Kategorie genetisch bedingte Krankheiten

Allgemeinheit Die maligne Hyperthermie ist eine schwere Reaktion, die normalerweise nach der Verabreichung einiger in der Vollnarkose eingesetzter Medikamente auftritt. Genauer gesagt stellt die maligne Hyperthermie einen bestimmten pathologischen Zustand dar, der möglicherweise tödlich ist und bei genetisch prädisponierten Personen nach der Einnahme bestimmter Anästhetika und / oder Muskelrelaxantien auftritt. Zu

Allgemeinheit Diastasi ist der medizinische Begriff, der in der Pathologie die Trennung von zwei Teilen des menschlichen Körpers bedeutet, die normalerweise miteinander verbunden sind. Diastase-Ereignisse beziehen sich normalerweise auf Muskeln oder Knochen. Wenn sie das Skelettsystem betreffen, erfolgt die resultierende Trennung ohne Frakturen.

Diagnose und Überwachung Neugeborenen-Screening und Trypsin-Dosierung : Der Test besteht in der Entnahme eines Blutstropfens aus der Ferse, der im Allgemeinen für die Mukoviszidose-Forschung analysiert wird. Insbesondere wird die entnommene Blutprobe durch Messung des von der Bauchspeicheldrüse freigesetzten immunreaktiven Trypsinogens (IRT) analysiert. E

Allgemeinheit Mukoviszidose ist die häufigste autosomal rezessive Erkrankung in der kaukasischen Bevölkerung und betrifft etwa 1 von 2.500 Personen. Dieser pathologische Zustand ist für seine schädlichen Auswirkungen auf die Atemwege bekannt, wirkt sich jedoch auch auf andere Systeme wie das Verdauungs- und das Fortpflanzungssystem aus. Be

Allgemeinheit Morbus Fabry ist eine seltene Erbkrankheit, die durch die Mutation des GLA-Gens verursacht wird. Abbildung: Struktur von Alpha-Galactosidase A. Das GLA-Gen befindet sich auf dem X-Chromosom und kodiert für ein Enzym namens Alpha-Galactosidase A. Dieses Enzym spielt eine grundlegende Rolle beim Abbau eines Lipids, das als Globotriesosylceramid bekannt ist.

Allgemeinheit Die Pompe-Krankheit (oder Typ-II- Glykogenspeicherkrankheit ) ist eine seltene Erbkrankheit, die durch eine übermäßige Akkumulation von Glykogen gekennzeichnet ist . Der Schaden, der sich aus der Nichtentsorgung dieses Glucosepolymers ergibt, äußert sich vor allem in der Leber , dem Myokard und den Skelettmuskeln , die eine fortschreitende Schwächung erfahren. Die

Allgemeinheit Tuberöse Sklerose ist eine genetisch bedingte Krankheit, die verschiedene Organe und Gewebe des menschlichen Körpers befällt. Aus diesem Grund zeigt es ein breites Spektrum von Symptomen, einige typisch für die frühe Kindheit, andere für das Erwachsenenalter. Tuberöse Sklerose kann von den Eltern auf die Kinder übertragen werden, kann aber auch auf eine spontane DNA-Mutation zurückzuführen sein. Leider g

Das Klinefelter-Syndrom ist eine genetisch bedingte Krankheit, von der nur Männer betroffen sind. Was diese Krankheit auszeichnet, ist das Vorhandensein eines zusätzlichen X-Chromosoms. Dieses Chromosom erlaubt keine normale Entwicklung rein männlicher Geschlechtsmerkmale während der Pubertät. Abbildung: zeigt eine Zusammenfassung der wichtigsten klinischen Manifestationen des Klinefelter-Syndroms. Von

Allgemeinheit Achondroplasie ist eine Knorpelkrankheit, die eine der Hauptursachen für unverhältnismäßigen Zwergwuchs ist: Bei Betroffenen sind die oberen und unteren Extremitäten kürzer als normal, während der Rumpf normal ist. Achondroplasie ist daher eine Erkrankung der Skelettentwicklung. Die Ursachen der Achondroplasie sind genetisch bedingt: Auslöser ist die Mutation des FGFR3-Gens auf Chromosom 4. Neben

Allgemeinheit Agenesie ist der medizinische Begriff, der das völlige Fehlen eines Organs aufgrund einer inkorrekten Embryonalentwicklung beschreibt. Die Folgen der Agenese sind daher anatomische Anomalien angeborener Natur. Unter den Organen, die Opfer einer Genese sein können, verdienen zweifellos ein Zitat: die Nieren, der Penis beim Mann, der Uterus und die Müller-Gänge bei der Frau, die oberen und / oder unteren Gliedmaßen, der Corpus callosum des Enzephalons und die Hoden. Die