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Definition
Die Krankheit (oder Krankheit) von Wilson ist eine Störung, die durch eine Anhäufung von Kupfer in verschiedenen Geweben des Körpers, insbesondere in der Leber und im Zentralnervensystem, gekennzeichnet ist. Es ist eine seltene genetisch bedingte Krankheit, deren Übertragung autosomal rezessiv verläuft (sie entsteht nur, wenn zwei gesunde Träger ein Baby zur Welt bringen).
Die Wilson-Krankheit ist auf die Mutation des ATP7B-Gens auf Chromosom 13 zurückzuführen. Dieser genetische Defekt beeinträchtigt den Kupfertransport und führt zu einer Anreicherung in der Leber von Geburt an. Die Beeinträchtigung des Kupferstoffwechsels beeinträchtigt auch die Verbindung zwischen dem Metall und Ceruloplasmin (Plasmaprotein, das für den Transport und die Ausscheidung von Kupfer im Blut verwendet wird) und senkt somit dessen Serumspiegel. Das Erkrankungsalter kann zwischen dem Kindesalter und dem Erwachsenenalter liegen (die Symptome treten indikativ im Alter zwischen 5 und 40 Jahren auf).
Häufigste Symptome und Anzeichen *
- Amenorrhoe
- Ringe von Kayser-Fleischer
- Anämie
- Erhöhte Transaminasen
- Depression
- Konzentrationsschwierigkeiten
- Dysarthrie
- Dysphagie
- Stimmungsstörungen
- Bauchschmerzen
- Hirnödem
- Hepatitis
- Hepatomegalie
- Glykosurie
- Hypokinesie
- Gelbsucht
- Kopfschmerzen
- Verlust der Bewegungskoordination
- Intensiver Speichelfluss
- Blut im Urin
- Tremors
Weitere Hinweise
Die Symptome von Morbus Wilson hängen von der Anhäufung von Kupfer ab, das generalisierte neurologische, hämatologische und hepatische Schäden verursacht. Leberschäden sind oft die erste Manifestation der Krankheit, da sie der erste Bezirk sind, in dem Kupfer über die Nahrung aufgenommen wird. Überschüssiges Leberkupfer wirkt toxisch auf das Lebergewebe, das krankheitstypische Veränderungen erfährt. Die Leber kann daher reagieren, indem sie eine akute Hepatitis entwickelt oder eine allmähliche Degeneration (Fibrose und Nekrose) durchläuft, die schließlich eine Leberzirrhose verursacht. Im Laufe der Zeit kann es zu einem Anstieg des Lebervolumens (Hepatomegalie) und einer Veränderung der Leberfunktion kommen. In anderen Fällen spiegeln die ersten Manifestationen die Beteiligung des Zentralnervensystems wider. Es können auch motorische Störungen auftreten, die eine Kombination aus Zittern, Dysarthrie (Sprachschwierigkeiten), Dysphagie (Schluckbeschwerden), Sialorrhoe und Bewegungsschwierigkeiten umfassen. Manchmal sind die ersten Symptome kognitive oder psychiatrische Störungen: Konzentrationsstörungen, Depressionen, Stimmungsschwankungen und Verhaltensänderungen. Die toxische Wirkung von Kupfer ist im Gehirn eindeutig maximal, kann aber auch andere Organe wie Nieren und Fortpflanzungsorgane betreffen. Darüber hinaus kann sich in der Hornhaut eine geringe Menge Kupfer ablagern, was zur Bildung von Kayser-Fleischer-Ringen führt. Andere mögliche Symptome von Morbus Wilson sind hämolytische Anämie, geschwächte Knochen (aufgrund des Verlusts von Kalzium und Phosphat), Amenorrhoe, wiederholte Abtreibungen und Hämaturie.
Die Diagnose basiert auf dem klinischen Krankheitsbild, dem Nachweis niedriger Serum-Ceruloplasmin-Spiegel und einer hohen Kupferausscheidung im Urin sowie dem Nachweis des damit verbundenen genetischen Defekts.
Morbus Wilson kann wirksam mit Medikamenten behandelt werden, die dazu beitragen, Kupfer aus der Leber und aus anderen Geweben über den Urin (Penicillamin oder ein anderes Chelat-Medikament) zu eliminieren. Bei asymptomatischen Probanden oder in der Erhaltungstherapie kann Zink verwendet werden. Eine Lebertransplantation ist bei Patienten mit fulminanter Hepatitis oder bei Patienten mit fortschreitender Leberfunktionsstörung angezeigt. Darüber hinaus sollten diejenigen, die an Morbus Wilson leiden, alle kupferreichen Lebensmittel wie Schalentiere, Schokolade, Leber und Trockenfrüchte meiden.
