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Definition
Das Prader-Willi-Syndrom ist eine seltene genetische Störung.
Die mit dieser Erkrankung verbundenen Störungen sind hauptsächlich auf hormonelle Ungleichgewichte zurückzuführen, die auf die Funktionsstörung des Hypothalamus und der Hypophyse zurückzuführen sind.
Das Prader-Willi-Syndrom ist auf verschiedene Anomalien in der Chromosomenregion 15q11-q13 zurückzuführen (einschließlich Deletion, uniparenter Disomie, Mutationen des Prägezentrums und ausgeglichener Translokation).
In den meisten Fällen treten diese Mängel sporadisch auf; Die familiäre Übertragung der Krankheit ist jedoch selten.
Häufigste Symptome und Anzeichen *
- Aggressivität
- Veränderungen im Menstruationszyklus
- Erstickung
- Asthenie
- Hodenatrophie
- Erhöhter Appetit
- Gewichtszunahme
- Trockener Mund
- Impulsives Verhalten
- coprophagy
- cryptorchidism
- Depression
- Lernschwierigkeiten
- Konzentrationsschwierigkeiten
- Sprachschwierigkeiten
- Verfärbung der Haut
- Dysphagie
- Stimmungsstörungen
- Hauterosion
- Ruhm
- Schlaflosigkeit
- Insulinresistenz
- Hitzeunverträglichkeit
- Hyperkyphose
- hyperphagia
- Hypertonie
- Unfruchtbarkeit
- Schwäche
- Zahnfehlstellung
- Nervosität
- Falsch ausgerichtete Augen
- Osteoporose
- Penisverkleinerung
- Wachstumsverzögerung
- Wiederkäuen
- Skoliose
- Kaltes Gefühl
- Erstickungsgefühl
- Abnutzung der Zähne
Weitere Hinweise
Zwei Patienten mit Prader-Willi-Syndrom. Beachten Sie das charakteristische Aussehen des Gesichts: länglich, mit einer auffälligen Nase, mandelförmigen Augen mit leichtem Augenzwinkern, engem Abstand der Schläfen, dünne Oberlippe und nach unten gerichteter Mund. Bild von wikipedia.org
Das Prader-Willi-Syndrom ist klinisch gesehen sehr heterogen. Störungen treten von Geburt an auf, mit schwerer Hypotonie, die zu Problemen beim Schlucken und Stillen führt, aufgrund eines verringerten Saugreflexes. Darüber hinaus leidet das Kind an einer leichten bis mittelschweren psychomotorischen Entwicklung und ist einem erhöhten Erstickungsrisiko ausgesetzt.
Während der frühen Kindheit leidet das Kind mit dem Prader-Willi-Syndrom an einem ständigen Mangel an Sättigung (Hyperphagie), der, wenn er nicht kontrolliert wird, zu schwerer Fettleibigkeit führen kann.
Andere mit der Krankheit verbundene Anomalien sind Kleinwuchs (aufgrund eines Wachstumshormonmangels), Skoliose, Hauthypopigmentierung und unvollständige Pubertätsentwicklung.
Während des Wachstums gibt es häufig charakteristische Merkmale des Gesichts, wie zum Beispiel: schmale Stirn, mandelförmige Augen, dünne Oberlippe und nach unten gerichteter Mund. Sehr häufig sind auch sehr kleine Hände und Füße, Strabismus und Hypogonadismus (Kryptorchismus, Mikropenis, Hypoplasie der Schamlippen oder Klitoris usw.).
Gelegentliche Anzeichen des Prader-Willi-Syndroms sind Picking (selbstinduzierte Hautexkoriation) und Zahnprobleme, wie z. B. eine verminderte Konsistenz des Zahnschmelzes, dichter und viskoser Speichel, Zähneknirschen und Wiederkäuen.
Das Prader-Willi-Syndrom kann zu Lernschwierigkeiten, abnormaler Sprachentwicklung, Verhaltensstörungen und psychiatrischen Problemen in unterschiedlichem Ausmaß führen, ähnlich denen, die für das autistische Spektrum charakteristisch sind (z. B. zwanghaftes oder manipulatives Verhalten, Depression, Übermaß an Wut usw.). ).
Bei Erwachsenen sind Komplikationen im Zusammenhang mit Fettleibigkeit die wichtigsten Probleme, es können jedoch auch Diabetes mellitus, Herzinsuffizienz, Bluthochdruck, Osteoporose und Atembeschwerden (in Verbindung mit Hypotonie, Schwäche der Brustkorbmuskeln und Schlafapnoe) auftreten.
Die Diagnose basiert auf einer klinischen Beobachtung und wird durch die Feststellung von zytogenetischen oder molekularen Anomalien bei der Analyse der 15q11-q13-Region bestätigt.
Eine konsekutive Therapie des Krankheitsbildes ist nicht verfügbar, aber die frühe multidisziplinäre Intervention und die Gabe des Wachstumshormons (GH) können die Entwicklung des Prader-Willi-Syndroms und die Lebensqualität der Patienten verbessern. die
Gezielte Behandlungen können sich auf die motorische Entwicklung und Essstörungen beziehen. Insbesondere wird empfohlen, dass eine ausgewogene kalorienarme Ernährung von einem Spezialisten verordnet wird.
