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Definition
Das Turner-Syndrom ist ein Syndrom, das mit dem teilweisen oder vollständigen Fehlen eines der beiden X-Chromosomen beim weiblichen Geschlecht zusammenhängt.
Etwa 50% der Frauen mit Turner-Syndrom haben nur ein X-Chromosom (Karyotyp 45, X); der verbleibende Teil stellt stattdessen eine Zwischensituation dar, in der eines der beiden Chromosomen X teilweise verkürzt ist oder nur in einigen Zellen fehlt (Mosaik). Betroffene Personen haben einen normalen Phänotyp oder typische Merkmale des Turner-Syndroms. In Mosaikformen können die Symptome nuancierter sein.
Der Verlust eines der X-Chromosomen scheint zufällig während der Meiose (wenn sich Gameten entwickeln) aufzutreten, daher hängt das Ereignis nicht mit den mütterlichen oder väterlichen Prädispositionsbedingungen zusammen. In der Tat ist das Turner-Syndrom nicht erblich bedingt, auch weil betroffene Frauen im Allgemeinen unfruchtbar sind.
Häufigste Symptome und Anzeichen *
- Amenorrhoe
- blepharoptosis
- clinodactyly
- Koarktation der Aorta
- Lernschwierigkeiten
- Konzentrationsschwierigkeiten
- Ovulatorische Dysfunktion
- Dysgeusie
- Hydrops Fetal
- Hypercholesterinämie
- Hyperglykämie
- Hypertelorismus
- Hypertonie
- Hörverlust
- Unfruchtbarkeit
- Lymphödem
- Mikrognathie
- Falsch ausgerichtete Augen
- Osteoporose
- Karinierte Brust
- Sehbehinderung
- Rückkehr der Brustwarze
- Wachstumsverzögerung
- Geistige Behinderung
- Skoliose
- telangiectasia
- Spröde Nägel
- Bikuspide Aortenklappe
Weitere Hinweise
Die häufigsten Manifestationen des Turner-Syndroms sind Kleinwuchs, geschwollene Hände und Füße (Lymphödem), eine breite Brust mit weit auseinander liegenden und zurückgesetzten Brustwarzen. Im Ellenbogen ist eine Zunahme des Valguswinkels zu beobachten. Andere Anomalien sind der niedrige Haaransatz, die großen und tief implantierten Ohren, die Hautfalten im Nacken, die Augenlid-Ptosis, die Hypoplasie der Nägel und die Verkürzung des IV-Fingers der Hand oder des Fußes. Bei 90% der Frauen tritt eine Gonadendysgenese auf: Die Eierstöcke werden durch bilaterale Streifen des fibrösen Stromas ersetzt, die keine Eizellen bilden können. Dies führt zu Ovarialversagen und Problemen bei der Auslösung einer normalen Pubertätsentwicklung. Die Menstruation kann für einen begrenzten Zeitraum anhalten (primäre Amenorrhoe), während sich sekundäre Geschlechtsmerkmale nur teilweise entwickeln oder fehlen.
Das Turner-Syndrom führt zu anderen medizinischen Problemen wie Herzfehlern (insbesondere Aorten- und Bicuspideaortenklappe), Nierenfehlbildungen, Strabismus, Hypermetropie, Skoliose und Hörproblemen. Schilddrüsenentzündung und Zöliakie sind häufiger als in der Allgemeinbevölkerung, und es besteht die Tendenz, Diabetes zu entwickeln. Hypertonie und Osteoporose treten häufig im Alter auf. Beim Turner-Syndrom ist eine geistige Behinderung selten, aber Lernschwierigkeiten sind häufig.
Die Diagnose wird durch den Nachweis einer zytogenetischen Anomalie des X-Chromosoms mittels Karyotypanalyse bestätigt. Die Behandlung hängt von den Manifestationen ab und kann eine Operation bei angeborenen Herzerkrankungen und eine medikamentöse Therapie mit Wachstumshormon und Östrogen als Ersatz umfassen.
