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Definition
Albinismus ist ein pathologischer Zustand, der durch eine weit verbreitete oder teilweise Hypopigmentierung von Haut, Haaren und Augen gekennzeichnet ist. Die Ursache ist auf einen Defekt in der Melaninsynthese zurückzuführen, der als erblicher Charakter übertragen wird. Dieses Pigment fehlt daher oder ist erheblich reduziert, obwohl die Melanozyten in normaler Anzahl vorhanden sind.
Es gibt verschiedene genetische Formen des Albinismus, die sich mit verschiedenen Phänotypen präsentieren.
Der okulokutane Albinismus äußert sich in einer verminderten Pigmentierung von Haut, Haaren, Haaren und Augen.
Die generalisierte Form der Krankheit betrifft hingegen den gesamten Körper und ist gekennzeichnet durch milchigweiße Haut, strohblondes Haar oder weiße und bläulichgraue oder rosafarbene Augen.
Schließlich befindet sich die Teilform in einem Teil der Haut oder einem Haarbüschel.
Häufigste Symptome und Anzeichen *
- graue Haare
- Verfärbung der Haut
- Erythem
- fotofobia
- Freckles
- Atypischer Schnee
- Nystagmus
- Falsch ausgerichtete Augen
- Sehbehinderung
Weitere Hinweise
Albinos zeigen aufgrund der Abwesenheit oder Verminderung von Melanin mehr oder weniger schwere Sehstörungen. Augenbeteiligung führt zu Anzeichen und Symptomen wie Lichtunverträglichkeit (Photophobie), Schielen, unkontrollierten Augenbewegungen (Nystagmus) und verminderter Sehschärfe. Augenalbinismus kann auch ohne Hautanomalien auftreten.
Albino-Patienten sind anfälliger für vorzeitige Hautalterung und Sonnenbrand. Darüber hinaus stellen sie ein höheres Risiko dar, an Hautkrebs zu erkranken, da Melanin keine Schutzwirkung gegen Sonnenstrahlung hat.
Die Diagnose von Albinismus basiert auf der Familienanamnese und der Bewertung klinischer Merkmale. Die Bestätigung erfolgt durch genetische Analyse.
Es gibt keine Behandlungen für Albinismus. Patienten sollten direktes Sonnenlicht vermeiden, Schutzkleidung tragen, eine Sonnenbrille verwenden und Sonnenschutzmittel mit einem Lichtschutzfaktor ≥ 30 anwenden, die vor UVA- und UVB-Strahlen schützen.
