Kategorie genetisch bedingte Krankheiten

Symptome Huntington-Krankheit
genetisch bedingte Krankheiten

Symptome Huntington-Krankheit

In Verbindung stehende Artikel: Huntington-Krankheit Definition Die Huntington-Krankheit ist eine Erbkrankheit, die durch die fortschreitende Degeneration bestimmter Bereiche des Gehirns gekennzeichnet ist. Die Ursache ist eine Mutation im IT15-Gen auf Chromosom 4 (4p16.3), die zu einer abnormalen Wiederholung der CAG-Sequenz (Cytosin-Adenin-Guanin) in der DNA führt.

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Citrullinämie

Was ist Citrullinämie? Citrullinämie ist eine schwerwiegende genetische Erkrankung mit MÖGLICHER PRENATALER DIAGNOSE, von der zwei verschiedene Formen bekannt sind: Citrullinämie Typ 1 und Citrullinämie Typ 2 ; Grundsätzlich bestimmt die Citrullinämie: Übermäßiger Anstieg von Citrullin im Blut Übermäßiger Ammoniakanstieg und Komarisiko (insbesondere Typ 1) Zunahme der Orotsäure (insbesondere Typ 1) Argininmangel Beeinträchtigte Leberfunktion Was ist Citrullin? Citrullin (C
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Epigenetics

Allgemeinheit und Definition Die Epigenetik befasst sich mit der Untersuchung all jener vererbbaren Modifikationen, die zu Variationen in der Genexpression führen, ohne die DNA-Sequenz zu verändern, also ohne Änderungen in der Sequenz der Nukleotide zu verursachen, aus denen sie besteht. Mit anderen Worten, Epigenetik kann definiert werden als die Untersuchung jener Variationen in der Expression unserer Gene, die nicht durch echte genetische Mutationen verursacht, sondern übertragen werden können. Mit
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Unvollständige Osteogenese

Allgemeinheit Die unvollständige Osteogenese ist eine angeborene genetische Erkrankung, die nicht mit dem Geschlecht zusammenhängt und für eine gewisse Knochenbrüchigkeit und eine ausgeprägte Neigung zum Bruch verantwortlich ist . Die Ursachen für die unvollständige Osteogenese liegen fast immer in genetischen Mutationen der Gene COL1A1 und COL1A2. COL1A
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I.Randi-Bartter-Syndrom

Allgemeinheit Das Bartter-Syndrom ist eine seltene Erkrankung, die durch eine beeinträchtigte Natrium-, Chlor- und Kaliumresorption im Henle-Kreislauf gekennzeichnet ist . Diese Krankheit verdankt ihren Namen dem amerikanischen Endokrinologen, der sie entdeckt hat: Frederic Crosby Bartter. Die jährliche Inzidenz wurde auf 1 / 830.0
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Berdon-Syndrom von I.Randi

Allgemeinheit Das Berdon-Syndrom ist eine seltene angeborene Erkrankung , an der die Blase und der Darmtrakt beteiligt sind. Dieses Syndrom verdankt seinen Namen Walter Berdon, dem Arzt, der es 1976 zum ersten Mal vollständig beschrieb und bei fünf Mädchen identifizierte. Im Einzelnen handelt es sich um eine Krankheit, die durch eine übermäßige Ausdehnung der Harnblase und eine erhebliche Bauchdehnung gekennzeichnet ist, die mit einer Reihe schwerwiegender Symptome verbunden ist, die das Überleben des Patienten gefährden können. Leider
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Marfan-Syndrom

Was ist Marfan-Syndrom? Das Marfan-Syndrom beschreibt eine komplexe Erbkrankheit des Bindegewebes, die vor allem die Augen, das Herz-Kreislauf-System und die Skelettmuskulatur betrifft. Wenn man bedenkt, dass jedes Organ aus Bindegewebe besteht, kann das Marfan-Syndrom idealerweise das Wachstum und die Funktion jeder anatomischen Stelle zerstören und stark beeinträchtigen.
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Variationen in der Anzahl der Chromosomen beim Menschen: Aneuploidie

Aneuploidie ist eine chromosomale Anomalie, die durch eine Variation der normalen Anzahl von Chromosomen in einer Zelle einer bestimmten Spezies gekennzeichnet ist. Für den Menschen gilt ein Subjekt mit mehr oder weniger Chromosomen als die normale Zahl von 46 als aneuploid . Aneuploidie kann autosomale Chromosomen oder Geschlechtschromosomen beeinflussen und manchmal schwerwiegende Folgen haben.
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Kriminelles Verhalten und XYY-Syndrom: Beispiel für statistische Fehler

Von den 23 Chromosomenpaaren, die das Genom eines gesunden Menschen ausmachen, reicht nur ein Paar aus, um das Geschlecht einer Person zu bestimmen. Tatsächlich haben Frauen zwei X-Geschlechtschromosomen, während Männer ein X-Geschlechtschromosom und ein Y-Chromosom haben. Es gibt mehrere genetisch bedingte Krankheiten aufgrund von Geschlechtschromosomen, von denen eine das Jacobs-Syndrom oder einfacher das XYY-Syndrom ist . D
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