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Definition
Die Duchenne-Dystrophie ist eine angeborene Muskelerkrankung, die in der frühen Kindheit mit fortschreitender Schwäche, verzögertem Gehen und häufigen Stürzen auftritt.
Diese Pathologie wird durch Veränderungen eines oder mehrerer Gene verursacht, die für eine normale Muskelfunktion notwendig sind und in 2/3 der Fälle von der Mutter geerbt wurden.
Insbesondere bei der Duchenne-Dystrophie findet sich am Xp21-Locus eine Mutation, die das Fehlen von Dystrophin (einem Protein, das normalerweise in der Muskelzellmembran vorhanden ist) verursacht. Frauen, die diese genetische Anomalie tragen, können asymptomatisch erhöhte Kreatinkinase-Spiegel (CK) und manchmal Kalbshypertrophie aufweisen.
Die Duchenne-Dystrophie ist die häufigste und schwerste Form der Muskeldystrophie.
Häufigste Symptome und Anzeichen *
- Muskelatrophie
- Schwäche
- Muskelhypotrophie
Weitere Hinweise
Die Duchenne-Dystrophie tritt typischerweise im Alter zwischen 2 und 3 Jahren auf, mit einer Schwäche der proximalen Muskeln (anfangs der unteren Extremitäten) und einer Hypertrophie der Kälber (aufgrund der Substitution einiger Muskelgruppen durch Fibroadipose).
Patienten mit Duchenne-Dystrophie weisen eine Lordose auf und neigen dazu, mit anserinem Gang auf Zehen zu gehen. Außerdem fallen sie häufig und haben Schwierigkeiten beim Laufen, Springen, Treppensteigen und Aufstehen. Etwa ein Drittel der Patienten leidet unter einer leichten geistigen Beeinträchtigung, die hauptsächlich die sprachliche Leistungsfähigkeit beeinträchtigt.
Die Schwächungsentwicklung ist aufgrund der Degeneration der Muskelfasern konstant und führt zur Entwicklung von Beugungs- und Skoliose-Extremitätenkontrakturen.
Die meisten Patienten mit Duchenne-Dystrophie sterben im Alter von 20 Jahren an Komplikationen der Atemwege, Lungeninfektionen oder Herzinsuffizienz.
Die Diagnose wird durch die charakteristischen klinischen Befunde und die Familiengeschichte der rezessiven Vererbung in Verbindung mit dem X-Chromosom nahegelegt. Muskelveränderungen werden durch Elektromyographie und Biopsie beurteilt, eine Untersuchung, die das Vorhandensein von Nekrose und eine deutliche Veränderung der Größe der Muskelfasern nachweist. Die Diagnose einer Duchenne-Dystrophie wird daher durch den immunhistochemischen Nachweis der Abwesenheit von Dystrophin in der Biopsieprobe bestätigt.
Die Behandlung zielt darauf ab, die Funktion durch Physiotherapie und die Verwendung orthopädischer Zahnspangen und Stützen aufrechtzuerhalten. Prednison wird bei einigen Patienten mit schwerer Funktionsbeeinträchtigung angewendet. In Familien, in denen eine Muskeldystrophie auftritt, ist eine genetische Beratung angezeigt.
