuführen (die für die Alpha-1-Kette und die Alpha-2-Kette des Typ-I-Kollagens kodieren).
Häufigste Symptome und Anzeichen *
- Knochenschmerzen
- Gelenkschmerzen
- Wachstumsschmerzen
- Muskelschmerzen
- Quetschungen
- Knochenbrüche
- Hydrops Fetal
- Hyperkyphose
- Hyperlordose
- Gelenkhypermobilität
- Hörverlust
- Makrozephalie
- Fötaler Tod
- Osteopenie
- Karinierte Brust
- Wachstumsverzögerung
- Trichterkiste
Weitere Hinweise
Eine unvollständige Osteogenese tritt bei extrem variablen Krankheitsbildern auf.
Im Allgemeinen ist dieser Zustand durch eine Zunahme der Skelettzerbrechlichkeit, eine Abnahme der Knochenmasse und eine Veranlagung zu mehreren Knochenbrüchen auch ohne Trauma gekennzeichnet.
In einigen Fällen ist eine unvollständige Osteogenese im intrauterinen Leben oder in der perinatalen Phase (in den ersten Tagen oder Wochen des Lebens) tödlich.
In anderen Fällen ist die Krankheit mit Hörverlust, unvollständiger Dentinogenese (gekennzeichnet durch bräunlich-graue Zähne, die leicht brechen) und blauer Sklera (aufgrund eines Mangels im Bindegewebe, das die Sichtbarkeit der darunter liegenden Gefäße ermöglicht) verbunden. in Transparenz).
Die Symptomatik bei einigen Patienten umfasst muskuloskelettale Schmerzen, Gelenkhypermobilität, Krümmung der Wirbelsäule (Kyphose und Skoliose), Wachstumsverzögerung, fortschreitende Deformation der Gliedmaßen und Kleinwuchs. Weiterhin sind Makrozephalie mit dreieckigen Fazies, Abnahme der Schädeldichte und Deformität der Brust möglich.
Die Diagnose ist in der Regel klinisch, es gibt jedoch keine standardisierten Kriterien. Wenn der Zustand nicht klar ist, ist es möglich, auf radiologische Merkmale und molekulargenetische Analysen zurückzugreifen und nach Mutationen in den Genen zu suchen, die mit der unvollständigen Osteogenese assoziiert sind, die bisher identifiziert wurden.
Je nach Fall kann die Behandlung die Verabreichung von Wachstumshormon und die Verwendung von Bisphosphonaten mit starken Kontrasteigenschaften bei der Knochenabsorption umfassen. Orthopädische Chirurgie und Physiotherapie helfen, Brüche zu verhindern und die Motorik zu verbessern.
Unvollständige Osteogenese: Beachten Sie die blaue Farbe der Sklera und die Knochendeformationen, die die Krankheit charakterisieren. Aus wikipedia.org
