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Definition
Achondroplasie ist eine genetisch bedingte Krankheit, die durch eine abnormale Entwicklung des Skeletts gekennzeichnet ist. Insbesondere handelt es sich um eine Form der Chondrodysplasie, die durch Veränderungen des FGFR3-Gens verursacht wird, das für den Rezeptor des Fibroblasten-Wachstumsfaktors kodiert, der für die Regulation des Knochenwachstums wichtig ist.
Diese Mutationen treten meist sporadisch auf, aber Achondroplasie kann auch autosomal-dominant übertragen werden (eine veränderte Kopie des Gens eines Elternteils zur Manifestation der Krankheit ist ausreichend, während die Krankheit im homozygoten Zustand tödlich ist).
Häufigste Symptome und Anzeichen *
- Ataxia
- Muskelatrophie und Lähmung
- Muskelatrophie
- Gewichtszunahme
- Brachydaktylie
- Kurzatmigkeit
- Dolichozephalie
- Knieschmerzen
- Hüftschmerzen
- Wunde Beine
- Hydrocephalus
- Hydrops Fetal
- Hyperlordose
- Intrakranielle Hypertonie
- Hörverlust
- Hypospadie
- Muskelhypotrophie
- Makrozephalie
- Rückenschmerzen
- Mikrognathie
- Otalgie
- Paraplegie
- Parästhesien
- Gelenksteifigkeit
- Wachstumsverzögerung
- Schnarchen
- Schläfrigkeit
- Wirbelsäulenstenose
- Nasale Stimme
Weitere Hinweise
Von Achondroplasie betroffene Kinder haben einige typische klinische Anzeichen bei der Geburt: Kleinwuchs, kurze Gliedmaßen in Bezug auf den Stamm, der lang und schmal erscheint, und Makrozephalie mit hervorstehender Stirn und verminderter Entwicklung des unteren Teils des Gesichts (mediofaziale Hypoplasie). Diese Skelettdeformationen sind in der Regel auf abnormale motorische Fähigkeiten und eine verzögerte motorische Entwicklung zurückzuführen, die sich in einer ausgeprägten Lordose der Lendenwirbelsäule, einer Brachydaktylie (übermäßig kurze Finger), einem Varusknie, einem schwankenden Gang und einer verminderten Bewegung der Gelenke äußert.
Achondroplasie kann auch zu Bandscheibenvorfällen und anschließender akuter Querschnittslähmung führen.
Andere häufige Anzeichen einer Achondroplasie sind Zahnverstopfung, Fettleibigkeit und Hörstörungen aufgrund chronischer Ohrinfektionen.
Eine medial-faziale Hypoplasie mit Adenoid- und Tonsillenhypertrophie kann eine obstruktive Schlafapnoe verursachen.
Bei Erwachsenen sind Herz-Kreislauf-Erkrankungen und Stenosen des unteren Teils des Lendenmarkkanals häufig, mit möglichen sekundären neurologischen Defiziten.
Die Lebenserwartung achondroplastischer Patienten ist im Vergleich zur Allgemeinbevölkerung nur geringfügig gesenkt, es besteht jedoch ein erhöhtes Sterberisiko im Kindesalter aufgrund der möglichen Kompression des Rückenmarks in Höhe des Foramen magnum und der Obstruktion des Foramen magnum Atemwege.
Die Diagnose basiert auf klinischen Merkmalen und radiologischen Beobachtungen. Zur weiteren Bestätigung kann die genetische Analyse zur Suche nach Mutationen im FGFR3-Gen beitragen. In Risikosituationen, dh bei Vorliegen anderer familiärer Fälle, ist eine pränatale Diagnose möglich.
Es gibt keine endgültige Therapie für Achondroplasie, aber einige orthopädische Eingriffe sind möglich, um den Zustand der Patienten zu verbessern.
