Charcot-Marie-Zahnataxie: Definition
Die Ataxie des Charcot-Marie-Zahns ist eine der familiären neurologischen Erbkrankheiten: Zuerst befällt das Syndrom die Nerven, dann schädigt es durch Induktion auch die Muskeln und die anderen Körperstellen. Das obige ataxische Syndrom verdankt seinen Namen Jean-Martin Charcot, Pierre Marie und Howard Henry Tooth, den drei Neurologen, die diese Ataxie - obwohl sie nicht die ersten Forscher waren, die sie entdeckt haben - gegen Ende des 19. Jahrhunderts ausführlich beschrieben haben.
Derzeit gibt es leider trotz des wissenschaftlichen Fortschritts noch keine vollständig auflösende Therapie; Die Ärzteschaft scheint jedoch zunehmend sensibler für dieses Problem zu sein, und es wurden viele Behandlungsmöglichkeiten vermutet, die noch geprüft werden.
Einfall
In Italien gilt die Charcot-Marie-Tooth-Ataxie als seltene Erkrankung, ist jedoch die häufigste erbliche neurologische Ataxie und betrifft 36 Probanden pro 100.000 Gesunde. Bis vor ein paar Jahren glaubte man, dass die Krankheit alle 2.500 Personen ein Individuum befällt. Derzeit scheint diese Beziehung widerlegt worden zu sein.
Angesichts der symptomatischen Heterogenität der Ataxie liegen jedoch keine gesicherten und nachgewiesenen epidemiologischen Daten vor: Selbst innerhalb desselben Familienkerns kann sich die Charcot-Marie-Tooth-Ataxie mit unterschiedlichen Symptomen manifestieren.
Synonyme
Charcot-Marie-Tooth-Ataxie (CMT) ist auch unter anderen Akronymen bekannt: CM (Charcot-Marie), HMSN (Hereditäre Motorische und Sensorische Neuropathie), PMA (Peroneale oder Progressive Muskelatrophie) oder einfacher als Neuropathie motorisch-sensorisch erblich.
Wir sprechen oft von "Krankheit" oder "Pathologie" des Charcot-Marie-Tooth; In Wirklichkeit wäre es nicht ganz richtig, da diese Ataxie eine heterogene Gruppe von Störungen und Krankheiten umfasst, die sich manchmal stark voneinander unterscheiden und daher schwer zu finden sind.
Symptome
Aus verschiedenen wissenschaftlichen Studien geht hervor, dass die bekannteste Form der Charcot-Marie-Tooth-Ataxie die 1A ist, die sich durch taktile Überempfindlichkeit und Verlust des Muskeltonus in den Beinen auszeichnet. Insbesondere betrifft die 1A-Form der Charcot-Marie-Tooth-Ataxie das Beinsegment unterhalb des Knies und nur selten auch den Oberschenkel und die Oberschenkelwurzel. Manchmal betrifft die CMT auch die Arme, insbesondere den Unterarm.
Was all die verschiedenen Formen der Charcot-Marie-Tooth-Ataxie vereint, ist die langsame, aber fortschreitende und unaufhaltsame Degeneration der Krankheit, die so schwächend ist, dass eine kontinuierliche Unterstützung des Patienten erforderlich ist. Wenn die Ataxie schneller als erwartet degeneriert, dh wenn sich die Symptome des Patienten schneller verschlechtern, handelt es sich wahrscheinlich um eine entzündliche Ataxie neuropathischer Natur : Nur diagnostische Tests können die Hypothese bestätigen.
Die Ataxie von Charcot-Marie-Tooth beeinträchtigt weder die Aussprache des Wortes noch das Hören oder Sehen. nur selten ist das Atmungs- und Harnsystem beeinträchtigt [entnommen aus www.atassia.it]
Zu den häufigsten Symptomen (aber nicht immer vorhanden) zählen: klauenartige Hände und Missbildungen der Hand im Allgemeinen, Sehnenverkürzung, Gleichgewichtsverlust, motorische Unkoordination, Areflexie (Reflexmangel), osteo-muskuläre Schmerzen, Nervenstörung und Muskelschwund.
Einstufung
Angesichts der Heterogenität der von der Krankheit herrührenden Störungen wurden die ataxischen Formen von Charcot-Marie-Tooth in fünf große Gruppen eingeteilt, die für die ersten vier Typen mit den Nummern 1 bis 4 gekennzeichnet sind, während sich die letzte für ihre Übertragung auszeichnet autosomal dominant, verbunden mit dem X-Chromosom, ist als CMTX bekannt und betrifft 10-20% der Patienten mit Charcot-Marie-Tooth-Ataxie.
Die Klassifizierung von Charcot-Marie-Tooth-Ataxien ist recht komplex, da jede dieser 5 großen Gruppen in Abhängigkeit von der auslösenden Ursache, dem mutierten Gen und der von ihr erzeugten Störung in weitere Unterkategorien unterteilt ist. Beispielsweise ist die CMT1-Form die häufigste Charcot-Marie-Tooth-Ataxie, von der 80% der Patienten mit CMT betroffen sind: Typ 1 wird in gut fünf weitere Syndrome eingeteilt, die sich genau nach Symptomatik und auslösender Ursache unterscheiden .
Diagnose und Behandlung
Die Italienische Gesellschaft für Neurologie gibt die Richtlinien für die Erstellung einer korrekten Diagnose vor, obwohl es nicht möglich ist, den Patienten endgültig zu behandeln und gleichzeitig das veränderte Gen oder die auslösende Ursache mit Sicherheit zu identifizieren. Die Diagnose ist nützlich, um dem Patienten zu helfen, mit den durch die Charcot-Marie-Tooth-Ataxie verursachten Störungen umzugehen und wenn möglich die Lebensqualität derselben zu verbessern. Es gibt auch eine genetische Präkonzeptionsdiagnose für Menschen, die Kinder wollen.
Aus makroskopischer Sicht können wir eine offensichtliche symmetrische Muskelatrophie beobachten, die die Muskeln des Fußes, der Fibula und des gemeinsamen Extensors der Finger betrifft: Die Muskelatrophie ist für eine fortschreitende Lähmung verantwortlich, die zuerst die Füße betrifft (im Allgemeinen auch Gefäßläsionen und perforierende Geschwüre sind zu beobachten), dann die Hände.
Aus histologischer Sicht stellen wir stattdessen eine Hyperplasie der Schwannschen Zellen fest, gefolgt von einer fortschreitenden Veränderung der Myelinscheiden; das Bindegewebe verdickt sich und neigt dazu, sich auf der Ebene der Nerven niederzulassen. Die unvermeidliche Folge ist die Degeneration zuerst der hinteren Schnüre und dann der Pyramidenbündel. [aus Lektionen der pathologischen Anatomie, von M. Stefani]
Zusammenfassend ist die Charcot-Marie-Tooth-Ataxie in jeder Hinsicht ein schwächendes Syndrom, das die Autarkie des Betroffenen nur selten beeinträchtigt, obwohl kontinuierliche Hilfe empfohlen wird.
