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| Ataxia | Anhaltende Störung aufgrund mangelnder Muskelkoordination, die die Durchführung freiwilliger Bewegungen erschwert: Ataxie führt zu einer fortschreitenden Bewegungsunfähigkeit, die häufig mit Muskelschmerzen verbunden ist |
| Allgemeine Merkmale der Ataxie |
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| Degeneration der Ataxie | Beginn: wenige ataxische Manifestationen, die nach und nach degenerieren Entwicklung: ausgeprägte Ataxie in Beinen und Armen Degeneration: Beeinträchtigung der Stimme und der Artikulation von Sprache, Muskeln, Gehör und Sehvermögen |
| Ataxie und ataxische Syndrome |
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| Ataxie: Inzidenzindex | Italien: ca. 5.000 Menschen leiden an Ataxie 4.5-6.4 Betroffene pro 100.000 gesunde Personen |
| Ataxie und assoziierte Krankheiten | Inkontinenz, Schluckbeschwerden, Unkoordination und Langsamkeit von Augenbewegungen, andere unkontrollierte und unwillkürliche Bewegungen von Kopf, Rumpf und unteren / oberen Gliedmaßen, Gedächtnisverlust, Herzerkrankungen und bronchopulmonale Komplikationen |
| Allgemeine Klassifikation der Ataxie |
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| Klassifizierung der Ataxie nach der betroffenen anatomischen Stelle |
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| Erbliche und sekundäre Ataxien |
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| Klassifizierung von Kleinhirnataxien nach dem Alter zu Beginn |
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| Klassifizierung von Kleinhirnataxien nach den auslösenden Faktoren |
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| Genetische Übertragung von Ataxie | Autosomal-dominante Übertragung: Ein Elternteil ist von einer dominanten Ataxie betroffen → Übertragung des mutierten Gens auf das Kind Autosomal rezessive Übertragung: gesunde Überträger der Krankheit → Übertragung der Ataxie auf das Kind |
| Ataxie: Symptome | Die Manifestationen hängen vom Schweregrad der ataktischen Pathologie und vor allem von der auslösenden Ursache ab Gemeinsamer Faktor bei allen ataxischen Formen: langsame, progressive und unaufhaltsame Degeneration der ataxischen Symptome
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| Ataxie: Komplikationen | Ataxie: mögliche Spionage von Neubildungen Mögliche Degeneration des Herzens, der Atemwege und des Schluckens |
| Ataxie: Ursachen | Mutation des genetischen Codes eines Gens: ZNS-Veränderung (Angriff auf das Kleinhirn) Ataxie: Folge mehr oder weniger schwerwiegender Pathologien: Infektionen, Drogenvergiftungen, Alkohol oder chemische Substanzen, Multiple Sklerose und demyelinisierende Erkrankungen, neurovegetative Pathologien, maligne Neubildungen, Embolien, Sichelzellenanämie, Gefäßprobleme im Allgemeinen und Läsionen in den Dorsalsäulen |
| Ataxie: Diagnose | Die Diagnose einer Ataxie ist hauptsächlich klinisch und symptomatisch. Diagnosemöglichkeiten:
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| Ataxie: Therapien und Rehabilitation | Es gibt keine wirksame pharmakologische Therapie bei Ataxien vom neurologisch-muskulären Typ
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| Friedreichs Ataxie | Beschreibung : Die bekannteste degenerative Bewegungsstörung, eine genetische Anomalie mit autosomal-rezessiver Übertragung, die für die fortschreitende und unvermeidliche Schädigung des zentralen und peripheren Nervensystems verantwortlich ist Inzidenzindex Ungefähr 100.000 Kranke leiden an dieser Ataxie, von denen 1.200 Italiener sind Molekulargenetik Mutiertes Gen, das für die reichhaltige Ataxie verantwortlich ist: FXN oder X25 Symptome Beginn : Das betroffene Subjekt kann über längere Zeit keine bestimmte korrekte Haltung einhalten Krankheitsverlauf : Störungen bei der Ausführung der einfachsten Tätigkeiten wie Essen, Sprechen, Schreiben usw. Degeneration und Komplikationen : schwere Herzkrankheit, Skoliose, hohler Fuß, erhöhte Herzfrequenz, verändertes Elektrokardiogramm und vergrößerte ventrikuläre Septumwände Diagnose und Therapien
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| Kleinhirnataxie | Beschreibung : Das Kleinhirn ist für neurodegenerative Störungen verantwortlich, die für die fortschreitende motorische Unkoordination der unteren und oberen Extremitäten, unwillkürliche Augenwellenbewegungen und Schwierigkeiten bei der Formulierung des Wortes verantwortlich sind Klassifizierung :
Beginn : Geh- und Haltungsstörungen und Schwierigkeiten bei der Koordination von Gelenkbewegungen Krankheitsverlauf: Schädigung des Auges (Optikusatrophie, Nystagmus, Pupillenanomalien, Retinitis pigmentosa, Ophthalmoplegie etc.) Andere Symptome: Kleinhirnhypoplasie, Hyporeflexie, Asthma, Emphysem, Muskelspastik, Diabetes, Sprachdefizit und Verhaltensstörungen Ursachen : Die Ursachen für die Übertragung der Kleinhirnataxie liegen in der Genetik und in der Genmutation Hypothetisch verwandte Krankheiten: Vitamin E-Mangel, hypogonadotroper Hypogonadismus, Zöliakie, Neubildungen, entzündliche und vaskuläre Läsionen, die das Kleinhirn betreffen Diagnose:
Eine wirksame Behandlung wurde noch nicht identifiziert. Wichtige palliative Therapien (zB Physiotherapie) |
| Charcot-Marie-Tooth-Ataxie | Beschreibung : Es handelt sich um eine der familiären neurologischen Erbkrankheiten: Zuerst befällt das Syndrom die Nerven, dann werden durch Induktion auch die Muskeln und die anderen Körperstellen geschädigt Inzidenz : eine eher seltene Erkrankung, die jedoch die am häufigsten vererbte neurologische Ataxie darstellt. Betrifft 36 Fälle pro 100.000 Gesunde Terminologie und Synonyme:
Angesichts der Heterogenität der von der Krankheit herrührenden Störungen wurden die ataxischen Formen von Charcot-Marie-Tooth in fünf große Gruppen eingeteilt, die wiederum in andere Unterkategorien unterteilt wurden Diagnose und Therapien Die Diagnosehighlights:
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