Wir haben gesehen, dass wir bei der sexuellen Fortpflanzung männliche und weibliche Gameten haben. Diese werden von männlichen bzw. weiblichen Organismen produziert. Aber wie wird Sex bestimmt? Im Allgemeinen ist die Bestimmung des Geschlechts genotypisch, dh sie hängt vom Chromosomensatz ab. Ebenso entspricht das phänotypische Geschlecht im Allgemeinen dem genotypischen Geschlecht. In beiden Fällen kann es jedoch Ausnahmen geben. Das genetische (oder chromosomale) Geschlecht wird vom Genom bestimmt. Bei jeder Art gibt es eine charakteristische Anzahl von Chromosomen (Karyotyp), von denen nur einige für die Bestimmung des Geschlechts (Gonosomen) zuständig sind, während die anderen als Autosomen bezeichnet werden. Es gibt höchstens zwei Gonosomen im normalen diploiden Genom: eine für Haploiden, das heißt eine für Gameten.
Beim Menschen bestehen die 46 Chromosomen des Diploid Kits aus zwei Serien von Autosomen (22 + 22 = 44) und zwei Gonosomen. Bei anderen Arten sind die Beziehungen variabel.
Das Weibchen hat zwei X-Gonosomen und das Männchen ein X und ein Y.
Die weiblichen Gameten erhalten immer ein X, während die Spermatozoen gleich wahrscheinlich ein X oder ein Y tragen: in der ersten
In diesem Fall geben sie Zygoten XX (Frauen), in den zweiten Zygoten XY (Männer). So spricht man von weiblicher Homogametie und männlicher Heterogamie, da die Gameten beim Männchen nicht alle gleich sind.
Die Bestimmung des Geschlechts des neuen Organismus erfolgt zum Zeitpunkt der Befruchtung (singuläre Geschlechtsbestimmung). Bei anderen Arten können jedoch andere Phänomene auftreten.
PHÄNOTYPISCHER SEX
Im Allgemeinen, aber nicht immer, entspricht das phänotypische Geschlecht dem genotypischen Geschlecht. Es gibt Arten, bei denen das phänotypische Geschlecht durch die Umwelt bestimmt wird (bei der bekannten Bonellia viridis werden die Embryonen, die in den mütterlichen Organismus implantiert werden, zu Männern, diejenigen, die am Boden implantiert werden, zu Frauen; wir sprechen dann von metagamischer Geschlechtsbestimmung). Bei anderen Arten kann sich das Individuum zuerst als weiblich und dann als männlich verhalten: Das phänotypische Geschlecht variiert mit dem Alter.
Phänotypisches Geschlecht beruht im Allgemeinen auf der Wirkung von Hormonen. Auch beim Menschen kann eine Veränderung des normalen Niveaus von maskulinisierenden oder feminisierenden Hormonen (aufgrund von Krankheit, Missbildung oder äußerer Verabreichung) phänotypische sexuelle Merkmale bestimmen, die sich vom genotypischen Geschlecht unterscheiden.
NUKLEARER SEX. KÖRPER DER BARR. Theorie von Mary Lyon
Bei der Beobachtung von mit Kernfarbstoffen behandelten Zellen im weiblichen Mikroskop wird das Vorhandensein einer an der Kernmembran gelehnten Chromatinmasse festgestellt, die im Namen des Entdeckers in den männlichen Zellen, dem so genannten Barr-Körper, fehlt. Die Erklärung dieses Phänomens kam mit der "Theorie von Mary Lyon", wonach eine Zelle nur ein X-Chromosom in metabolischer Aktivität enthält; Jedes überschüssige X-Chromosom ist "inaktiviert" und bleibt auch während der Interchanese spiralförmig und kann daher unter einem Mikroskop beobachtet werden.
Dies wird von Personen mit Caríotipo 47 [XXY (Klinefelter-Syndrom: abnormer und steriler männlicher Phänotyp)] bestätigt, die Barrs Körper präsentieren, während sie maskulin wirken.
Die Bestimmung des Kerngeschlechts kann daher in mehreren Fällen angewendet werden: Es kann ein Turner-Syndrom (45; X0, weiblicher Phänotyp, Barr-negativ) oder Klinefelter auftreten; kann im Falle eines unbestimmten Phänotyps auf genotypisches Geschlecht hinweisen (um eine hormonelle Behandlung im gleichen Sinne anzugehen); kann eine männliche Person aufdecken, die sich als Frau verkleidet, um sportliche Wettkämpfe in den weiblichen Kategorien zu gewinnen; usw.
GESCHLECHTSBEZOGENE ZEICHEN
Bei einigen Arten hängt die Bestimmung des Geschlechts mit der Beziehung zwischen Autosomen und Gonosomen zusammen, was zeigt, dass Autosomen auch zur Bestimmung des Geschlechts beitragen. Das Gleiche gilt auch in umgekehrter Richtung: Selbst Gonosomen enthalten Gene, die nicht-sexuelle Charaktere bestimmen.
Im Falle des Menschen gilt dies insbesondere für das X-Chromosom und die Zeichen, deren Ort sich auf diesem Chromosom befindet. Tatsächlich manifestiert sich ein rezessiver Charakter einer heterozygoten Frau nicht, aber wenn er auf ein männliches Kind übertragen wird, manifestiert er sich. Dies geschieht, weil dem X-Chromosom beim Mann zumindest zum größten Teil ein Homolog fehlt, das die Mutationen "abdeckt". Unter diesen Bedingungen spricht man von einem hemizygoten Charakter, der sich offenbar im Phänotyp manifestiert. Wenn die Häufigkeit eines solchen rezessiven Merkmals in der Bevölkerung gering ist, ist der Fall einer homozygoten Frau sehr selten. Dann manifestiert sich der Charakter nur in 50% der männlichen Kinder der heterozygoten Träger, die ihn niemals an ihre Kinder weitergeben, während die im Allgemeinen heterozygoten Töchter ihn nicht zeigen. Klassische Beispiele für ähnliche Charaktere sind die Hämophilie (von der nur die Männer der habsburgischen Kaiserfamilie betroffen waren) sowie die normalerweise als Farbenblindheit bekannte Farbenblindheit.
Herausgegeben von: Lorenzo Boscariol
