Friedreich-Ataxie: Definition
Friedreichs Ataxie verdankt ihren Namen Nikolaus Friedreich, der 1863 die Symptome dieser kinetischen Störung beschrieb; Bei den Dyskinesien stellt die Friedreich-Ataxie mit Sicherheit die bekannteste degenerative Bewegungsstörung dar, eine genetische Anomalie mit autosomal-rezessiver Übertragung, die für die fortschreitende und unvermeidbare Schädigung des zentralen und peripheren Nervensystems verantwortlich ist.
Einfall
Wie bereits erwähnt, ist Friedreichs mit Sicherheit die häufigste Form der hereditären Ataxie: Denken Sie nur, dass die Hälfte der ataxischen Syndrome als Friedreichs Ataxie diagnostiziert wird. In der medizinischen Statistik werden etwa 100.000 Kranke an dieser Ataxie gemeldet, von denen 1.200 Italiener sind.
Am häufigsten beginnt die Friedreich-Ataxie im Säuglingsalter, insbesondere bei Kindern zwischen 6 und 15 Jahren. In einigen Fällen tritt das ataxische Syndrom nach dem 20. Lebensjahr (später Beginn) auf.
Genetische Übertragung
Als Pathologie mit autosomal-rezessiver Übertragung können die klinisch gesunden Eltern das Friedreich-Ataxie-Gen mit einer Wahrscheinlichkeit von 25% (1 Patient) auf die Nachkommen übertragen, wenn sowohl Mutter als auch Vater gesunde Träger sind alle 4 Kinder).
Derzeit wird die Friedreich-Ataxie durch einen molekulargenetischen Test diagnostiziert, der durch Analyse einer Blutprobe möglich ist.
Um 1996 nahm die Forschung im molekularen Bereich eine sehr wichtige Wendung, da das für die Friedreich-Ataxie verantwortliche Gen isoliert wurde: Es ist das FXN- Gen - auch als X25 bekannt und befindet sich auf der Ebene von Chromosom 9 (Region 9q13-q21). - das für Frataxin (oder Frataxin) kodiert, ein Protein, das aus Wiederholungen des GAA-Tripletts (Guanin-Adenin-Adenin) an der ersten nicht-kodierenden Stelle des Gens (Intron) besteht. Wie bereits in früheren Artikeln erwähnt, ist Frataxin auf mitochondrialer Ebene lokalisiert und für die Regulierung von Eisen und die Entsorgung von Stoffwechselabfällen verantwortlich, die durch die Energiemechanismen in den Mitochondrien erzeugt werden. Unter Standardbedingungen zählen die Sequenzen der oben genannten Nukleotidbasen nicht mehr als 40 Tripletts (gesunde Probanden), aber bei ataxischen Patienten liegen die GAA-Sequenzen bei über 100 oder sogar 1.200 [entnommen aus www.atassiadifriedreich.it]
Symptome
Basierend auf dem einsetzenden Alter der Friedreich-Ataxie und dem Schweregrad der Störung können verschiedene Symptommuster konstruiert werden; Daraus folgt, dass die Symptome des Friedreich-Ataxie-Syndroms nicht immer konstant sind. In der Regel wirken sich jedoch die ersten Symptome auf das Gleichgewicht und die Motorik aus, sodass das betroffene Subjekt über längere Zeiträume eine bestimmte, korrekte Haltung nicht einhalten kann, insbesondere wenn es sich an einem überfüllten Ort befindet. Friedreichs Ataxie ist zur Entartung bestimmt: Im Laufe der Zeit zeigt der Patient offensichtliche Störungen bei der Ausführung der einfachsten Aktivitäten wie Essen, Sprechen, Schreiben usw. Friedreichs Ataxie ist eine schwächende Krankheit, so dass der betroffene Patient häufig gezwungen ist, sich im Rollstuhl zu bewegen. In Fällen mit höherem Schweregrad kann das Syndrom auch schwere Herzerkrankungen verursachen, die manchmal tödlich verlaufen können.
Andere Symptome im Zusammenhang mit Friedreich-Ataxie sind Skoliose und hohler Fuß (bei denen die Fußsohle offensichtlich gewölbt ist); Darüber hinaus haben fast alle betroffenen Patienten eine offensichtliche Schwellung der Wände des interventrikulären Septums, ein verändertes Elektrokardiogramm und eine Erhöhung der Herzfrequenz. Friedreichs Ataxie betrifft daher nicht nur das Nervensystem: Bei vielen betroffenen Patienten wird eine fortschreitende Herzerkrankung diagnostiziert, die für die abnormale Vergrößerung des Herzmuskels und eine offensichtliche Schwierigkeit beim Pumpen von Blut verantwortlich ist.
Diagnose und Therapien
Die molekulare Diagnose, die durch Blutabnahme des Patienten durchgeführt werden kann, ist sicherlich die geeignetste Methode zur Identifizierung des mutierten Gens. Aber auch MRT und neurophysiologische Untersuchungen zur Beurteilung der Übertragung von Nervenstimuli sind nützlich.
Derzeit sind auch Labortests verfügbar, um die hypothetische Diagnose eines gesunden Trägers zu verifizieren. Medizinische Statistiken berichten, dass 20% der Patienten mit Friedreich-Ataxie Diabetiker sind. In diesem Zusammenhang wird eine jährliche oder halbjährliche Blutzuckermessung empfohlen.
In Anbetracht der möglichen Herzprobleme, die sich aus der Friedreich-Ataxie ergeben, kann der Arzt dem Patienten spezifische pharmakologische Spezialitäten verschreiben, um symptomatische Degenerationen unter Kontrolle zu halten.
