In Verbindung stehende Artikel: Marfan-Syndrom
Definition
Das Marfan-Syndrom ist eine systemische Erkrankung, die durch eine Abnormalität des Bindegewebes gekennzeichnet ist und Herz-Kreislauf-, Muskel-Skelett-, Augen- und Lungenveränderungen verursacht.
Diese Krankheit wird im Allgemeinen autosomal-dominant übertragen (dh, der von der Krankheit betroffene Elternteil hat eine 50-prozentige Chance, das Marfan-Syndrom auf jedes seiner Kinder zu übertragen), es wurden jedoch auch sporadische Formen beschrieben.
In den meisten Fällen wird das Marfan-Syndrom durch Mutationen im Gen auf Chromosom 15 (15q21) verursacht, das für Fibrillin-1 (FBN1), ein essentielles Bindegewebsprotein, kodiert.
Das Marfan-Syndrom manifestiert sich in einer sehr variablen Assoziation von Symptomen. Im Allgemeinen sind die offensichtlichsten klinischen Symptome das Herz-Kreislauf-System, der Bewegungsapparat und die Augen.
Häufigste Symptome und Anzeichen *
- Ermüdung der Augen
- Arachnodaktylie
- Arrhythmie
- Blasenfunktionsstörung
- Kurzatmigkeit
- Dolichozephalie
- Schmerzen in der Brust
- Fußschmerzen
- Quetschungen
- enophthalmos
- Stuhlinkontinenz
- Hyperkyphose
- Gelenkhypermobilität
- Iridodonesi
- Rückenschmerzen
- Kopfschmerzen
- Zahnfehlstellung
- Mikrognathie
- Ogivaler Gaumen
- Karinierte Brust
- Pneumothorax
- Sehbehinderung
- Hautsklerose
- Skoliose
- Herzgeräusche
- Trichterkiste
- Verschwommenes Sehen
Weitere Hinweise
Das Marfan-Syndrom wird typischerweise anhand der proportional längeren Gliedmaßen des Rumpfes (Habitus longilineo), der Aortendilatation und der Luxation der Augenlinse (charakteristische Zeichen sind Ektopie oder Luxation dieser Augenstruktur) erkannt.
In vielen Fällen ist die Beteiligung des Herz-Kreislauf-Systems mit einem Vorfall oder einer Insuffizienz der Mitralklappe und einer fortschreitenden Erweiterung der Aorta verbunden. Diese letzte Möglichkeit kann zu einem Aneurysma führen und sich akut sezieren, manchmal sogar vor dem Alter von 10 Jahren. Mitralklappeninsuffizienz kann durch Arrhythmien, Endokarditis oder Herzinsuffizienz kompliziert werden.
Das Bewegungsapparatsystem ist mit einem sehr unterschiedlichen Schweregrad betroffen. Patienten mit Marfan-Syndrom haben eine sehr hohe Statur (im Vergleich zu Alter und Familie), ein schlaksiges Aussehen (dh Bewegungen sind locker, aber unkoordiniert), Arachnodaktylie (schlanke und lange Finger), übermäßig bewegliche Gelenke (die dazu prädisponieren) Luxationen) und Veränderungen der Wirbelsäule. Häufig sind Fehlbildungen des Brustbeins, wie Brustkorb (Brustwandvorsprung) oder Pectus excavatum (Aushöhlung des distalen Teils des Brustbeins). Der Gaumen ist oft spitz zulaufend (schmal und hoch).
Die Schlaffheit des Bindegewebes kann auch Kyphoskoliose, Zwerchfell- und Leistenbruch und Plattfüße bestimmen. Weiterhin können Hautzeichen (Dehnungsstreifen) vorhanden sein. Schwere Skoliose kann chronische Rückenschmerzen verursachen.
Auf Augenebene manifestiert sich das Marfan-Syndrom in einer kristallinen Ektopie (Subluxation oder Luxation mit Aufwärtsverschiebung), die ihren Sitz aufgrund der Lockerheit der Bänder verliert. Andere Anzeichen sind Iridodonesi (Iris-Shake) und hochgradige Myopie. Manchmal kann es zu einer spontanen Netzhautablösung kommen.
Das Lungensystem und das Zentralnervensystem (ZNS) sind ebenfalls betroffen. Insbesondere können eine zystische Pneumopathie und ein spontan wiederkehrender Pneumothorax auftreten. Diese Störungen sind für Schmerzen und Atemnot verantwortlich. Ein häufiger Befund, der auf eine Beteiligung des ZNS hinweist, ist hingegen die Ektasie der Dura mater (dh die Vergrößerung des das Rückenmark umgebenden Duralsacks), insbesondere auf Höhe der Lumbosakralsäule. Mögliche Folgen sind Kopfschmerzen, Rückenschmerzen oder neurologische Defizite, die bei Darm- oder Blasenschwäche auftreten.
Die Diagnose basiert auf dem Vorliegen bestimmter klinischer Kriterien und der Durchführung instrumenteller Tests, die charakteristische Anomalien des Marfan-Syndroms feststellen, einschließlich Echokardiographie, Spaltlampenuntersuchung und Magnetresonanz.
