Allgemeinheit
Das Berdon-Syndrom ist eine seltene angeborene Erkrankung, an der die Blase und der Darmtrakt beteiligt sind.
Dieses Syndrom verdankt seinen Namen Walter Berdon, dem Arzt, der es 1976 zum ersten Mal vollständig beschrieb und bei fünf Mädchen identifizierte.
Im Einzelnen handelt es sich um eine Krankheit, die durch eine übermäßige Ausdehnung der Harnblase und eine erhebliche Bauchdehnung gekennzeichnet ist, die mit einer Reihe schwerwiegender Symptome verbunden ist, die das Überleben des Patienten gefährden können.
Leider ist die Prognose des Berdon-Syndroms im Allgemeinen ungünstig und die Krankheit kann je nach Fall über einen mehr oder weniger langen Zeitraum zu tragischen Folgen führen.
Die unterstützende Behandlung dieser seltenen Krankheit umfasst künstliche Ernährung auf parenteralem Weg und Harnkatheterisierung. Eine multiple Organtransplantation scheint eine potenzielle therapeutische Strategie zu sein, um das Überleben der Patienten signifikant zu verbessern. Dies ist jedoch eine sehr komplizierte Intervention, die mit allen damit verbundenen Risiken einhergeht.
Was ist das
Was ist das Berdon-Syndrom?
Das Berdon-Syndrom, auch als intestinales Megacyst-Microcolon-Hypoperistalsis-Syndrom (oder MMIHS, vom englischen Megacystis-Microcolon-Intestinal-Hypoperistalsis-Syndrom abgeleitet ) bekannt, ist eine seltene genetische Erkrankung . Es ist gekennzeichnet durch eine übermäßige Erweiterung der Harnblase und eine ebenso übermäßige Ausdehnung des Abdomens, die zu einer Reihe von Symptomen und Störungen führt, die es dem Patienten unmöglich machen, normal zu urinieren und zu ernähren, und die daher künstlich durchgeführt werden müssen.
Die Inzidenz des Berdon-Syndroms ist nicht bekannt (bis 2012 wurden nur 230 bestimmte Fälle beschrieben), sie betrifft jedoch hauptsächlich weibliche Personen . Die Übertragung erfolgt autosomal rezessiv .
Ursachen
Was sind die Ursachen des Berdon-Syndroms?
Die Ursache des Berdon-Syndroms liegt in genetischen Mutationen . Den verschiedenen Quellen zufolge ist das genaue Gen, das für die Krankheit verantwortlich ist, jedoch noch nicht genau identifiziert worden. Auf der Grundlage der bisher durchgeführten Hypothesen und Studien scheinen die möglichen Gene, die Mutationen unterliegen und an der Entstehung des Syndroms beteiligt sind, jedoch:
- Das ACTG2- Gen, das für das γ-2-Actin- Protein kodiert (im glatten Muskel des Darmtrakts vorhanden);
- Das LMOD1- Gen, das für das Leiomodin-1- Protein kodiert;
- Das MYH11- Gen, das für die schwere Myosin- Kette 11 kodiert;
- Das MYLK- Gen, das für die Kinase des Myosin-Leichtkettenproteins (Enzyms) kodiert .
Wie zu sehen ist, kodieren die Gene, von denen angenommen wird, dass sie am Berdon-Syndrom beteiligt sind, für Muskelproteine oder in jedem Fall für Proteine, die an den Mechanismen beteiligt sind, die zur Kontraktion der glatten Muskulatur führen (einschließlich der Blasen- und Darmmuskulatur).
Übertragungsart des Berdon-Syndroms
Obwohl das genau für das Berdon-Syndrom verantwortliche Gen noch nicht genau identifiziert wurde, wird angenommen, dass die Krankheit autosomal rezessiv ist . Dies bedeutet, dass das Neugeborene, um das Syndrom und seine Symptome zu entwickeln, beide mutierte Allele des verantwortlichen Gens (der verantwortlichen Gene) haben muss. Diese mutierten Allele müssen daher von beiden Elternteilen übertragen werden, die somit gesunde Überträger der Krankheit sind.
Manifestationen und Symptome
Manifestationen und Symptome des Berdon-Syndroms
Das Berdon-Syndrom ist, wie man leicht an dem Namen ablesen kann, mit dem es häufig identifiziert wird (Megacisti-Microcolon-Intestinal-Hypoperistalsis-Syndrom), gekennzeichnet durch:
- Vergrößerte Blase (Megacisti), die jedoch nicht behindert ist ;
- Einschränkung des Dickdarms (Mikrokolon);
- Verallgemeinerte Reduzierung der Darmperistaltik (Darmhypoperistaltik), die in den schwersten Fällen auch ganz fehlen kann (Darmaperitifismus).
Bei Patienten mit dem Syndrom können auch andere Anomalien des Verdauungstrakts auftreten, wie z. B. Kurzdarm- und Darmfehlrotation . Neben den Anomalien des Darmtrakts gibt es auch andere Fehlbildungen des Harntrakts wie dysplastische Nieren und Harnröhrendilatation .
Die für Neugeborene typische Blähung des Abdomens, die unter dem Syndrom leidet, ist eines der ersten Anzeichen dafür .
Neben den oben genannten Symptomen wie Gallenerbrechen, Schwierigkeiten bei der Evakuierung des Mekoniums (ein Symptom, das unter anderem zu der oben erwähnten Ausdehnung des Abdomens beiträgt), treten auch Hydronephrose und Hydroureter auf .
Aufgrund der verringerten oder völlig fehlenden Peristaltik können Säuglinge mit Berdon-Syndrom nicht normal essen, ebenso wie sie Schwierigkeiten beim normalen Wasserlassen haben.
Diagnose
Wie wird das Berdon-Syndrom diagnostiziert?
Leider wird das Berdon-Syndrom in den allermeisten Fällen erst nach der Geburt diagnostiziert, basierend auf dem klinischen Bild des Neugeborenen und auf radiologischen und chirurgischen Untersuchungen. Darüber hinaus kann auf histologische Untersuchungen zurückgegriffen werden, die in der Regel eine vakuoläre Degeneration des zentralen Teils der glatten Blasen- und Darmmuskulatur aufzeigen.
Angesichts der Art der Übertragung der Krankheit ist es unwahrscheinlich, dass eine vorgeburtliche Diagnose gestellt wird, es sei denn, es bestehen begründete Zweifel, dass das Neugeborene betroffen sein kann. In diesem Fall ist es durch fetalen Ultraschall möglich, die Vergrößerung der Harnblase und die Hydronephrose hervorzuheben (Anzeichen, die jedoch erst ab dem zweiten Trimenon der Schwangerschaft sichtbar sind). Einige Studien schlagen stattdessen für die Durchführung der pränatalen Diagnose des Berdon-Syndroms die Verwendung von Magnetresonanz in Verbindung mit der Analyse enzymatischer Modifikationen vor.
Differentialdiagnose
Die Differentialdiagnose muss gegen eine chronische idiopathische intestinale Pseudoobstruktion gestellt werden (eine seltene Krankheit, die die gastrointestinale Motilität beeinträchtigt) und gegen das Prune-Belly-Syndrom (nach dem englischen Prune-Belly-Syndrom handelt es sich um eine weitere angeborene Krankheit) gekennzeichnet durch eine Atrophie der Bauchmuskulatur, die dem Bauch betroffener Neugeborener ein faltiges Aussehen verleiht, das genau an die Oberfläche einer Pflaume erinnert).
Pflege und Behandlung
Gibt es eine Heilung für das Berdon-Syndrom?
Im Laufe der Jahre wurden verschiedene chirurgische Behandlungen zur Bekämpfung des Berdon-Syndroms in Betracht gezogen, um die Ernährung und das Wasserlassen des Patienten zu fördern, wie Gastrostomie, Jejunostomie und Vesikostomie. Leider haben sich diese Behandlungen in den meisten Fällen als unwirksam erwiesen.
Um ein langfristiges Überleben der Patienten zu gewährleisten, muss häufig auf eine vollständige parenterale Ernährung zurückgegriffen werden, die im Allgemeinen über einen zentralen Venenkatheter (CVC) und eine Harnkatheterisierung (auch als Harn- oder Blasenkatheterisierung bezeichnet) erfolgt.
Eine weitere mögliche chirurgische Behandlung, die in verschiedenen Fällen des Berdon-Syndroms vorgeschlagen wird, ist die Transplantation mehrerer Organe (oder multiviszeraler Transplantationen), dh die Transplantation eines Großteils der vom Syndrom betroffenen Organe (wie Darm, Magen, Leber, Gallenwege, Milz usw.). ). Dies ist eine ebenso komplizierte wie heikle Operation, die alle Risiken des Falls birgt und nicht bei allen Patienten durchgeführt werden kann.
Prognose
Wie ist die Prognose von Patienten mit Berdon-Syndrom?
Im Laufe der Jahre hat sich das Überleben von Patienten mit Berdon-Syndrom dank der Innovation auf dem Gebiet der intravenösen Ernährung und der Möglichkeit der Durchführung multiviszeraler Transplantationen erheblich verbessert. Trotzdem bleibt die Prognose der fraglichen seltenen Krankheit eher ungünstig . In den meisten Fällen wird der Tod durch Multiorganversagen, Mangelernährung und Sepsis verursacht, die bei Patienten mit Berdon-Syndrom als Komplikation auftreten können.
