genetisch bedingte Krankheiten

Focomelia - Ursachen und Symptome

In Verbindung stehende Artikel:

Definition

Die Phokomelie ist eine angeborene Fehlbildung des Skeletts, die durch eine Verminderung oder ein Versagen der Entwicklung des proximalen Segments eines oder mehrerer Gliedmaßen gekennzeichnet ist.

Normalerweise haben die Hände und Füße eine fast normale Form, scheinen jedoch jeweils in Höhe der Schultern und Hüften eingeführt zu sein (ähnlich den Gliedmaßen der Robben).

Die Phokomelie kommt eher selten vor und erkennt im Allgemeinen die gleichen Ursachen, die für andere Fehlbildungen verantwortlich sind. Diese Anomalie ist daher eine Folge einer abnormalen Entwicklung des Embryos während der Schwangerschaft.

Zu den Faktoren, die die Wahrscheinlichkeit erhöhen, diese Missbildung zu finden, gehören die familiäre Veranlagung (sie kann sich in Familien manifestieren, in denen bereits gleiche oder ähnliche Anomalien aufgetreten sind, wie Polydaktylie) und der Gebrauch bestimmter Arzneimittel (z. B. Östrogene und synthetische Gestagene) in den ersten Schwangerschaftswochen ohne ausdrückliche Genehmigung des Arztes. In dieser Hinsicht ist das Verhältnis von Phocomelia zur Thalidomidaufnahme während der Schwangerschaft bekannt.

Während der Schwangerschaft sind andere Risikofaktoren Infektionskrankheiten (wie Toxoplasmose und Röteln), Exposition gegenüber ionisierender Strahlung, Intoxikation und Abdominaltrauma.

Mögliche Ursachen * von Phocomelia

  • Röteln
  • Toxoplasmose