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Definition
Das Down-Syndrom ist eine genetisch bedingte Krankheit, die durch das Vorhandensein eines zusätzlichen Chromosoms 21 im Vergleich zum normalen Paar gekennzeichnet ist (aus diesem Grund wird es auch als Trisomie 21 bezeichnet). Bei einigen Probanden mit Down-Syndrom wird dagegen die normale Anordnung von 46 Chromosomen gefunden, aber ein Teil von Chromosom 21 wird auf ein anderes Chromosom verlagert (t (14; 21) ist der häufigste Defekt). Seltener kommt Trisomie 21 im Mosaik vor, dh im selben Individuum gibt es sowohl normale Zellen (mit 46 Chromosomen) als auch Zellen mit 47 Chromosomen.
Die Folge dieser Chromosomenveränderungen ist ein unterschiedlich starker Defekt in der geistigen, körperlichen und motorischen Entwicklung des Kindes.
Häufigste Symptome und Anzeichen *
- Brachydaktylie
- Kardiomegalie
- clinodactyly
- Depression
- Konzentrationsschwierigkeiten
- Sprachschwierigkeiten
- Dysgeusie
- Ectropium
- Hydrops Fetal
- Gelenkhypermobilität
- Hörverlust
- Lagophthalmus
- Livedo Reticularis
- macroglossia
- Mikrozephalie
- Falsch ausgerichtete Augen
- Oligohydramnie
- Omphalocele
- Polydaktylie
- Polyhydramnion
- Sehbehinderung
- Wachstumsverzögerung
- Geistige Behinderung
Weitere Hinweise
Im Allgemeinen werden geistige Behinderung, Mikrozephalie und Kleinwuchs festgestellt. Das Down-Syndrom ist mit einer Reihe von Gesichtsmerkmalen verbunden: flaches und breites Gesichtsprofil; Augenlidreim seitlich nach oben geneigt, mit Hautfalten im inneren Augenwinkel; weite Zunge, hervorstehend und faltig; kleine und abgerundete Ohren.
Die Hände sind kurz und stämmig und haben oft eine einzelne Handflächenrille. Charakteristisch sind die muskuläre Hypotonie (schlechter Muskeltonus) und die Lockerheit der Bänder. Darüber hinaus ist das Down-Syndrom mit einem erhöhten Risiko für Herzerkrankungen (z. B. Ventrikelseptumdefekt und Herzinsuffizienz), Darmfehlbildungen (z. B. Hirschsprung-Krankheit), Sehstörungen (z. B. angeborener Katarakt, Glaukom) verbunden. Strabismus und Brechungsfehler), Hörverlust und Ohrenentzündungen, Hypothyreose, Diabetes und Fettleibigkeit.
Aus kognitiver Sicht verursacht die Trisomie 21 eine leichte bis schwere geistige Behinderung, die hauptsächlich vom Bildungs- und Umweltkontext abhängt, in dem die Person aufwächst. Darüber hinaus können bei der Person mit Down-Syndrom motorische und sprachliche Verzögerungen, Aufmerksamkeitsstörungen und autistisches Verhalten auftreten. Depressionen sind sowohl bei Kindern als auch bei Erwachsenen häufig. Die Diagnose wird durch körperliche Anomalien und eine abnormale Entwicklung, die mit fötalem Ultraschall festgestellt wurde, nahegelegt. Das Down-Syndrom wird durch Analyse des Karyotyps in der pränatalen Phase (durch Amniozentese) oder bei der Geburt bestätigt.
Die Behandlung hängt von bestimmten Erscheinungsformen ab, muss jedoch ein Aufklärungsprogramm für das Wachstum, die Entwicklung und die soziale Anpassung des Patienten beinhalten.
