Phokomelie

Allgemeinheit

Die Phokomelie ist eine sehr seltene angeborene Krankheit, die das Auftreten anatomischer Anomalien in folgenden Bereichen hervorruft: obere Gliedmaßen, untere Gliedmaßen, Kopf, Gesicht, innere Organe usw.

Dies kann das Ergebnis einer genetischen Mutation sein, die das Chromosom 8 beeinflusst, das von den Eltern geerbt wurde (erbliche Phokomelie), oder die Folge einer falschen Annahme durch die Mutter während der Schwangerschaft einiger Medikamente wie Thalidomid oder Accutan (Phokomelie) iatrogen).

Ärzte haben die Möglichkeit, Phokomelien vor der Geburt zu diagnostizieren, dank eines einfachen vorgeburtlichen Ultraschalls.

Die vorgesehenen Behandlungen bestehen aus therapeutischen Mitteln zur Verbesserung der Symptomatik und der Lebensqualität. Beispielsweise sind sie weit verbreitet: das Anbringen von Prothesen, die Replikation von oberen oder unteren Gliedmaßen und die Verwendung von orthopädischen Zahnspangen.

Rückrufe der Genetik

Bevor Sie mit der Beschreibung der Phokomelie fortfahren, sollten Sie einige grundlegende Konzepte der Genetik überprüfen.

Was ist DNA? Es ist das genetische Erbe, in das die physischen Merkmale, Veranlagungen, physischen Eigenschaften, der Charakter usw. geschrieben sind. eines lebenden Organismus. Es ist in allen Körperzellen enthalten, die einen Kern haben, so wie es sich in diesem befindet.

Was sind Chromosomen? Chromosomen sind laut Definition die Struktureinheiten, in denen die DNA organisiert ist. Die menschlichen Zellen enthalten in ihrem Kern 23 Paare homologer Chromosomen (22 autosomale nicht-sexuelle und ein paar sexuelle); Jedes Paar unterscheidet sich von dem anderen, da es eine bestimmte Gensequenz enthält.

Was sind Gene? Es handelt sich um kurze Abschnitte oder Sequenzen von DNA mit einer grundlegenden biologischen Bedeutung: Von ihnen werden Proteine ​​abgeleitet, dh grundlegende biologische Moleküle für das Leben. In Genen gibt es einen "geschriebenen" Teil dessen, was wir sind und was wir werden.

Jedes Gen ist in zwei Versionen vorhanden, den Allelen: Ein Allel ist mütterlichen Ursprungs und wird dann von der Mutter übertragen. Das andere Allel ist väterlichen Ursprungs und wird daher vom Vater übertragen.

Was ist eine genetische Mutation? Es ist ein Fehler in der DNA-Sequenz, die ein Gen bildet. Aufgrund dieses Fehlers ist das resultierende Protein fehlerhaft oder fehlt vollständig. In beiden Fällen können die Auswirkungen sowohl für das Leben der Zelle, in der die Mutation auftritt, als auch für das des Organismus in seiner Gesamtheit schädlich sein. Angeborene Krankheiten und Neubildungen (oder Tumoren) sind für eine oder mehrere genetische Mutationen verantwortlich.

Was ist die Phokomelie?

Phokomelie ist eine sehr seltene angeborene Krankheit, die mehr oder weniger schwere anatomische Deformationen der Gliedmaßen, des Kopfes oder der inneren Organe verursacht.

Phokomelische Individuen sind in der Tat Personen, bei denen Arme und / oder Beine (wenn nicht gänzlich abwesend) verformt sind, Hände mit verschmolzenen Fingern, deformierte Ohren und Augen, direkt mit dem Rumpf verbundene Füße, unterentwickelte Lungen oder abwesend usw.

In der Medizin bedeutet der Begriff "angeboren", der sich auf eine Pathologie bezieht, dass diese von Geburt an vorhanden ist.

URSPRUNG DES BEGRIFFS

Den Begriff Phocomelia prägte 1836 der französische Biologe Etienne Geoffroy Saint-Hilaire .

Ursachen

Die Phokomelie kann die Folge einer genetischen Mutation der DNA sein, die von den Eltern auf das kranke Individuum übertragen wird, oder der vorgeburtlichen Annahme der Mutter des betroffenen Subjekts, dass Medikamente wie Thalidomid (gegen die morgendliche Übelkeit) und Accutane vorhanden sind (Isotretinoin, gegen Akne).

Mit anderen Worten, Phokomelie existiert sowohl als Erbkrankheit als auch als iatrogene Krankheit .

FOCOMELIA als Erbkrankheit

Phokomelie in ihrer erblichen Form ist eine genetisch bedingte Erkrankung mit autosomal rezessiver Übertragung, die auf Mutationen bestimmter Gensequenzen auf dem autosomalen Chromosom 8 zurückzuführen ist .

Für einen unerfahrenen Leser der Genetik könnte diese Definition völlig unverständlich sein, daher ist es gut zu klären, was die genetischen Krankheiten mit autosomal rezessiver Übertragung (oder rezessiven Erbkrankheiten) sind.

Diese Pathologien treten nur dann auf, wenn sich beide Allele des krankheitsverursachenden Gens verändert haben - dies liegt daran, dass das mutierte Allel rezessiver ist als das gesunde - und nur dann, wenn beide Elternteile Träger von mindestens einem mutierten Allel sind.

Zusammenfassung der Bedeutung der Begriffe erblich, autosomal und rezessiv

• Erblich: Bedeutet, dass Eltern die genetische Veränderung, die für die Krankheit verantwortlich ist, auf die Nachkommen (dh die Kinder) übertragen.
• Autosomal: bedeutet, dass die für die Krankheit verantwortliche Mutation in einem nicht-sexuellen Chromosom liegt, also autosomal.
• Rezessiv: Bedeutet, dass die Krankheit nur dann Symptome und Anzeichen hervorruft, wenn beide Allele des verantwortlichen Gens mutiert sind. Zur Vereinfachung des Konzepts ist es so, als ob ein mutiertes Allel nicht genug Kraft hätte, um das gesunde Allel zu beeinflussen, das seine normale Aktivität fortsetzt.

Abbildung: Allgemeines Beispiel einer autosomal rezessiven Erbkrankheit (oder rezessiven Erbkrankheit). Personen mit einem mutierten Allel nennen sich nur gesunde Träger, da sie eine genetische Anomalie besitzen, die sie auf ihre Kinder übertragen können, gleichzeitig aber asymptomatisch sind (dh keine Störung aufweisen).

In probabilistischer Hinsicht bedeutet die Vereinigung von zwei gesunden Trägern: 25% der Kinder sind krank, weitere 25% sind vollständig gesund und die restlichen 50% sind gesunde Träger.

FOCOMELIA ALS IATROGENE KRANKHEIT

Phokomelie in ihrer iatrogenen Form ist vor allem mit der Aufnahme von Thalidomid durch die Mutter während der Schwangerschaft verbunden.

Das Medikament ohne ärztliche Verschreibung auf den Markt zu bringen, war 1958 ein deutsches Pharmaunternehmen. Zunächst rieten die Ärzte, es als Beruhigungsmittel zur Behandlung von Angstzuständen zu verwenden. später als schwangerschaftstypisches Mittel gegen die morgendliche Übelkeit.

Seit der Kommerzialisierung mit diesem zweiten Zweck, in Deutschland (vor allem) und in allen Ländern, die die Lizenz gekauft haben, hat die Zahl der Fälle von Phokomelie merklich zugenommen, so dass es recht einfach war festzustellen, wessen Verantwortlichkeiten sie waren.

Bedenken Sie, dass sie nach den Chroniken der Zeit aufgrund von Thalidomid mit einer Phokomelie zwischen 5.000 und 7.000 Individuen geboren wurden, von denen 40% die Wechselfälle der Geburt oder die ersten Monate / Jahre des Lebens nicht überlebten. Dieselben Statistiken des Berichtszeitraums zufolge hatten 50% der phokomelischen Mütter in den ersten drei Monaten der Schwangerschaft Thalidomid eingenommen.

Unmittelbar nach der Entdeckung der schädlichen Wirkung von Thalidomid gegen den Fötus, die 1961 begann, zogen die Gesundheitsbehörden der verschiedenen beteiligten Länder das oben genannte Medikament aus dem Handel.

In den letzten Jahren haben Ärzte und Pharmakologen die Verwendung von Thalidomid als Arzneimittel zur Behandlung des multiplen Myeloms wiederbelebt.

Epidemiology

Die Ärzte haben noch nicht herausgefunden, in welcher erblichen Form Phokomelien auftreten. Sicherlich halten sie es für eine sehr ungewöhnliche Pathologie.

Laut verschiedenen statistischen Erhebungen ist die Prävalenz bei Männern ähnlich wie bei Frauen, sodass Männer und Frauen ungefähr gleichermaßen betroffen sind.

Symptome und Komplikationen

Weitere Informationen: Symptome Phocomelia

Der erbliche Schleim kann sehr unterschiedliche Symptome hervorrufen. Im Allgemeinen bestehen die häufigsten klinischen Manifestationen aus:

• Verformungen der oberen Extremitäten . Dies sind die häufigsten Anomalien bei Patienten mit Phokomelie. Sie kommen aus den Armen, die zu kurz sind oder fehlen, wenn die Hände mit den Fingern verschmolzen sind (syndaktylisch) oder fehlen (oligodaktylisch).

  Es gibt auch Fälle, in denen die Arme fehlen, nicht jedoch die Hände. Daher präsentiert der Patient die Arme dort, wo die oberen Gliedmaßen beginnen sollten.

• Deformationen der unteren Extremitäten . Einige Beispiele für solche Deformationen sind: Füße mit verwachsenen oder fehlenden Fingern, zu kurze Beine, fehlende Beine, aber keine Füße (letztere sind am Becken befestigt) usw.
• Mikrognathie . In der pathologischen Anatomie bezeichnet dieser Begriff die unzureichende angeborene oder erworbene Entwicklung des Kiefers. Das Vorhandensein von Mikrognathie impliziert im Allgemeinen eine starke Verringerung der Kinngröße und verschiedene Sprachstörungen.
• Spaltlippe (oder Spaltlippe) und / oder Gaumenspalte . Die erste Bedingung besteht aus einer Unterbrechung in Höhe der Oberlippe, während die zweite aus einer Unterbrechung des Gaumens besteht.
• Kryptorchismus (oder Hodenretention) . Es besteht darin, dass ein oder beide Hoden nicht in den Hodensack gelangen, ein Vorgang, der im Allgemeinen nach der Geburt genau im ersten Lebensjahr stattfindet. Die nicht absteigenden Hoden befinden sich noch auf Bauchhöhe oder entlang des Leistenkanals (zwischen Bauch und Hodensack).
• Mikrozephalie . Es ist der medizinische Begriff, der auf eine verminderte Entwicklung des Schädels hinweist.
• Augenhypertelorismus . Beim Augenhypertelorismus weisen Ärzte auf das Vorhandensein von zwei Augen hin, die besonders weit voneinander entfernt sind.
• Augensklera von blau-blauer Farbe .
• Kleine und unterentwickelte Nase mit sehr dünnen Nasenlöchern .
• Deformierte Ohren .
• Verstreute Anwesenheit von hellblonden Haarbüscheln .
• Vorhandensein eines Hämangioms im Gesicht . Hämangiome sind gutartige Tumoren von Endothelzellen, die üblicherweise Blutgefäße bedecken. Im Allgemeinen erscheinen sie als dichte Ansammlung von Kapillaren, die einen oberflächlichen oder tiefen Knoten bilden.
• Veränderung der kognitiven Entwicklung .
• Langsame intrauterine Entwicklung .
• Langsames Wachstum des Kindes .

ZEICHEN UND SYMPTOME DER RUHIGSTEN FORMEN DER ERBGEGENSTÄNDE

Die Anzeichen und Symptome, die die schwersten Formen des erblichen Schleims charakterisieren, sind:

• Die Enzephalozele . Es besteht aus dem Austritt von meningealem / zerebralem Gewebe durch eine anomale Öffnung am Schädel. Ärzte bezeichnen diese Fehlbildung als Hirnbruch.

  An seinem Ursprung gibt es das Versagen, den Schädel zu schweißen.

• Hydrocephalus . Es ist der medizinische Begriff, der auf eine abnormale Zunahme der Liquor cerebrospinalis im Subarachnoidalraum und in den Hirnventrikeln hinweist. Das Vorhandensein von Hydrocephalus verursacht hauptsächlich Kopfschmerzen, Epilepsieanfälle, Krämpfe und Erbrechen.
• Die Hypospadien . Es ist ein rein männlicher Zustand, der in einer falschen Positionierung der Öffnung der Harnröhre besteht. Dies liegt in der Tat nicht an der Spitze der Eichel, sondern an einem Punkt entlang der ventralen Seite des Penis.
• Die Bicorne Gebärmutter . Es ist eine Fehlbildung der Gebärmutter, bei der dieses grundlegende weibliche Genitalorgan die ideale Form eines Herzens annimmt und sich mit zwei "Hörnern" präsentiert.
• Der kurze Hals .
• Thrombozytopenie (oder Thrombozytopenie) . Es ist der medizinische Begriff, der auf einen niedrigen Blutplättchenspiegel hinweist (weniger als 150.000 Einheiten pro mm3 Blut). Die Blutplättchen sind die korpuskulierten Elemente des Blutes (die anderen sind die roten Blutkörperchen und die weißen Blutkörperchen), die in den Prozess der Blutgerinnung eingreifen.
• Das Vorhandensein von undurchsichtigen Hornhäuten, Katarakten und / oder Augenlidfehlern
• Das Vorhandensein von Nierenfehlbildungen
• Das Vorhandensein von Herzfehlern

SYMPTOMATISCHER RAHMEN DER IATROGENEN FOCOMELIA

Die iatrogene Phokomelie zeigt ein etwas anderes symptomatologisches Bild als die erbliche Phokomelie.

Der Hauptunterschied liegt in der Tatsache, dass die iatrogene Form im Allgemeinen keine kürzeren oder vollständig abwesenden Gliedmaßen bestimmt.

Die anderen klinischen Manifestationen sind besonders charakteristisch:

• Die Tendenz zur Entwicklung einer Gesichtslähmung
• Die Anomalien und auf der Ebene der Ohren und Augen; Anomalien, die zu Hörverlust bzw. Sehverlust führen
• Erkrankungen des Magen-Darm-Traktes und des Urogenitaltraktes.
• Das Fehlen oder die unvollständige Entwicklung einer oder beider Lungen
• Defekte des Verdauungstrakts, des Herzens und / oder der Nieren.

Wie zum Zeitpunkt des Inverkehrbringens von Thalidomid beobachtet, sterben etwa 40% der Personen mit iatrogener Phokomelie kurz nach der Geburt oder in den ersten Lebensabschnitten.

Diagnose

Ärzte können Phokomelien im pränatalen Alter diagnostizieren, dank Bildern einer einfachen Ultraschalluntersuchung ( pränataler Ultraschall ).

Wenn der vorgeburtliche Ultraschall aus irgendeinem Grund trotz des Vorliegens der Krankheit ein negatives Ergebnis erbracht hat, ist die klassische objektive Untersuchung, der alle ungeborenen Neugeborenen unterzogen werden, um sich von ihrem Gesundheitszustand zu überzeugen, ausreichend, um den Zustand zu identifizieren.

Wenn weiterhin Zweifel bestehen oder der Arzt eine genaue Beschreibung des vorhandenen Zustands erhalten möchte, stehen genetische Tests zur Verfügung, die die DNA im Detail untersuchen und etwaige Anomalien aufdecken. Unter diesen genetischen Tests gibt es auch einige, anhand derer wir feststellen können, ob die Phokomelie vom erblichen Typ oder vom iatrogenen Typ ist.

Behandlung

Phokomelie ist eindeutig eine unheilbare Krankheit, da die Deformationen und anatomischen Anomalien, die sie charakterisieren, dauerhaft sind.

Dank der Fortschritte in der Medizin steigt jedoch die Verfügbarkeit von orthopädischen Zahnspangen und Prothesen stetig an, so dass phokomelische Patienten im Vergleich zu vor einigen Jahrzehnten ein Leben in höherer Qualität führen können.

Darüber hinaus besteht für Personen mit Mikrognathie, die an Sprachstörungen leiden, die Möglichkeit, sie einer Sprachtherapie zu unterziehen und ihre Kommunikationsfähigkeiten zu verbessern.

ANHÖRUNG

Heutzutage gibt es Prothesen, die die oberen und unteren Extremitäten mit wirklich wichtigen Ergebnissen nachbilden.

Darüber hinaus haben Mediziner dank moderner Technologie myoelektrische Prothesenelemente ( myoelektrische Prothesen ) geschaffen, die sich mit der von elektrischen Akkumulatoren bereitgestellten Energie bewegen. Derzeit (Oktober 2015) sind myoelektrische Prothesen nur für die Hand und die Arme anwendbar. Experten untersuchen jedoch neue Geräte für andere Körperteile.

Wann werden myoelektrische Prothesen eingesetzt?

Die ersten myoelektrischen Prothesen waren nur bei Erwachsenen implantierbar; Die gegenwärtigen sind jedoch auch bei Kindern vorhanden, mit enormen Vorteilen für ihr schulisches Wachstum und mehr.

Prognose

Als unheilbare Krankheit kann die Phokomelie niemals eine positive Prognose haben. Dank aktueller Heilmittel besteht jedoch die Möglichkeit, die Nachteile der verschiedenen anatomischen Anomalien selbst bei guten Ergebnissen einzudämmen und die Lebensqualität der Patienten zu verbessern.

Das Ausmaß der Besserung hängt natürlich vor allem davon ab, wie schwerwiegend die durch die Phokomelie ausgelösten Symptome sind.