genetisch bedingte Krankheiten

Zyklopie - Ursachen und Symptome

Definition

Zyklopie ist eine seltene angeborene Anomalie, die durch eine einzelne, mehr oder weniger vollständige Augenhöhle in der Mitte der Stirn gekennzeichnet ist.

Diese Missbildung wird durch genetische Störungen oder Exposition gegenüber teratogenen Substanzen während der Morphogenese verursacht.

Cyclopia ist ein extremer Fall von Holoprosencephalie, bei dem die korrekte Aufteilung der beiden Augenhöhlen während der Embryonalentwicklung nicht erfolgreich ist. Normalerweise fehlt die Nase oder wird durch eine nicht funktionierende Struktur ersetzt, die wie ein kleiner Rüssel aussieht.

Zyklopie wird oft mit anderen Fehlbildungen in Verbindung gebracht, die nicht mit dem Leben vereinbar sind, wie dies bei Trisomie 18 (Edwards-Syndrom) oder Trisomie 13 (Patau-Syndrom) der Fall ist. Manchmal kann diese Anomalie beim Fötus auftreten, wenn sich eine Frau während der Schwangerschaft mit Röteln infiziert (angeborenes Rötelsyndrom).

Mögliche Ursachen * von Zyklopie

  • Röteln
  • Trisomie 13
  • Trisomie 18