Kategorie genetisch bedingte Krankheiten

Allgemeinheit Das Proteus-Syndrom ist eine sehr seltene genetische Erkrankung, die durch das unkontrollierte Wachstum verschiedener Gewebetypen (Knochen, Haut, Fett usw.) und verschiedener innerer Organe (Blutgefäße, Milz, Gehirn usw.) gekennzeichnet ist. Aufgrund einer spezifischen Mutation im AKT1-Gen ist das Proteus-Syndrom niemals eine Erbkrankheit.

Allgemeinheit Das Treacher-Collins-Syndrom ist eine seltene genetische Störung, die bestimmte Deformitäten und Gesichtsanomalien verursacht. Aufgrund der Mutation eines der als TCOF1, POLR1C und POLR1D bekannten Gene kann das Treacher-Collins-Syndrom sowohl ein Zustand sein, der während der Embryonalentwicklung erworben wurde, als auch ein erblicher Zustand. D

Allgemeinheit Das Pfeiffer-Syndrom ist eine seltene genetische Störung, die durch eine Kraniosynostose und das Vorhandensein von großen Daumen und großen Zehen gekennzeichnet ist, die abnormal nach innen abgewichen sind. Das Pfeiffer-Syndrom tritt bei einem Neugeborenen pro 100.000 auf und ist mit der Mutation der Gene FGFR1 und FGFR2 verbunden. B

Allgemeinheit Das Sotos-Syndrom ist eine seltene genetische Störung, die durch übermäßiges Skelettwachstum, kraniofaziale Anomalien, geistige Behinderung, motorische Probleme und Verhaltensprobleme gekennzeichnet ist. Aufgrund der Mutation des NSD1-Gens ist das Sotos-Syndrom in mehr als 90% der Fälle ein Zustand, der während der Embryonalentwicklung erworben wurde, und in Prozent der verbleibenden Fälle ein erblicher Zustand. Daher

Allgemeinheit Das Lynch-Syndrom ist eine genetisch bedingte, rein erbliche Erkrankung, die für die Entwicklung verschiedener bösartiger Tumoren prädisponiert ist, vor allem Darmkrebs. Das Lynch-Syndrom, auch als erbliches nicht-polypöses Kolorektalkarzinom bekannt, beruht auf der Mutation von Genen, die für die Korrektur von Fehlern im DNA-Duplikationssystem während der Zellteilung verantwortlich sind. Das

In Verbindung stehende Artikel: Achondroplasie Definition Achondroplasie ist eine genetisch bedingte Krankheit, die durch eine abnormale Entwicklung des Skeletts gekennzeichnet ist. Insbesondere handelt es sich um eine Form der Chondrodysplasie, die durch Veränderungen des FGFR3-Gens verursacht wird, das für den Rezeptor des Fibroblasten-Wachstumsfaktors kodiert, der für die Regulation des Knochenwachstums wichtig ist. D

In Verbindung stehende Artikel: Albinismus Definition Albinismus ist ein pathologischer Zustand, der durch eine weit verbreitete oder teilweise Hypopigmentierung von Haut, Haaren und Augen gekennzeichnet ist. Die Ursache ist auf einen Defekt in der Melaninsynthese zurückzuführen, der als erblicher Charakter übertragen wird. D

Definition Arthrogrypose ist eine multiple Gelenkkontraktur, an der zwei oder mehr anatomische Bereiche beteiligt sind. Dieses klinische Zeichen ist angeboren und kann bei verschiedenen pathologischen Zuständen auftreten. Arthrogrypose kann sporadisch sein oder genetisch bedingt auftreten. Die Ursachen sind teilweise unbekannt, es wird jedoch angenommen, dass der Ursprung multifaktoriell sein kann.

Definition Zyklopie ist eine seltene angeborene Anomalie, die durch eine einzelne, mehr oder weniger vollständige Augenhöhle in der Mitte der Stirn gekennzeichnet ist. Diese Missbildung wird durch genetische Störungen oder Exposition gegenüber teratogenen Substanzen während der Morphogenese verursacht. Cyc

In Verbindung stehende Artikel: Duchenne-Dystrophie Definition Die Duchenne-Dystrophie ist eine angeborene Muskelerkrankung, die in der frühen Kindheit mit fortschreitender Schwäche, verzögertem Gehen und häufigen Stürzen auftritt. Diese Pathologie wird durch Veränderungen eines oder mehrerer Gene verursacht, die für eine normale Muskelfunktion notwendig sind und in 2/3 der Fälle von der Mutter geerbt wurden. Insbes