genetisch bedingte Krankheiten

Variationen in der Anzahl der Chromosomen beim Menschen: Aneuploidie

Aneuploidie ist eine chromosomale Anomalie, die durch eine Variation der normalen Anzahl von Chromosomen in einer Zelle einer bestimmten Spezies gekennzeichnet ist.

Für den Menschen gilt ein Subjekt mit mehr oder weniger Chromosomen als die normale Zahl von 46 als aneuploid .

Aneuploidie kann autosomale Chromosomen oder Geschlechtschromosomen beeinflussen und manchmal schwerwiegende Folgen haben. Eine der bekanntesten Aneuploidien ist das Down-Syndrom (oder Trisomie 21 ), das durch das Vorhandensein eines weiteren autosomalen Chromosoms 21 zusätzlich zu den beiden Kanonen gekennzeichnet ist.

Andere bekannte autosomale Aneuploide sind: Trisomie 13 (oder Patau-Syndrom) und Trisomie 18 (oder Edwards-Syndrom). Bei den sexuellen Aneuploidien stellen wir andererseits fest: das Turner-Syndrom (ausschließlich des weiblichen Geschlechts und gekennzeichnet durch das Fehlen eines X-Chromosoms) und das Klinefelter-Syndrom (ausschließlich des Mannes und gekennzeichnet durch das Vorhandensein eines oder mehrerer X-Chromosomen).