Citrullinämie

Was ist Citrullinämie?

Citrullinämie ist eine schwerwiegende genetische Erkrankung mit MÖGLICHER PRENATALER DIAGNOSE, von der zwei verschiedene Formen bekannt sind: Citrullinämie Typ 1 und Citrullinämie Typ 2 ; Grundsätzlich bestimmt die Citrullinämie:

• Übermäßiger Anstieg von Citrullin im Blut
• Übermäßiger Ammoniakanstieg und Komarisiko (insbesondere Typ 1)
• Zunahme der Orotsäure (insbesondere Typ 1)
• Argininmangel
• Beeinträchtigte Leberfunktion

Was ist Citrullin?

Citrullin (C ₆ H ₁₃ N ₃ O ₃ ) ist eine nicht essentielle Aminosäure, die den Namen vom lateinischen Nomen des ersten Lebensmittels erhält, aus dem es isoliert wurde: der Wassermelone oder dem Citrullus .

Es ist ein Molekül, das in den Harnstoff-MA-Zyklus der sekundären Ableitung bei der Synthese von Stickoxid oder Stickstoffmonoxid (NO) verwickelt ist. Citrullin ist eine Vorläuferaminosäure, die von Arginin und Ornithin abgeleitet ist und daher die gleichen Funktionen und die gleichen biochemischen Eigenschaften aufweist. Letztendlich ist Citrullin wie Arginin und Ornithin ein Molekül, das für die systemische Entgiftung zur Entfernung von Harnstoff in der Leber verantwortlich ist.

Sowohl Typ 1 als auch Typ 2 Citrullinämie sind Störungen, die mit der Veränderung des chromosomalen Erbes zusammenhängen. Sie unterscheiden sich jedoch durch die unterschiedliche Ätiopathogenese und durch die relative Schwere der Symptome und Komplikationen.

Citrullinämie Typ 1

Citrullinämie Typ 1 ist eine autosomal rezessive genetische Störung. es verursacht einen enzymatischen Mangel an ARGININO-SUCCINICO SINTETASI (ASS), einem grundlegenden Bestandteil des Harnstoffkreislaufs. Die Störung manifestiert sich in den ersten Lebenstagen mit einem plötzlichen und möglicherweise ungünstigen Auftreten, das durch das mit der LAKTISCHEN HYPERAKIDOSE verbundene HYPERAMMONEMISCHE KOMA gekennzeichnet ist. Manchmal sind die Symptome später und weniger offensichtlich, aber sie treten auf mit: Anorexie, Erbrechen, Hypotonie, Wachstumsverzögerung, psychomotorischer Verzögerung und Krämpfen. Die Diagnose einer Citrullinämie Typ 1 kann vor der Geburt durch Entnahme und Analyse von Fruchtwasser oder nach der Geburt erfolgen mit:

• Hämatochemie: im Zusammenhang mit vermehrtem Ammoniak
• Plasma- und Harn-Aminosäure-Chromatographie: In Bezug auf den Anstieg von Citrullin, Glutamin und Alanin und parallel dazu eine Reduktion von Arginin im Zusammenhang mit orotischer Azidurie.

Citrullinämie Typ 2

Citrullinämie Typ 2 ist eine in Japan sehr häufige genetische Erkrankung, die durch die Mutation des Gens verursacht wird, das für das Enzym DESOSSIRIBONUCLEASI 2 (AGC 2) übersetzt wird, ein Zustand, der auch einen Mangel des mitochondrialen Transporters von Aspartat / Glutamat verursacht. Typ-2-Citrullinämie hat einen späten Beginn, das heißt im Erwachsenenalter, und obwohl sie im Vergleich zur Typ-1-Citrullinämie von mäßiger Form ist, ist sie durch Symptome und Komplikationen gekennzeichnet, die alles andere als vernachlässigbar sind, aber durch andere Störungen oder Wechselwirkungen mit einigen verschlimmert werden Drogen. Eine Typ-2-Citrullinämie kann verursachen: eine leichte geistige Behinderung, die mit einem Leberversagen einhergeht und eine Transplantation erfordert, die NICHT immer entscheidend ist.

Die Nahrungsmitteltherapie mit Hypercitrullinämie ist hypoproteisch und wird durch die Supplementierung mit Arginin, Benzoat und Natriumphenylbutyrat unterstützt.