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Definition
Tuberöse Sklerose ist ein neurokutanes Syndrom, das mehrere Organe betrifft und die Entwicklung zahlreicher Tumoren verursacht.
Der Ursprung dieser Störung ist genetisch bedingt und hängt hauptsächlich von Mutationen ab, die in den beiden Genen der Tumorsuppressoren TSC1 (Chromosom 9) und TSC2 (Chromosom 16) auftreten. Diese Gene kodieren jeweils für das Amartina- und das Tuberina-Protein, die das Zellwachstum und die Vermehrung modulieren und in der Regel zur Tumorsuppression beitragen.
Tuberöse Sklerose wird autosomal-dominant übertragen; Wenn einer der beiden Elternteile innerhalb derselben Familie betroffen ist, beträgt das Risiko für die Nachkommen, die Krankheit zu erben, 50%.
Das Syndrom kann auch sporadisch auftreten (spontane Mutationen), ohne dass es bereits Fälle in der Familie gegeben hat.
Häufigste Symptome und Anzeichen *
- Arrhythmie
- Kataplexie
- Konvulsionen
- Lernschwierigkeiten
- Verfärbung der Haut
- Kurzatmigkeit
- Bauchschmerzen
- Fieber
- Hydrocephalus
- Hydrops Fetal
- Schlaflosigkeit
- Hypertonie
- Intrakranielle Hypertonie
- lipotimia
- Makulae
- Rückenschmerzen
- Myoklonus
- Knötchen
- Plaques
- Pneumothorax
- Geistige Behinderung
- Blut im Urin
- Muskelkrämpfe
- Urämie
- Pleuraerguss
Weitere Hinweise
Tuberöse Sklerose ist ein multisystemisches Syndrom, das hauptsächlich Haut, Gehirn, Herz und Nieren betrifft. Insgesamt sind die Manifestationen der Krankheit sehr unterschiedlich.
Auf kutaner Ebene handelt es sich bei der Erkrankung um deutliche angeborene Läsionen von lanzettlichen (blättrigen) oder runden Formen (hypomelanotische Makula) und gerändelten Plaques (erkannte Läsionen, deren Konsistenz der einer Orangenschale ähnelt), im Allgemeinen auf Rückenhöhe.
Tuberöse Sklerose verursacht Angiofibrome im Gesicht und fibrotische Plaques (dh umschriebene Verdickung der Haut) auf Stirn und Kopfhaut. Darüber hinaus können im Kindesalter oder in der späten Jugend subkutane Knötchen, Kaffeemilchflecken und subunguale Myome an Händen und Füßen auftreten.
Darstellung eines Falles von Tuberkulose mit Angiofibromen im Gesicht mit der charakteristischen Schmetterlingsverteilung. Siehe andere Tuberöse Sklerose Fotos
Viele Kinder leiden an Nierenzysten und Angiomyolipomen (gutartigen Tumoren der Gefäße, glatten Muskeln und des Fettgewebes), die im Erwachsenenalter Bluthochdruck, polyzystische Nierenerkrankungen, Hämaturie, Urämie, Fieber und Bauchschmerzen verursachen können.
Einige Patienten weisen auch fetale oder neonatale Herzverletzungen auf, wie Rhabdomyome (gutartige Tumoren von Herzzellen), die normalerweise asymptomatisch sind. Auf der Ebene des Nervensystems können jedoch kortikale Knollen (rundliche Verdickungen der Gehirnwindungen), Dysplasien der weißen Substanz und Hirntumoren, im Allgemeinen Astrozytome, beobachtet werden. Tuberöse Sklerose kann auch die Bildung von Zysten und Knötchen in den Wänden der Gehirnventrikel bestimmen.
Kinder können in den ersten Lebensmonaten oder in der Kindheit Anfälle bekommen (partielle Anfälle, Fehlzeiten und myoklonische oder atonische Anfälle) Epilepsie ist in der Tat die häufigste neurologische Manifestation von Tuberkulose (und oft schwer zu kontrollieren).
Wenn das Kind wächst, können Verhaltensänderungen mit oder ohne kognitive Defizite, Lern- und Schlafstörungen und im schlimmsten Fall mit einem autistischen Phänotyp auftreten.
Andere Läsionen, die im Zusammenhang mit dem Syndrom auftreten können, sind Netzhauthamartome und Schmelzanomalien bei Milch- und bleibenden Zähnen.
Im Erwachsenenalter kann tuberöse Sklerose mit Lymphangioleiomyomatose einhergehen, bei der kleine diffuse angiolipomatöse Massen das Lungenparenchym allmählich ersetzen und Atembeschwerden, Pneumothorax und Pleuraerguss verursachen.
Tuberöse Sklerose wird durch Bildgebung der betroffenen Organe (MRT oder Ultraschall) und spezifische Gentests diagnostiziert. Nicht alle klinischen Anzeichen der Krankheit sind bei demselben Individuum vorhanden.
Eine vorgeburtliche Diagnose durch Villozentese oder Amniozentese kann durchgeführt werden, wenn die Mutation bereits bei einem Elternteil oder einem anderen Kind festgestellt wurde. Die Prognose hängt von der Schwere der Symptome ab: Säuglinge mit milden Symptomen haben im Allgemeinen eine gute Prognose, während Säuglinge mit schweren Manifestationen eine wichtige Behinderung haben können.
Die Behandlung von tuberöser Sklerose ist symptomatisch und kann Medikamente (aufgrund von epileptischen Anfällen und neurologischen Verhaltensproblemen), Dermabrasion oder Lasertechniken (bei Hauterkrankungen), Antihypertensiva oder chirurgische Entfernung von wachsenden Tumoren, Verhaltensmanagementtechniken und Schulunterstützung umfassen.
