Kategorie genetisch bedingte Krankheiten

Allgemeinheit Muskeldystrophien sind genetisch bedingte, häufig auch erbliche Krankheiten, die die Muskulatur schwächen und die motorischen Fähigkeiten der Betroffenen beeinträchtigen. Hierbei handelt es sich um fortschreitende und schwächende Krankheiten, die sich im Laufe der Zeit tendenziell verschlechtern und zu anhaltenden Schwierigkeiten bei der Durchführung alltäglicher Aktivitäten führen, selbst wenn es sich um die einfachsten handelt. Muskeld

Allgemeinheit Duchenne-Muskeldystrophie ( DMD ) ist eine genetisch bedingte Störung, die manchmal vererbt wird und die Muskeln beeinträchtigt. Patienten verlieren Muskeltonus aufgrund des Fehlens eines grundlegenden Proteins: Dystrophin . In ein paar Jahren ist die Beteiligung der Muskeln so groß, dass die Kranken in einen Rollstuhl gezwungen und beim Atmen unterstützt werden. Le

Die verschiedenen Arten der Muskeldystrophie unterscheiden sich durch den anatomischen Bereich, in dem die ersten Symptome auftreten, und die Schwere der damit verbundenen Störungen. Daher ist es wahr, dass die Muskeldystrophien den Muskelapparat schwächen, aber es ist auch wahr, dass nicht alle von ihnen gleich ernst und mit tödlichen Konsequenzen sind. N

Allgemeinheit Die Phokomelie ist eine sehr seltene angeborene Krankheit, die das Auftreten anatomischer Anomalien in folgenden Bereichen hervorruft: obere Gliedmaßen, untere Gliedmaßen, Kopf, Gesicht, innere Organe usw. Dies kann das Ergebnis einer genetischen Mutation sein, die das Chromosom 8 beeinflusst, das von den Eltern geerbt wurde (erbliche Phokomelie), oder die Folge einer falschen Annahme durch die Mutter während der Schwangerschaft einiger Medikamente wie Thalidomid oder Accutan (Phokomelie) iatrogen). Ä

Allgemeinheit Das Angelman-Syndrom ist eine seltene genetisch bedingte neurologische Erkrankung, die durch eine Mutation des mütterlichen Chromosoms 15 verursacht wird. Es manifestiert sich mit schweren intellektuellen, Verhaltens- und motorischen Defiziten; Der Patient zeigt die ersten Symptome bereits in der frühen Kindheit, aber die Eltern sind nicht immer in der Lage, es sofort zu bemerken.

Allgemeinheit Das Alport-Syndrom ist eine seltene genetisch bedingte Erbkrankheit, die einen fortschreitenden Verlust der Nierenfunktion, einen Hörverlust und Augenanomalien verursacht. Die Ursache des Alport-Syndroms ist die Mutation von Genen, die an der Produktion eines Proteins beteiligt sind, das für das reibungslose Funktionieren der Nieren, des Innenohrs und der Augen wesentlich ist.

Allgemeinheit Das Crouzon-Syndrom ist eine seltene genetische Störung, die das Vorliegen einer Craniosynostose und anderer eher ungewöhnlicher Gesichtsanomalien bestimmt. Die Ursachen für sein Auftreten sind bestimmte Veränderungen der DNA, die die Gene FGFR2 und FGFR3 ausmacht; Diese genetischen Elemente sind am Prozess der Knochenreifung während der Embryonalentwicklung beteiligt. Die

Allgemeinheit Das Noonan-Syndrom ist eine seltene, manchmal erbliche genetische Störung, die die normale Entwicklung verschiedener anatomischer Körperteile verändert. Ungewöhnliche Gesichtszüge, Kleinwuchs und einige angeborene Herzfehler sind die wichtigsten pathologischen und diagnostischen Symptome. Die

Allgemeinheit Das Prader-Willi-Syndrom ist eine seltene genetische Störung, die zu körperlichen, verhaltensbezogenen und geistigen Anomalien führt. Die charakteristischsten klinischen Symptome sind Fettleibigkeit (und die damit verbundenen Krankheiten) und ein verminderter Muskeltonus. Das seit 1956 bekannte Prader-Willi-Syndrom beruht auf einer Mutation von Chromosom 15, es ist jedoch noch nicht klar, welche Gene genau betroffen sind. E

Allgemeinheit Ehlers-Syndrom Danlos ist der medizinische Name einer Gruppe von 13 genetisch bedingten Erkrankungen des Bindegewebes, die hauptsächlich Haut-, Gelenk- und Blutgefäßprobleme verursachen. Zwölf Gene sind sicherlich an der Entstehung der verschiedenen Varianten des Ehlers-Danlos-Syndroms beteiligt, deren Aufgabe es ist, unter normalen Bedingungen ein funktionelles Kollagen zu produzieren. Be