Williams-Syndrom

Definition

"Williams-Syndrom" bezeichnet eine seltene genetische Störung, eine Verhaltensstörung, die zu kognitiven Verzögerungen und Entwicklungsstörungen im Zusammenhang mit Herz- und Gefäßfehlbildungen führt. Das Syndrom verdankt seinen Namen Dr. Williams, der seine Symptome erstmals um 1960 beschrieb.

Einfall

Das Williams-Syndrom gehört zu den seltenen genetisch bedingten Krankheiten, da es alle 20.000 Menschen betrifft. Leider scheint die Inzidenz der Krankheit unterschätzt zu sein, da es sich um ein "neueres" Syndrom handelt oder vielmehr nur als solches erkannt wurde vor kurzem.

Ursachen

Die Ursachen für das Williams-Syndrom wurden von vielen Autoren untersucht. Es scheint, dass die Störung einen genetischen Ursprung hat und autosomal-dominant übertragen wird. Söhne und betroffene Eltern haben eine ausgeprägte körperliche Ähnlichkeit, obwohl jeder Betroffene nur einen Teil der klinischen Merkmale aufweisen kann.

Die genetische Anomalie ist auf bemerkenswerte Chromosomenveränderungen zurückzuführen, deren auslösender Faktor immer noch unvorhersehbar ist. Wissenschaftler glauben jedoch, dass die Deletion (daher der Verlust) eines Teils des langen Arms von Chromosom 7 die Hauptursache für Entwicklungsverzögerungen und kognitive Störungen ist, die für das Williams-Syndrom typisch sind. In diesem Bereich des Chromosoms befindet sich auch das Gen, das für die Synthese von Elastin verantwortlich ist, einem Strukturprotein, das für die Elastizität von Geweben und Organen verantwortlich ist: Es ist klar, dass das System durch eine Veränderung der Produktionsmechanismen dieses Proteins verdrahtet und zerstört wird Die Festigkeit und Elastizität der Blutgefäßwände fehlt.

Symptome des Williams-Syndroms

Sowohl Kinder mit Williams-Syndrom als auch Erwachsene haben Anomalien der Gesichtszüge, strukturelle Anomalien, Knochenschwäche, Nierenkomplikationen, kardiovaskuläre Missbildungen, Störungen des Gehörs, Wachstumsstörungen oder eine frühe Pubertätsentwicklung. Motorkoordination und Beeinträchtigung des Kurzzeitgedächtnisses. Die Betroffenen sind häufig hyperaktiv, ängstlich, unruhig und klagen über Einschlafstörungen.

Einige klinische Aspekte verdienen weitere Untersuchung, da sie wesentliche Elemente für die Erkennung des Williams-Syndroms sind:

• "Gesicht der Elfen": Patienten mit Williams-Syndrom haben Veränderungen an den Gesichtsmerkmalen; Tatsächlich erscheinen die Augen kranker Patienten sehr weit auseinander, genau wie die Zähne, die Lippen sind besonders fleischig, die pausbäckigen Wangen, das unentwickelte Kinn und die Nase nach oben gedreht. Typisch für Patienten mit Williams-Syndrom sind Schielen, Mikroenzephalie (schlecht entwickelter Kopf) und eine so heisere Stimme, dass sie fast erstickt.

Ein Patient mit Williams-Syndrom kann die soeben aufgeführten klinischen Aspekte je nach Schwere des Syndroms mehr oder weniger konsistent darstellen.

• Herz-Kreislauf-Missbildungen: Herzerkrankungen sind bei Patienten mit Williams-Syndrom sehr häufig (Schätzungen zufolge leiden 80% der Betroffenen an Herz-Kreislauf-Problemen).

Die meisten Patienten sind hypertensiv.

• Störungen des auditorischen Systems: Patienten, die vom Williams-Syndrom betroffen sind, haben ein besonders empfindliches Gehör; folglich könnten laute Geräusche, Schreie und Verwirrung sie erheblich abschrecken.
• Kognitive Defizite: Das Williams-Syndrom verursacht beim Patienten eine erhebliche geistige und sprachliche Verzögerung. Daher neigen betroffene Kinder bis zum Alter von drei Jahren dazu, nicht zu sprechen, obwohl verbale Fähigkeiten im Allgemeinen fast vollständig mit dem Alter erworben werden. Das Lerndefizit kann behoben werden, wenn es umgehend behoben wird.
• Frühe Pubertätsentwicklung: Sekundäre Geschlechtsmerkmale entwickeln sich vor der gesunden Bevölkerung. Tatsächlich stimmt die Entwicklung ungefähr mit den 9 Jahren überein, sowohl für Männer als auch für Frauen; Darüber hinaus liegt die endgültige Durchschnittsgröße bei Männern bei 156 cm und bei Frauen bei 147 cm, was deutlich unter den Standardnormalitätswerten liegt.

Die soziale Einstellung der vom Williams-Syndrom Betroffenen ist eigenartig: Sie sind in der Regel besonders freundlich und extrovertiert gegenüber Fremden. Betroffene Patienten haben trotz des Gesagten erhebliche Schwierigkeiten, Gleichaltrige zu erreichen.

Die italienische Vereinigung des Williams-Syndroms hat das Ziel, die Forschung zu fördern, um die Bevölkerung über die damit verbundenen Symptome, pädagogischen und rehabilitativen Aspekte zu informieren: Die zukünftige Hoffnung besteht darin, (zumindest) die schwerwiegendsten Störungen zu lösen Betroffene Patienten mit Williams-Syndrom.

Zusammenfassung

Um die Konzepte zu korrigieren ...