Hämophilie ist eine rezessiv vererbte genetische Störung, die den normalen Prozess der Blutgerinnung verändert und zu anhaltenden Blutungen führt .
Um eine Hämophilie bei einem Individuum hervorzurufen, handelt es sich um eine genetische Mutation, die auf der Ebene des Geschlechtschromosoms X vorliegt. Diese Mutation wird in der Regel von einem der beiden Elternteile geerbt, der ebenfalls die gleiche Chromosomenanomalie aufweist.
Die rezessive Natur der Hämophilie bedeutet, dass Frauen normalerweise gesunde Überträger sind und Männer im Allgemeinen krank sind. Damit eine Frau krank ist, ist eine doppelte identische Mutation auf beiden X-Geschlechtschromosomen erforderlich.
Hämophilie ist eine Erbkrankheit im Zusammenhang mit sexuellen Chromosomen, die nicht nur für ihren wissenschaftlichen, sondern auch für ihren historischen Aspekt bekannt ist. Tatsächlich war die berühmte Königin Victoria, von 1837 bis 1901 Königin des Vereinigten Königreichs und Ehefrau von Albert von Sachsen, der berühmteste gesunde Überträger dieser Krankheit. Nach verschiedenen historischen Quellen und der Analyse des realen Stammbaums hätte die Königin die Mutation an mindestens drei ihrer Söhne weitergegeben: an zwei Frauen, die die Mutation weiterhin auf ihre Nachkommen ausbreiteten, und an einen Mann, der dies nicht tat Er hatte Kinder.
