Kleinhirnataxie: Definition
Kleinhirnataxien stellen eine heterogene Gruppe von Krankheiten dar, die genaue Kleinhirnsyndrome identifizieren: Die Kleinhirnformen sind wie alle Ataxien für neurodegenerative Störungen verantwortlich, die nicht nur für die fortschreitende motorische Unkoordination der unteren und oberen Extremitäten verantwortlich sind, sondern auch für unwillkürliche Augenwellenbewegungen (Augenbewegungsstörungen) und Schwierigkeiten bei der Formulierung des Wortes (Dysarthrie). Kleinhirnataxien werden autosomal-dominant, autosomal-rezessiv oder X-chromosomal genetisch übertragen. Sie werden nach dem mutierten Gen, dem betroffenen chromosomalen Locus oder auch nach der Art der genetischen Übertragung des Ataxie-Syndroms klassifiziert.
Einfall
Die medizinische Statistik liefert interessante Daten zur Inzidenz der Kleinhirnataxie. Die dominanten Übertragungsformen werden von den rezessiven unterschieden, die letzteren scheinen viel häufiger zu sein. Tatsächlich betrifft die autosomal-dominante Kleinhirnataxie 0, 8 bis 3, 5 Probanden pro 100.000 gesunden Personen, während die autosomal-rezessive Kleinhirnataxie in ungefähr 7 Fällen pro 100.000 auftritt. Ein weiterer Unterschied zwischen den beiden Formen der genetischen Übertragung ist der Ausbruch der Krankheit: Die autosomal-dominanten Formen treten tendenziell spät auf, etwa 30-50 oder sogar 60 Jahre. Die zerebellären Ataxien mit autosomal-rezessiver Übertragung beginnen eher im Alter von etwa 20 Jahren.
Symptome
Die Krankheit beginnt mit Geh- und Haltungsstörungen und Schwierigkeiten bei der Koordination von Gelenkbewegungen. anschließend entwickelt sich im negativen Sinne eine Kleinhirnataxie, die das Auge ernsthaft schädigt, wie z. B. Optikusatrophie, Nystagmus, Pupillenanomalien, Retinitis pigmentosa (beginnt mit vermindertem Sehvermögen und führt dann zu Nachtblindheit in Form von Schweregrad) und Ophthalmoplegie (Lähmung der Augapfelmuskulatur). Andere bemerkenswerte Symptome sind: Kleinhirnhypoplasie, Hyporeflexie, Asthma, Emphysem, Muskelspastik, Diabetes, Sprachstörungen und Verhaltensstörungen. [entnommen aus www.atassia.it/]
Diese Symptome treten jedoch nicht immer bei allen Patienten mit Kleinhirnataxie auf; in einigen Fällen fehlen tatsächlich die Augenerkrankungen, in anderen betreffen die degenerativen Schäden nur das Kleinhirn, in anderen können die Läsionen die Netzhaut, den Sehnerv, die Basalganglien, das Kleinhirn usw. betreffen. Das Symptombild kann manchmal mit Friedreichs Ataxie verwechselt werden; Aus diesem Grund muss die Diagnose korrekt und sorgfältig sein.
Ursachen
Die Ursachen für die Übertragung der Kleinhirnataxie liegen in der Genetik und in der Genmutation:
- Instabilität von expandierten Allelen, die zu einem frühen Auftreten von Kleinhirnataxie führt;
- Abnormale Expansion von wiederholten Nukleotidtripletts (insbesondere bei Formen mit autosomal-dominanter Transmission);
- Mutation gegen Apratassin oder Frataxin.
Eine gewisse Korrelation wurde auch zwischen Kleinhirnataxie und Vitamin-E-Mangel beobachtet.Einige Formen der Kleinhirnataxie sind auch mit hypogonadotropem Hypogonadismus, Zöliakie, Neoplasien, entzündlichen und vaskulären Läsionen des Kleinhirns verbunden.
Diagnose und Behandlung
Die neurologische Untersuchung ist mit Sicherheit die effektivste diagnostische Option zur Erkennung der Symptome einer Kleinhirnataxie. Der neurologische Test muss auch von einer Hirn-MRT begleitet werden. Es werden auch Blutuntersuchungen empfohlen, um die erbliche Form festzustellen. Molekulare Tests sind nützlich für die Erkennung des mutierten Gens.
Obwohl die wissenschaftliche Forschung im molekularen Bereich große Fortschritte gemacht hat, ist die Therapie zur Bekämpfung der Kleinhirnataxie leider noch nicht identifiziert worden. Es gibt jedoch palliative Therapien, die die Symptome dämpfen können: Physiotherapie hilft tatsächlich, Schmerzen zu lindern und die Lebensqualität des ataxischen Patienten zu verbessern [von www.telethon.it].
