A. Griguolo-Blasen-Exstrophie

Allgemeinheit

Blasenexstrophie ist die seltene angeborene Fehlbildung der Blase, die an der Außenwand des Abdomens freiliegt, offen (anstatt ein geschlossenes Organ zu sein) und verkehrt herum (dh mit der Schleimhaut nach außen und nicht nach innen) ).

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Eine Ursache für Blasenexstrophie ist ein Fehler in fetalen Entwicklungsprozessen, der zur korrekten Bildung der unteren Bauchdecke führt. Tatsächlich fehlt es bei Patienten mit Blasenexstrophie an einem Verschluss des Unterbauchs.

Vor der Geburt diagnostiziert, erfordert die Blasenexstrophie immer eine chirurgische Therapie mit reparativen / rekonstruktiven Zwecken.

Was ist Blasenexstrophie?

Blasenexstrophie ist der angeborene Defekt des Harnsystems, bei dem die Blase an der Außenwand des Bauches freiliegt, offen und verkehrt herum.

Eine Blasenexstrophie ist daher eine Fehlbildung der von Geburt an vorhandenen Blase (was "angeboren" bedeutet), bei der es sich um folgendes Harnorgan handelt:

Sichtbar an der äußeren Bauchdecke
Nicht an sich geschlossen e
Mit der Außenseite die Schleimhaut, die innen liegen soll (bedeutet "verkehrt herum").

Die Blasenexstrophie gehört zu der pathologischen Kategorie der " komplexen Blasenexstrophie - Epispadien ", zu der auch Epispadien und Kloakenexstrophie gehören.

In der Medizin bezieht sich der Begriff " Exstrophie " auf die Fehlbildung eines inneren Hohlorgans, so dass sich dieses außerhalb des menschlichen Körpers (im Allgemeinen des Abdomens) befindet und die Schleimhaut an der Außenseite aufweist, die seine innere Oberfläche bedecken sollte .

Blasenexstrophie ist ein ausgesprochen seltener angeborener Defekt; Mit Blasenexstrophie geboren zu werden, ist in der Tat eine Person pro 20.000-50.000.

Aus noch unbekannten Gründen ist die Blasenexstrophie bei Männern deutlich häufiger als bei Frauen. In diesem Zusammenhang geht aus der Statistik hervor, dass es für jede einzelne Frau mit Blasenexstrophie 3 bis 6 Männer mit derselben angeborenen Anomalie gibt (Verhältnis 3-6: 1 zugunsten männlicher Personen).

Aus Gründen, die noch geklärt werden müssen, hat die Blasenexstrophie eine Vorliebe für weiße Individuen.

Unter den angeborenen Defekten, die in die sogenannte komplexe Blasenexstrophie - Epispadie - fallen, ist die Blasenexstrophie die häufigste und diejenige mit mittlerer Schwerkraft.

Synonyme

Blasen-Exstrophie hat mehrere Synonyme, einschließlich: Blasen-Ektopie, exponierte Blase und Blasen-Exstrophie .

Ursachen

Die Ursache der Blasenexstrophie ist das Versagen der Bildung und des Verschlusses der unteren Bauchdecke während der fetalen Entwicklung .

In der Tat ist für den Fötus der richtige Prozess des Bildens und Schließens der unteren Bauchdecke wesentlich, um die Anatomie der darunter liegenden inneren Organe zu vervollständigen.

Hypothese über die Ursachen der Blasenexstrophie

Auf der Grundlage der bisher durchgeführten wissenschaftlichen Untersuchungen scheint es, dass der Mangel an fötaler Entwicklung der unteren Bauchdecke auf einen Fehler im Evolutionsprozess der Kloakalmembran zwischen der IV- und der VI-Woche nach der Empfängnis zurückzuführen ist.

Wenn dies der Fall wäre, dann wäre die Blasenexstrophie ein sehr früher angeborener Defekt, das heißt, der in den sehr frühen Stadien der menschlichen Embryogenese auftritt.

Neugier

Neuere Studien, die alle noch zu beweisen sind, legen nahe, dass:

Das ISL1-Gen wäre ein Anfälligkeitsgen für Blasenexstrophie. In der Genetik ist ein Suszeptibilitätsgen ein Gen, von dem vermutet wird, dass es eine entscheidende Rolle beim Auftreten bestimmter Krankheiten oder Zustände spielt.
Blasenexstrophie würde mit Umweltfaktoren zusammenhängen, wie z. B .: dem fortgeschrittenen Alter der Mutter, der assistierten Reproduktion, der Verwendung von Progesteron durch die Mutter während der Schwangerschaft und dem Rauchen während der Schwangerschaft.

Blasenexstrophie und Vererbung

Derzeit gibt es nicht genügend Beweise, um die These zu untermauern, dass die Blasenexstrophie einen erblichen Ursprung hat .

Es ist jedoch eine Tatsache, dass Menschen, die mit einer Blasenexstrophie geboren wurden, häufig:

Sie gehören zu Familien, in denen die Defekte der komplexen Blasenexstrophie - Epispadien - in gewisser Weise wiederkehren;
Es ist wahrscheinlicher, dass sie als andere gesunde Menschen Kinder mit ähnlichen Missbildungen zur Welt bringen.

Risikofaktoren

Risikofaktoren für eine Blasenexstrophie sind:

Familiengeschichte. Wie bereits erwähnt, scheint die Blasenexstrophie ein vererbbarer Defekt zu sein.
Die weiße Rasse;
Das männliche Geschlecht.

Symptome und Komplikationen

Ergänzt die anatomischen Anomalien, für die es verantwortlich ist, beeinträchtigt die Blasenexstrophie die Funktion der Blase ; Tatsächlich kann die Blase bei Patienten mit Blasenexstrophie den Urin nicht ansammeln oder sogar nicht richtig ausstoßen, was zu Inkontinenz und Problemen beim Wasserlassen führt .

Neugier

Bei der Blasenexstrophie ist die Unfähigkeit, Urin abzuleiten, auf einen gestörten Blasenhals und das Fehlen eines wirksamen Blasenschließmuskels zurückzuführen (Anmerkung: Der Blasenschließmuskel ist der Muskel, der dazu dient, Urin aus der Blase abzuleiten).

Zusätzliche Funktionen

Bei Blasenfehlbildungen führt die Blasenexstrophie fast immer zu weiteren anatomischen Anomalien, wie z.

Anormale Vereinigung von Harnleitern mit der Blase. Bei Personen mit Blasenexstrophie sind die Harnleiter häufig an einem anderen als dem normalen Punkt mit der Blase verbunden.
Die Trennung der Schambeinknochen des Beckens. Bei gesunden Personen geht das rechte Schambein in das linke Schambein über, wodurch ein Gelenk entsteht, das als Schambeinsymphyse bezeichnet wird.
Der Nabel in einer tieferen Position als normal;
Der Anus ist weiter fortgeschritten als normal;
Das Vorhandensein von Leisten- oder Nabelbruch ;
Bei Männern können die Hoden nicht in den Hodensack absteigen ( Kryptorchismus ).
Bei Frauen ist das Vorhandensein einer schlecht platzierten und schmaleren Scheidenöffnung, der sogenannten Bifid Clitoris und der großen und kleinen divergierenden Lippen .

Patienten mit Blasenexstrophie können eine, nur einige oder alle dieser zusätzlichen Anomalien aufweisen. Je mehr Anomalien zusätzlich zu denen der Blase auftreten, desto höher ist der Schweregrad der Blasenexstrophie.

Zugehörige Bedingungen

Bei Männern ist die Blasenexstrophie fast immer und bei Frauen nur in einigen Fällen mit Epispadien verbunden. Die Epispadien stellen den weniger schwerwiegenden Zustand der sogenannten komplexen Blasenexstrophie dar - Epispadien - und stellen die angeborene Fehlbildung der Harnröhre dar, so dass letztere, unterstützt durch ihre unzureichende Entwicklung, an einer anderen Stelle endet als normal.

Komplikationen

Epidemiologische Studien haben gezeigt, dass bei Patienten mit Blasenschwund im Erwachsenenalter ein höheres Risiko für Blasenkrebs und sexuelle Funktionsstörungen besteht .

Diagnose

Blasenexstrophie ist eine Fehlbildung, die fast immer vor der Geburt diagnostiziert werden kann, da fetale Ultraschalluntersuchungen eine recht einfache Identifizierung ermöglichen.

Die Blasenexstrophie ist jedoch bei der Geburt deutlich sichtbar.

Woran erkennt man die Blasenextrophie bei der Ultraschalluntersuchung?

Im fetalen Ultraschall sind sie charakteristische Anzeichen einer Blasenexstrophie:

Die Unfähigkeit der Blase, richtig zu füllen und / oder zu leeren;
Die Nabelschnur liegt tiefer als normal;
Die Trennung der Schambeinknochen des Beckens;
Das Vorhandensein von Genitalien kleiner als normal.

Geburtsuntersuchungen bei Patienten mit Blasenexstrophie

Um die Merkmale der Blasenexstrophie festzustellen, untersuchen Ärzte neugeborene Patienten:

Den Öffnungsgrad der Blase und den Grad des Hervortretens auf der unteren Bauchoberfläche;
Die Position der Hoden;
Vorhandensein oder Nichtvorhandensein eines Leistenbruchs;
Die Anatomie des Bereichs um den Nabel;
Die Anatomie des Anus;
Was ist der Grad der Trennung der beiden Schambeinknochen des Beckens.

Therapie

Das Vorhandensein einer Blasenexstrophie erfordert eine rekonstruktive Operation .

Die Operationsmethoden variieren von Patient zu Patient und hängen vom Schweregrad der vorliegenden Fehlbildung ab.

Eine milde Blasenexstrophie (bei der es nur wenige und nicht ausgeprägte Anomalien gibt) erfordert einen deutlich weniger "fordernden" Eingriff als eine mittelschwere Blasenexstrophie (bei der die anatomischen Veränderungen auffällig und tiefgreifend sind).

Die Hauptziele der chirurgischen Therapie gegen Blasenexstrophie sind:

Schließen Sie die Blase (damit sie Urin enthalten kann), legen Sie sie in den Bauch und verschließen Sie die Unterleibsoberfläche.

Rekonstruieren Sie die Organe und die fehlgeformten anatomischen Teile (z. B. Genitalien; Harnröhre bei Epispadien usw.), die mit Blasenanomalien einhergehen können, und versuchen Sie, ihnen ein normales Aussehen zu verleihen und ihre Funktion zumindest teilweise wiederherzustellen.
Rekonstruieren / Wiederherstellen des Blasenschließmuskels im Blasenhals.

Zwei Beispiele für Therapieansätze für weniger schwere Fälle und schwere Fälle

THERAPEUTISCHER ANSATZ FÜR WENIGER SCHWERE FÄLLE

Für die weniger schweren Fälle von Blasenexstrophie umfasst die Behandlung nur einen chirurgischen Eingriff, der in der Regel im dritten Lebensmonat des Patienten durchgeführt wird.

In der Praxis besteht der vorgenannte Eingriff normalerweise aus:

Verschluss der Blase und ihres Gehäuses in der Bauchhöhle;
Verschluss des Bauches;
Reparatur von kleinen Anomalien vorhanden.

Wann ist die Blasenexstrophie mild?

Eine Blasenexstrophie ist als mild anzusehen, wenn: die Blasenqualität trotz der Mißbildung gut ist und die damit verbundenen Anomalien kaum oder gar nicht erwähnt werden.

THERAPEUTISCHER ANSATZ FÜR SCHWERE FÄLLE

Bei schweren Fällen von Blasenextraktion umfasst die chirurgische Behandlung 3 Operationen :

Eine Operation 72 Stunden nach der Geburt, bei der der Arzt die Blase schließt, sie im Bauchraum positioniert und den Bauchraum abdichtet;
Eine Operation zwischen 6 und 12 Monaten, bei der der Chirurg Strukturen wie die Harnröhre und Organe wie die Genitalien repariert / rekonstruiert;
Eine Operation zwischen dem vierten und sechsten Lebensjahr (dh wenn der Patient im Alter ist, um das Töpfchen zu benutzen), bei der der Chirurg den Blasenhals rekonstruiert und den Blasenschließmuskel repariert, so dass der Patient den Töpfchen kontrollieren kann Blasenausstoß.

Wann ist die Blasenexstrophie schwerwiegend?

Blasenexstrophie ist als mild zu betrachten, wenn: die Anatomie der Blase stark beeinträchtigt ist und wenn deutliche Anomalien der Genitalien, des Anus, des Nabels, der Harnröhre usw. vorliegen.

Postoperative Phase

Nach jedem chirurgischen Eingriff zur Behandlung der Blasenexstrophie ist eine Immobilisierungsperiode vorgesehen, deren Dauer vom Alter des Patienten und der Invasivität des Eingriffs abhängt und deren Durchführung für die Erzielung maximaler Ergebnisse von grundlegender Bedeutung ist von der Therapie.

Bei Neugeborenen kann die Immobilisierung zwischen 3 und 6 Wochen liegen. Bei etwas älteren Patienten und Patienten, die sich invasiven Eingriffen (aufgrund schwerwiegender Anomalien) unterziehen, kann die Immobilisierung bis zu 8 Wochen dauern.

Postoperative Schmerztherapie

Dank der Fortschritte in der Medizin gibt es heute eine sehr effektive Technik, um die Schmerzen, die durch Operationen zur Blasenextraktion entstehen, besser zu behandeln.

Die fragliche Technik beinhaltet das Einführen eines speziellen Katheters auf der Höhe des Rückenmarks und die Verwendung dieses Instruments zur Verabreichung von Analgetika und Anästhetika über einen Zeitraum von bis zu 30 Tagen.

Diese neue Technik zur Schmerztherapie garantiert daher eine langfristige analgetische Wirkung, um das Leiden kleiner Patienten wirksam zu lindern.

Sonderfälle

Für einige Fälle von Blasenexstrophie sind die oben beschriebenen therapeutischen Ansätze ungeeignet oder können geringfügige Abweichungen erfahren, abhängig von den Schwierigkeiten, die sich aus einer bestimmten Art von Operation ergeben könnten.

Beispielsweise ist unter bestimmten Umständen eine Rekonstruktion des Blasenhalses und des Blasenschließmuskels unmöglich, und dies erfordert die Verwendung einer Blasenkatheterisierung .

Erwachsenenchirurgie: Wann ist sie erforderlich?

Manchmal wird die Behandlung der Blasenexstrophie auch im Erwachsenenalter fortgesetzt, immer mit rekonstruktiven Eingriffen und immer mit der Absicht, die Funktionalität der Blase und aller anderen Organe zu verbessern, die bei der Geburt missgebildet waren.

Prognose

Dank der Fortschritte in der rekonstruktiven Chirurgie in den letzten 15 Jahren ist die Wahrscheinlichkeit einer Blasenexstrophie mit einer günstigen Prognose heute der Vergangenheit weit überlegen.

Was beeinflusst die Wirksamkeit der Therapie?

Der Schweregrad der Missbildungen hat einen entscheidenden Einfluss auf den Erfolg der chirurgischen Therapie bei der Behandlung der Blasenexstrophie. Je schwerwiegender die Blasenexstrophie ist, desto stärker können die Vorteile einer partiellen Behandlung sein.