Cholesterin

Familiäre Hypercholesterinämie

Was bedeutet es

Wenn der Cholesterinspiegel trotz richtiger Ernährung und regelmäßiger Bewegung hoch bleibt, spricht man von familiärer Hypercholesterinämie oder primärer Hypercholesterinämie.

In der Umgangssprache betont dieser Begriff die Existenz einer mehr oder weniger engen Beziehung zwischen hohen Cholesterinwerten im Blut und bestimmten "genetischen Anomalien". In der Praxis produzieren Personen, die an familiärer Hypercholesterinämie leiden, bereits in jungen Jahren eine übermäßige Menge an Cholesterin.

Cholesterinwerte: Wovon hängen sie ab?

Wir wissen, dass das Gesamtcholesterin sowohl aus der Ernährung als auch aus der körpereigenen Synthese stammt. Insbesondere wird etwa 80-90% von unserem Körper produziert - insbesondere von der Leber, aber auch von der Nebenniere und den Sexualdrüsen - während der Rest aus der Nahrung stammt.

Arten der erblichen Hypercholesterinämie

Ärzte sprechen lieber eredogen über primitive Hypercholesterinämie, von der drei Hauptformen bekannt sind:

  • polygene Hypercholesterinämie,
  • familiäre Hyperlipidämie (und kombinierte Hyperlipidämie)
  • primäre Hypercholesterinämie.

Am weitesten verbreitet (über 2/3 der Fälle) ist die polygene Hypercholesterinämie, bei der sich der zugrunde liegende Dysmetabolismus auf multi-genetischer Basis durch ernährungsbedingte und umweltbedingte Faktoren summiert und verschlimmert.

Die polygene Hypercholesterinämie ist in der westlichen Welt besonders verbreitet und betrifft bis zu 20% der Bevölkerung .

Die als essentielle oder primitive familiäre Hypercholosterolämie bezeichnete monogene Form, von der eine heterozygote Person von über 500 und eine homozygote Person von über 1 Million betroffen ist, ist seltener. In diesem Fall wird die Krankheit durch eine unzureichende Aktivität des LDL-Rezeptors aufgrund einer Veränderung des Gens, das für dieses Protein kodiert, bestimmt; Daraus folgt, dass die LDL-Spiegel im Blut proportional zur Verringerung der Rezeptoraktivität ansteigen und von 50 bis etwa 90 bis 95% variieren. Der parallele Anstieg des Cholesterins ist auf den hohen Anteil an Cholesterin zurückzuführen, der in dieser Lipoproteinklasse enthalten ist (nicht zufällig als schlechtes Cholesterin bezeichnet).

Typisch für familiäre Hypercholesterinämie, aber selten bei anderen Formen der primären Cholesterin-Hypercholesterinämie, sind Ablagerungen von Cholesterin (Xanthome, Xantelasmen), die bei Verschlimmerung der Erkrankung auftreten. Leider haben Patienten, die von der essentiellen Familienform betroffen sind, eine hohe und frühe Tendenz, eine Erkrankung der Herzkranzgefäße und ihrer Ausprägungen (Angina Pectoris und Myokardinfarkt) zu entwickeln, was für Homozygoten im Vergleich zu Heterozygoten eindeutig überlegen ist.

Schließlich ist Hyperlipidämie, die mehreren Phänotypen bekannt ist, mit einer komplexeren lipidämischen Veränderung verbunden. Epidemiologisch gibt es tatsächlich vereinzelte Erhöhungen des Cholesterins, der Triglyceride oder beider in ähnlichen Prozentsätzen. Die unterschiedliche Expression der lipidämischen Anomalie kann auch bei demselben Patienten beobachtet werden, was unter verschiedenen Umständen zu einer unterschiedlichen Dyslipidämie führen kann. Die Inzidenz in der Bevölkerung beträgt rund 2%.

Behandlung

Wie zu Beginn des Artikels erwartet, kann bei Vorliegen einer familiären Hypercholesterinämie (im weiteren Sinne) auch eine gut festgelegte und befolgte Diät nicht zu einem akzeptablen Lipidspiegel führen. Es ist jedoch wichtig, in erster Linie in die Ernährung einzugreifen und sie möglicherweise mit einer regelmäßigen körperlichen Bewegung zu kombinieren (nach ärztlicher Konsultation). Ernährungsempfehlungen basieren im Allgemeinen auf folgenden Punkten:

  • Reduzieren Sie die Gesamtenergiezufuhr bei übergewichtigen Personen

  • Reduzieren Sie das gesamte Nahrungsfett auf weniger als 30% der Gesamtenergie

  • Reduzieren Sie die Aufnahme gesättigter Fettsäuren (Lebensmittel tierischen Ursprungs) auf weniger als 10% der Gesamtenergie
  • Reduzieren, möglicherweise eliminieren Sie Lebensmittel, die reich an gehärteten Ölen sind (in Margarine und in vielen Backwaren enthalten)
  • Reduzieren Sie den Verzehr von Kohlenhydraten mit einem hohen glykämischen Index (insbesondere von süßen Lebensmitteln wie Gebäck und einigen Obstsorten)

  • fördern den Verzehr von Ölsäure (in Olivenöl enthalten) und Linolsäure (in Fisch enthalten)

  • fördern die Verwendung von komplexen Kohlenhydraten

  • Steigern Sie den Verzehr von Obst (mit Ausnahme von Bananen, Feigen, Trauben, Kaki und Trockenfrüchten), Gemüse und Hülsenfrüchten

  • mäßige Salzaufnahme.

Das eventuelle Versagen der Diät erfordert die Verwendung von hypolipidemisierenden Arzneimitteln, die jedoch nicht ersetzen, sondern damit assoziieren müssen, um die synergistische Wirkung der beiden therapeutischen Interventionen auszunutzen. Die am häufigsten verwendeten Arzneimittel bei familiärer Hypercholesterinämie sind Statine (HMG-CoA-Reduktasehemmer) und Fibrate (am nützlichsten bei hohen Triglyceridgehalten). Andere häufig verwendete Medikamente sind Ezetimib, Niacin und Gallensäure-Sequestriermittel.