Allgemeinheit
Agenesie ist der medizinische Begriff, der das völlige Fehlen eines Organs aufgrund einer inkorrekten Embryonalentwicklung beschreibt.
Die Folgen der Agenese sind daher anatomische Anomalien angeborener Natur.
Die Aplasie darf nicht mit der Aplasie verwechselt werden: Während bei der Aplasie das betroffene Organ vollständig fehlt, ist bei der Aplasie das betroffene Organ minimal skizziert.
Definition von Agenese
Unter Agenesie versteht man in der Medizin die vollständige Abwesenheit eines Organs nach einem Fehler während der Embryonalentwicklung
Eine Agenese ist in der Tat eine anatomische Anomalie des angeborenen Typs, wobei "angeboren" "von Geburt an anwesend" bedeutet.
Zahlreiche Organe des menschlichen Körpers können Gegenstand einer Genese sein.
AGENESIA UND APLASIA SIND SYNONYME?
Obwohl es sich um einen relativ verbreiteten Trend handelt, ist die Identifizierung der Agenese mit Aplasie ein Fehler.
Während Agenese das völlige Fehlen eines Organs ist, bezeichnet der Begriff Aplasie das Versagen der Entwicklung eines Organs oder Gewebes, wobei "Versagen der Entwicklung" "nicht durchgeführte Entwicklung" bedeutet.
Wenn also in der ersten Situation (Agenesie) nicht einmal eine Skizze des betreffenden Organs vorhanden ist, liegt in der zweiten Situation ein - wenn auch minimaler - Entwicklungsversuch des betroffenen Organs vor und ist manchmal sogar sichtbar.
URSPRUNG DES NAMENS
Der Begriff "Agenesis" leitet sich von der Vereinigung zweier griechischer Wörter ab, nämlich dem sogenannten privativen Alpha, das dem Anfangsbuchstaben "a" und "Genesis" (γενεσις) entspricht. Das privative Alpha bezeichnet einen Mangel, während "Genesis" "Geburt" oder "Generation" bedeutet.
Die Bedeutung der Agenese ist daher "Mangel an Erzeugung".
Arten
Es gibt verschiedene Arten von Agenesen . Das Unterscheidungskriterium für die verschiedenen Arten ist, wie man ahnen kann, die betroffene Stelle.
Die häufigsten Arten der Agenese sind: Nieren-, Penis-, Hoden-, Corpus callosum-, Müller-, Uterus- und Phokomelie-Agenese.
Zu den weniger verbreiteten Arten der Agenese zählen andererseits: Gallenblasenagenese, Augenagenese, Ohragenese und Zahn-Mund-Genese.
RENAL AGENESIA
Die Nierenagenese ist eine angeborene anatomische Anomalie, die durch das Fehlen einer oder beider Nieren von Geburt an gekennzeichnet ist. Insbesondere wird das Fehlen einer Niere nur als unilaterale Nierengenese bezeichnet, während das Fehlen beider Nieren besser als bilaterale Nierengenese bekannt ist .
Die Nierenagenese in ihrer unilateralen Form ist definitiv weiter verbreitet als die Nierenagenese in ihrer bilateralen Form; Laut zuverlässigen statistischen Erhebungen würde der erste tatsächlich alle 500 ein Neugeborenes betreffen, während der zweite alle 4.000 ein Neugeborenes betreffen würde.
Aus unbekannten Gründen ist das Fehlen einer oder beider Nieren von Geburt an (angeborener Mangel) in der männlichen Bevölkerung häufiger.
Die Nierenagenese kann ein isolierter Zustand oder ein Zustand sein, der mit pathologischen Zuständen verbunden ist, wie z. B. Trisomie 21, Trisomie 22, Trisomie 7, Trisomie 10 oder Turner-Syndrom.
Das symptomatische Bild der Nierenagenese ist variabel: Das Fehlen einer Niere allein ist ein asymptomatischer Zustand, solange die einzige vorhandene Niere gesund ist; im Gegenteil, das Fehlen beider Nieren führt bereits ab dem fetalen Leben zum Vorliegen eines als Oligohydramnion bezeichneten Zustands, aus dem andere Missbildungen hervorgehen können, und im schlimmsten Fall zum Tod bei der Geburt.
Anatomische Missbildungen, die mit einer einseitigen Nierenagenese assoziiert sein können: |
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AGENESIA PENIENA
Die Penisagenese ist eine angeborene anatomische Anomalie, die ausschließlich die männliche Bevölkerung betrifft und durch das Fehlen eines Penis gekennzeichnet ist .
Bei einer Inzidenz von einem Fall für jeweils 5 bis 6 Millionen neugeborene Männer kann die Penisagenese isoliert oder mit der Hodenagenese in Verbindung gebracht werden (auf die später noch eingegangen wird).
Das Hauptproblem von Männern mit Penisagenese ist die Unfähigkeit, Urin zu eliminieren. Um dieses Problem zu beheben, müssen Patienten einem spezifischen chirurgischen Eingriff unterzogen werden, der auf die Schaffung einer funktionierenden Harnröhre abzielt.
TESTICULAR AGENESIA
Die Hodenagenese ist ein medizinischer Begriff, der auf eine angeborene anatomische Anomalie ohne männliche Bevölkerung hinweist, die durch das Fehlen von Hoden gekennzeichnet ist .
Zuverlässigen Studien zufolge würde sich eine Hodenagenese ergeben, wenn bestimmte Zellen, sogenannte Leydig-Zellen, während der Embryonalentwicklung versagen.
Das Fehlen der Hoden hat verschiedene Auswirkungen auf die Funktionen des Fortpflanzungssystems des betroffenen Mannes: vom Mangel / Fehlen von Testosteron über das Fehlen von Spermatozoen bis hin zur nicht vorhandenen Entwicklung sekundärer Geschlechtsmerkmale.
AGENESIE DES KALLOUSKÖRPERS
Die Agenese des Corpus callosum ist ein angeborener anatomischer Defekt, der durch das Fehlen des sogenannten Corpus callosum gekennzeichnet ist . Der Corpus callosum ist die Schicht aus weißer Substanz mit sagittalem Verlauf und gebogener Form, die zwischen den beiden Gehirnhälften liegt und aus myelinisierten Nervenfasern besteht.
Die Entstehung des Corpus callosum hängt von einem Fehler während der fetalen Entwicklung des Gehirns ab, der zwischen der dritten und zwölften Schwangerschaftswoche auftritt.
Die Ursachen des oben genannten Fehlers sind noch ungewiss. Nach den verlässlichsten Hypothesen könnten dies sein: Chromosomenaberrationen, erbliche genetische Mutationen, vorgeburtliche Infektionen oder Kopfverletzungen, vorgeburtliche Exposition gegenüber Toxinen, vorgeburtliche Gehirnzysten oder Stoffwechselkrankheiten.
Die Genese des Corpus callosum kann verschiedene Symptome und klinische Anzeichen bestimmen, darunter: Sehstörungen, Hypotonie, verminderte motorische Koordination, Verlangsamung der Bewegung, verminderte Wahrnehmung von Schmerzen, Schwierigkeiten beim Kauen und Schlucken, kognitive Defizite, Anfälle von Epilepsie, Spastik, Hörprobleme, Schädelmissbildungen etc.
Gegenwärtig gibt es keine spezifischen Behandlungen für die Entstehung des Corpus callosum, sondern nur unterstützende Behandlungen zur Verbesserung der Symptomatik.
| Erkrankungen, mit denen die Entstehung des Corpus callosum sehr häufig verbunden ist: |
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Abbildung: Corpus callosum im Gehirn des Menschen.
AGENESIA MULLERIANA UND AGENESIA UTERINA
Die Müllerian - und die Uterusagenese sind unter Ausschluss der weiblichen Bevölkerung zwei besondere anatomische Anomalien angeborener Natur, die durch das Fehlen der Gebärmutter in Verbindung mit mehr oder weniger schweren Fehlbildungen des proximalen Teils der Vagina gekennzeichnet sind für die bloße Abwesenheit der Gebärmutter.
Mit anderen Worten, während Frauen mit Müller-Genese den Uterus nicht haben und eine abnormale Vagina haben, werden Frauen mit Uterusgenese nur des Uterus beraubt.
Sowohl die Mülleriana-Agenesie als auch die Uterusagenese sind für eine Erkrankung der primären Amenorrhoe verantwortlich, bei der der Spiegel der Sexualhormone aufgrund des Vorhandenseins funktioneller Gonaden normal ist.
Die Müller-Agenesie und die Uterus-Agenesie sind manchmal mit Nieren- oder Wirbelstörungen assoziiert. um genau zu sein, handelt es sich um Anomalien der Müller-Klasse-I-Kanäle .
Phokomelie
Phokomelie ist eine sehr seltene genetische Erkrankung, die angeborene anatomische Anomalien mit unterschiedlichem Schweregrad in den Gliedmaßen, im Kopf und / oder in den inneren Organen verursacht.
Die Phokomelie ist in der Liste der Formen der Agenese enthalten, da unter den möglichen anatomischen Anomalien, die davon abhängen, auch das Fehlen der oberen oder unteren Extremitäten und das Fehlen der Lunge vorhanden sind.
AGENESIA DER CISTIFELLEA
Die Entstehung der Gallenblase ist eine angeborene anatomische Anomalie, die durch das Fehlen der Gallenblase gekennzeichnet ist.
Sehr oft asymptomatisch, diese besondere Erkrankung ist in der Tat sehr selten; Laut einigen statistischen Studien würde die Inzidenz für die Gesamtbevölkerung weniger als 0, 1% betragen.
AUGENAGENESIE
Die Augenagenese ist eine angeborene anatomische Anomalie, die durch das Fehlen von Augäpfeln gekennzeichnet ist.
AGENESIA DER OHREN
Die Genese der Ohren ist eine angeborene anatomische Anomalie, die sich durch das Fehlen aller Bestandteile der Ohren (vom Außenohr zum Innenohr) oder durch das Fehlen nur des äußeren Teils (Innenohr) auszeichnet.
Während Menschen, denen alle Bestandteile der Ohren fehlen, völlig taub sind, haben Probanden, denen nur das äußere Ohr fehlt, immer noch ein gewisses Maß an Hörfähigkeit.
ZAHN-ORALE AGENESIEN
Zahn-Mund-Genese ist eine Gruppe von Missbildungen, die durch das Fehlen von Elementen gekennzeichnet sind, die den Mund ausmachen.
Unter den verschiedenen zahnmedizinisch-oralen Genen verdienen sie eine Erwähnung: Anodontie, Aglossie und Agnatie .
Anodontie ist die Genese der Zähne ; Diese besondere Erkrankung kann sowohl das Primär- als auch das Sekundärgebiss betreffen.
Alloxie ist die Genese der Zunge ; daher präsentieren die interessierten Fächer die Sprache nicht.
Schließlich ist Agnatia die Agenese des Unterkieferknochens oder Kiefers .
