Allgemeinheit
Alpha-Phetoprotein (AFP) ist eine Glykoproteinsubstanz, die vom Dottersack zuerst und dann vom Fötus in den frühesten Stadien der Schwangerschaft gebildet wird.
Während des intrauterinen Lebens synthetisiert das ungeborene Kind AFP, insbesondere in der Leber, mit einem geringfügigen Beitrag der Nieren und des Magen-Darm-Trakts. Nach der Geburt beginnen die Alpha-Fetoprotein-Spiegel innerhalb eines Jahres auf die für einen Erwachsenen typischen Werte abzunehmen.
Was
Alpha-Phetoprotein ist ein Protein, das von der Leber und dem Dottersack während der fetalen und embryonalen Entwicklung synthetisiert wird. Dieses Protein ist im Plasma des ungeborenen Kindes in hohen Mengen ab dem zweiten Schwangerschaftstrimester vorhanden, so dass es sich auch im mütterlichen Blut niederschlägt.
Ab dem Zeitpunkt der Geburt nimmt der Alpha-Fetoproteinspiegel schnell ab, so dass er nur noch in geringen Spuren bei Frauen und bei gesunden Kindern zu finden ist.
Derzeit ist die Funktion dieses Proteins bei Erwachsenen und während der fetalen Entwicklung noch unklar.
Das für seine Expression verantwortliche Gen ist das AFP-Gen, das sich auf dem q-Arm von Chromosom 4 befindet.
Warum messen Sie?
Bei Schwangeren dient die Dosierung von Alpha-Fetoprotein im Blut als Screening auf angeborene Fehlbildungen des Neuralrohrs (wie Spina Bifida oder Anencephalie). Darüber hinaus ist die Untersuchung nützlich, um die Diagnose von Trisomie 21 (oder Down-Syndrom ) zu unterstützen.
Die Alphafetoprotein-Dosierung wird zusammen mit Östriol und β-hCG durchgeführt. Die Kombination dieser drei Bewertungen wird als Tritest bezeichnet und zwischen der fünfzehnten und zwanzigsten Schwangerschaftswoche durchgeführt.
Wenn der Fötus einen Defekt im Verschluss des Neuralrohrs hat, bedeutet dies, dass sich eine Öffnung in Höhe des Rückenmarks, des Kopfes oder der Bauchdecke befindet. Diese Defekte führen dazu, dass Konzentrationen über dem Standard-AFP die Plazenta passieren und sich im mütterlichen Blut im Überschuss befinden.
Wann wird es verschrieben?
Die Dosierung von Alphafetoprotein wird zwischen der 15. und 20. Schwangerschaftswoche verschrieben, um das Risiko eines Fetus mit Missbildungen oder Erkrankungen wie zum Beispiel dem Down-Syndrom abzuschätzen. Wenn das Screening positiv ist, sind andere Tests erforderlich, um die Diagnose zu bestätigen, z. B. Ultraschall und Amniozentese.
Normale Werte
Werte in den verschiedenen Stadien der Schwangerschaft
Während des intrauterinen Lebens ist AFP das wichtigste fetale Plasmaprotein und erfüllt in diesem Sinne ähnliche Funktionen wie Albumin. Die Serumkonzentration steigt tendenziell bis zum Ende des ersten Trimesters an und erreicht zwischen der 10. und 13. Schwangerschaftswoche einen Höchstwert von etwa 3 mg / ml .
Anschließend sinken die Alpha-Fetoprotein-Spiegel exponentiell zwischen der 14. und der 32. Woche, an deren Ende sie etwa 0, 2 mg / ml betragen. Dieser Rückgang geht Hand in Hand mit der fortschreitenden Zunahme der Albumin-Synthese (die das Hauptproteinmolekül des Plasmas sein wird), der Zunahme des Blutvolumens und der verringerten Leber-Synthese von Alpha-Fetoprotein.
Unabhängig von den Fruchtwasserkonzentrationen von AFP gelangt ein proportionaler Teil dieser Substanz in den mütterlichen Kreislauf, wobei die fetalen Membranen und die Uterusdezidua (transamniotischer Weg) teilweise überwunden und der transplazentare Weg teilweise überwunden werden.
In den frühesten Stadien der Schwangerschaft scheint das Alpha-Fetoprotein durch die Epidermis, die in diesen Phasen noch nicht keratinisiert ist, aus dem Kreislauf des Fötus in das Fruchtwasser zu diffundieren. Sobald jedoch die fetalen Nieren zu funktionieren beginnen (gegen Ende des ersten Trimesters), gelangt Alpha-Fetoprotein in den Urin des Fötus und von dort in das Fruchtwasser.
AFP hoch - Ursachen
Englisch: tobias-lib.ub.uni-tuebingen.de/fron...s = 3076 & la = de Bei der Untersuchung des Trends der Alpha - Fetoprotein - Konzentrationen im Fruchtwasser und im Blut von Müttern haben Forscher eine positive Korrelation zwischen hohen AFP - Spiegeln und einigen krankhaften Erkrankungen festgestellt, insbesondere bei Neuralrohrdefekten wie Anenzephalie (die zum Tod der Nieren führt) Fötus) und Versagen beim Schließen des Neuralrohrs (Spina bifida, dh wenn die Wirbel das Rückenmark nicht ausreichend umgeben).
Tatsächlich ist die Fruchtwasserkonzentration von Alpha-Fetoprotein im Vergleich zur fetalen Plasmakonzentration normalerweise besonders niedrig. Bei Vorliegen eines Neuralrohrdefekts bestimmt die zwischen der Flüssigkeit und dem Fruchtwasser erzeugte Kontinuitätslösung den freien Durchgang großer Mengen von AFP, so dass die Fruchtwasserkonzentration signifikant zunimmt (zusammen mit dem Gehalt an Acetylcholinesterase, einem spezifischen Enzym) des Nervengewebes, das unter diesen Bedingungen einen signifikanten Anstieg erfährt).
Alphafetoprotein-Konzentrationen können auch im mütterlichen Blut als einfacher Screening-Test gemessen werden, um Risikoschwangerschaften zu identifizieren, die einer weiteren Untersuchung bedürfen, einschließlich Ultraschall. Insbesondere dieser letztgenannte Test wird gegenwärtig der Bestimmung von Alpha-Fetoprotein als Früh-Screening-Test vorgezogen, und zwar sowohl aufgrund seiner nicht sehr guten Empfindlichkeit als auch wegen der ausgezeichneten Fähigkeit, Ultraschallzeichen von Chromosomopathien zu erkennen.
Die Alpha-Fetorpoteinspiegel im Serum der Mutter neigen dazu, auch bei Vorhandensein einer Plazentaablösung (abruptio placentae) zuzunehmen.
In der gegenteiligen Situation, wenn das Alpha-Fetoprotein im mütterlichen Blut niedrig ist, ist das Risiko, dass der Fötus an einem Down-Syndrom leidet, größer.
Dank dieser Hinweise ist die Dosierung von Alpha-Fetoprotein im mütterlichen Blut ein valides Screening-Instrument, dem viele gefährdete Frauen zwischen der 15. und 21. Schwangerschaftswoche ausgesetzt sind. Insbesondere werden die Alpha-Fetoprotein-Spiegel - im sogenannten Tri-Test - zusammen mit denen anderer biochemischer Marker wie HCG (humanes Choriongonadotropin) und Estriol (plazentares Estrogen) unkonjugiert bewertet.
In anderen Fällen ist auch die Inhibin A-Dosierung enthalten, daher spricht man vom Quadruple-Test.
Bei schwangeren Frauen, die Feten mit Down-Syndrom tragen, sinken die Serumraten von Alpha-Fetoprotein und nicht konjugiertem Estriol, während die von humanem Choriongonadotropin zunehmen.
Auch in diesem Fall handelt es sich nicht um echte diagnostische Tests, sondern um Screening-Tests, mit denen wir - zusammen mit dem Alter der Mutter - das Risiko eines Fetus mit Down-Syndrom quantifizieren können. Wenn sich dieses Risiko als wichtig herausstellt, werden schwangere Frauen zu geeigneten diagnostischen Tests wie Amniozentese geleitet.
Der Alpha-Fetoproteinspiegel im Blut der schwangeren Frau kann aufgrund von:
- Falsches Gestationsalter, da die Referenzwerte in den verschiedenen Stadien der Schwangerschaft stark variieren
- Abtreibungsgefahr
- Intrauteriner Tod (Tod des Fötus)
- Mehrlingsschwangerschaft
- Plazentaablösung
- Neuralrohrdefekte wie Spina bifida und Anenzephalie
- Kontamination mit Fruchtwasser (wenn die Blutprobe nach Amniozentese oder nach Chorionzottenentnahme entnommen wird)
- Neoplasien der Leber oder der Eierstöcke der Mutter
- Andere seltene Anomalien
- Physiologische Zunahme unabhängig von Anomalien
Low AFP - Ursachen
Die Werte von Alpha-Fetoprotein können in folgenden Fällen niedrig sein:
- Schwangerschaftsalter niedriger als erwartet (wenn der Zeitpunkt der Empfängnis nicht genau bekannt ist);
- Abtreibung noch nicht identifiziert.
Bei schwangeren Frauen mit Feten mit einem Chromosomendefekt, der zum Down-Syndrom führt, sind die Serumraten von Alpha-Fetoprotein und nicht konjugiertem Östriol tendenziell niedrig, während die von humanem Choriongonadotropin (hCG) und Hemmstoff A ansteigen.
Wie man es misst
Der Alpha-Fetoprotein-Test ist eine Laboranalyse, bei der eine einfache Blutprobe aus einer Armvene entnommen wird. AFP-, hCG-, Estriol- und Inhibin A-Tests können an derselben Blutprobe durchgeführt werden.
Vorbereitung
Für die AFP-Analyse ist eine Fastenzeit von mindestens 8 Stunden erforderlich, um zu vermeiden, dass das Lebensmittel das Ergebnis beeinträchtigt.
Interpretation der Ergebnisse
Das Ergebnis sollte von einem genetischen Berater oder Kliniker interpretiert werden, der die Bedeutung der Untersuchung erklären kann.
Der Wert von Alphafetoprotein in der Blutbahn hängt stark von der Bestimmung des Gestationsalters des Fötus ab . In der Tat besteht die Gefahr, dass der Alpha-Fetoprotein-Spiegel zu hoch oder zu niedrig ist, wenn der Gynäkologe letzteren Wert nicht genau berechnet hat.
Im mütterlichen Serum beginnt die AFP-Konzentration im Blut bis zur 32. Woche exponentiell zuzunehmen, nur wenige Tage nach der Geburt zu sinken.
Hohe Werte von Alpha-Fetoprotein bei schwangeren Frauen können abhängen von:
- Defekte des Neuralrohrs (Spina bifida, Anenzephalie);
- Plazenta Problem;
- Fetale Missbildungen (Chromosomenanomalien);
- Neubildung oder Lebererkrankung der Mutter.
Zu den Faktoren, die die AFP-Werte erhöhen können, gehören jedoch:
- Falsche Schwangerschaftsdatierung;
- Zwillingsschwangerschaft.
Niedrige Alpha-Fetoproteinspiegel können stattdessen mit Chromosomenstörungen einhergehen. Genauer gesagt war ein niedriger AFP-Spiegel zusammen mit einem erhöhten HCG-Spiegel (Bi-Test) mit einem erhöhten Risiko für ein Down-Syndrom verbunden.
In jedem Fall wird der Arzt, sobald diese abnormalen Werte gefunden wurden, weitere Tests empfehlen, z. B. eine Ultraschalluntersuchung des Abdomens oder eine Amniozentese, um den Gehalt an Alpha-Fetoprotein im Fruchtwasser zu messen.
