Die maligne Hyperthermie ist eine erblich bedingte Erkrankung (Eltern), die sich erst nach Einnahme bestimmter Anästhetika in einem Anstieg der Körpertemperatur und einer massiven Muskelkontraktion äußert.
Aber was sind die genauen genetisch-erblichen Merkmale dieser seltsamen Krankheit?
Ausgehend von der Stelle des Gendefekts befindet sich dieser auf Chromosom 19 und genau in dem Gen, das ein Protein namens Ryanodinrezeptor ( RYR1 ) produziert. Der Ryanodinrezeptor ist ein Kalziumkanal, der typisch für Skelett- und Myokardmuskelzellen ist.
Die Mutationen, die eine maligne Hyperthermie für das Ryanodin-Rezeptor-Gen verursachen können, sind unterschiedlich: Nach den neuesten Studien wären es tatsächlich etwa 25.
In Bezug auf die Art der genetischen Pathologie weist die maligne Hyperthermie alle Merkmale einer autosomal dominanten Erbkrankheit auf . Um davon betroffen zu sein, ist es ausreichend, nur ein Allel von RYR1 mutiert zu haben - da das mutierte Allel gegenüber dem gesunden Allel dominiert - und nur ein Elternteil, das die Mutation übertragen kann, krank ist (NB Geschlecht ist nicht wichtig).
Unter diesen Umständen (nur ein mutiertes Allel und ein Elternteil, der an bösartiger Hyperthermie leidet) hat jedes Kind eine Wahrscheinlichkeit von 50%, mit derselben Pathologie geboren zu werden.
