Faserige Dysplasie

Allgemeinheit

Die fibröse Dysplasie ist ein gutartiger Tumor, der die Knochen befällt und in letzterem den Ersatz von normalem Knochen durch fibröses (oder Narbengewebe) induziert.

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Es handelt sich um eine angeborene Krankheit, die auf eine nach der Empfängnis stattfindende genetische Mutation zurückzuführen ist, und zwar genau in den frühen Stadien der fetalen Entwicklung.

Typische klinische Manifestationen sind: Schmerzen, Neigung zu Frakturen, Knochendeformitäten und Episoden von Nervenkompression.

Die fibröse Dysplasie betrifft hauptsächlich die Knochen des Schädels und die langen Knochen der Arme und Beine.

Es gibt keine spezifische Heilung für fibröse Dysplasie, sondern nur eine symptomatische Behandlung.

Kurzer Überblick darüber, was ein Tumor ist

In der Medizin bezeichnen die Begriffe Tumor und Neoplasie eine Masse sehr aktiver Zellen, die sich teilen und unkontrolliert wachsen können.

Wir sprechen von einem gutartigen Tumor, wenn das Wachstum der Zellmasse nicht infiltrativ ist (dh nicht in das umliegende Gewebe eindringt) und sogar metastasiert.
Man spricht von einem bösartigen Tumor, wenn die abnormale Zellmasse sehr schnell wachsen und sich auf das umgebende Gewebe und den Rest des Körpers ausbreiten kann.
Die Begriffe bösartiger Tumor, Krebs und bösartige Neoplasie sind synonym zu verstehen.

Was ist fibröse Dysplasie?

Die fibröse Dysplasie ist ein gutartiger Knochentumor, der durch den Ersatz von normalem Knochengewebe durch fibröses Gewebe gekennzeichnet ist .

Daher ändern bei Personen mit fibröser Dysplasie die Knochen, die von dem Neoplasma betroffen sind, ihre Zellzusammensetzung und verlieren die normale Zellkomponente zugunsten einer fibrösen Komponente, die unter physiologischen Bedingungen vollständig fehlen würde.

Die am stärksten von fibröser Dysplasie betroffenen Skelettgegenden sind die Knochen des Schädels und die langen Knochen der Beine und Arme .

WAS IST FASERSTOFF?

Fasergewebe ist ein nicht funktionelles Gewebe, das aus einem Cluster von Kollagenfasern besteht. Seine Bildung beruht auf einer Hyperaktivität einiger bestimmter Zellen, die zum Bindegewebe gehören und als Fibroblasten bekannt sind .

Das fibröse Gewebe wird auch Narbengewebe genannt .

ARTEN VON FASERIGEN DISPLASIEN

Pathologen erkennen die Existenz von zwei Arten von fibröser Dysplasie: monostotische fibröse Dysplasie und polyostotische fibröse Dysplasie .

Monostotische fibröse Dysplasie betrifft nur einen Knochen des menschlichen Skeletts und stellt die häufigste Art von fibröser Dysplasie dar.
Polyostotische fibröse Dysplasie betrifft mehr Knochen als das menschliche Skelett. Die betroffenen Knochen können alle zum selben Glied oder zu verschiedenen Gliedmaßen gehören.

Unter den beiden Arten der fibrösen Dysplasie ist die aus medizinisch-klinischer Sicht schwerwiegendste die polyostotische fibröse Dysplasie.

Epidemiology

Die fibröse Dysplasie ist eine Erkrankung, die hauptsächlich Jugendliche und sogenannte junge Erwachsene betrifft. Eine statistische Erhebung hat ergeben, dass knapp 75% der Menschen mit fibröser Dysplasie jünger als 30 Jahre sind.

Ursachen

Eine fibröse Dysplasie tritt aufgrund einer genetischen Mutation der DNA auf, die auf Skelettebene die Produktion und Differenzierung der Zellen verändert, aus denen das Knochengewebe besteht.

Die oben erwähnte genetische Mutation ist der Fall, dass faseriges Gewebe anstelle von normalem Knochengewebe gebildet wird.

WAS IST DAS GEN BETEILIGT?

Die genetische Mutation, die eine fibröse Dysplasie verursacht, beeinflusst das GNAS-Gen . Das GNAS-Gen kodiert für das gleichnamige GNAS-Protein, das eine grundlegende Rolle bei der Produktion und Differenzierung der Zellen spielt, aus denen das Knochengewebe besteht.

Wann ist der Mutationsort?

Die fibröse Dysplasie ist eine angeborene Krankheit, die von Geburt an vorliegt, aber nicht erblich ist, dh von keinem Elternteil übertragen wird.

Dies bedeutet, dass die Mutation, die die Ursache ist, während der fetalen Entwicklung, dann nach der Empfängnis und wenn sich das zukünftige kranke Subjekt noch in der Gebärmutter befindet, stattfindet.

Wissenschaftliche Studien haben gezeigt, dass die Mutation, die für die fibröse Dysplasie verantwortlich ist, in den frühen Stadien der fetalen Entwicklung stattfindet.

Symptome und Komplikationen

Leichte Formen der fibrösen Dysplasie verursachen keine besonderen Symptome oder Anzeichen. Die ernsthaften Formen sind im Allgemeinen für Folgendes verantwortlich:

Knochenschmerzen
Knochendeformitäten;
Frakturen am oder an den betroffenen Knochen;
Episoden von Nervenkompression.

VEREINE

Typischerweise tritt fibröse Dysplasie als Einzelerkrankung auf.

In einigen seltenen Situationen tritt es jedoch aus Gründen, die noch nicht vollständig geklärt sind, in Verbindung mit Folgendem auf:

McCune-Albright-Syndrom ;
Einige Krankheiten des endokrinen Systems, einschließlich: Hyperthyreose, Hyperparathyreose, Akromegalie, Diabetes mellitus und Cushing-Syndrom;
Mazabraud-Syndrom .

WANN WENDEN SIE SICH AN DEN ARZT?

Ein Schmerz in den Knochen - wie er von einer fibrösen Dysplasie herrühren kann - ist den Ärzten anzuzeigen, wenn:

Steigert sich beim Laufen, Gehen, Springen usw .;
Es ist störender Schlaf in der Nacht;
Verbessert sich nicht mit Ruhe;
Es verursacht Lahmheit (wenn der Schmerz natürlich eine der beiden unteren Extremitäten betrifft).

KOMPLIKATIONEN

Schwere Formen der fibrösen Dysplasie können die Ursache für verschiedene Komplikationen sein, einschließlich:

Kontinuierliche schwere Frakturen und Missbildungen des Knochens oder des vom Tumor betroffenen Knochens.
Reduzierter Sehverlust und Hörverlust. Dies sind zwei typische Komplikationen schwerer Episoden von fibröser Dysplasie in den Schädelknochen.
Ihr Einsetzen kann zwei Ursachen haben: Es kann sich um eine Kompression seitens der Tumormasse der optischen und akustischen Nerven handeln oder um Knochenfehlbildungen infolge der Neubildung, die die Anatomie der Seh- und Hörorgane verändern .
Arthritis. Dies ist eine typische Komplikation schwerer Episoden von fibröser Dysplasie in der Nähe der Kniegelenke, Ellenbogengelenke usw.
Das Auftreten von Arthritis führt zu Knochendeformitäten, die vom Neoplasma herrühren.
Veränderung des bösartigen Tumors. Obwohl dies eine sehr entfernte Möglichkeit ist, kann die fibröse Dysplasie die Eigenschaften eines bösartigen Knochentumors annehmen.

Diagnose

Für eine genaue Diagnose der fibrösen Dysplasie sind folgende Faktoren von grundlegender Bedeutung: körperliche Untersuchung, Anamnese, diagnostische Bildgebungstests (z. B. Röntgen, Kernspinresonanz, CT, Knochenszintigraphie usw.) und Tumorbiopsie.

DIAGNOSE ASINTOMATISCHER FÄLLE

Im Allgemeinen erfolgt der Nachweis von leichten Fällen von fibröser Dysplasie auf völlig zufällige Weise, beispielsweise während Röntgenuntersuchungen, die aus anderen Gründen durchgeführt werden.

Behandlung

Die fibröse Dysplasie ist eine genetisch bedingte Krankheit, bei der eine Heilung unmöglich ist.

All dies hat die Ärzte jedoch nicht daran gehindert, Behandlungen zu entwickeln, mit denen die Symptome und die Wahrscheinlichkeit von Komplikationen verringert werden können.

BEHANDLUNGEN BEI FIBROY DISPLASIA LIEVE

Im Allgemeinen ist für eine fibröse Dysplasie in milder Form keine Behandlung erforderlich, da es sich - wie bereits mehrfach erwähnt - um eine asymptomatische Erkrankung handelt, die häufig unbemerkt bleibt.

Die einzige Empfehlung der Ärzte an Patienten mit leichter fibröser Dysplasie besteht darin, sich regelmäßigen Röntgenuntersuchungen zu unterziehen, den neoplastischen Zustand unter Kontrolle zu halten und sich dessen Veränderungen bewusst zu sein.

BEHANDLUNGEN BEI SCHWEREN FIBROUS DISPLASIEN

Die für schwere fibröse Dysplasie vorgesehenen Behandlungen umfassen:

Die Verabreichung einiger Medikamente gegen Osteoporose, insbesondere Pamidronat (ein Bisphosphonat). Diese Arzneimittel sind nicht spezifisch für fibröse Dysplasie, aber durch die Stärkung der Knochen scheinen sie letztere vor Frakturen und Missbildungen zu schützen.
Verwendung einer Schutzorthese, die auf den oder die vom Tumor betroffenen Knochen angewendet wird, um Frakturen vorzubeugen und das Fortschreiten von Deformitäten zu begrenzen;
Eine Reihe von chirurgischen Eingriffen für:

Missbildungen korrigieren;
Repariere die Fraktur oder die Frakturen;
Entfernen Sie die vom Tumor betroffenen Knochenabschnitte, um Frakturen und Schmerzen zu reduzieren. In diesen Situationen ist auch eine Knochentransplantation geplant;
Dekomprimieren Sie die optischen und akustischen Nerven, wenn sich die fibröse Dysplasie in Höhe der Schädelknochen befindet.

EINIGE MEDIZINISCHE HINWEISE

Nach Ansicht der Ärzte können die Patienten - insbesondere die jüngeren - den Zustand von Patienten mit fibröser Dysplasie besser akzeptieren, wenn sie alles darüber erfahren und eine Selbsthilfegruppe für Menschen mit der gleichen genetischen Pathologie besuchen.

Prognose

Die Prognose bei fibröser Dysplasie hängt vom Vorhandensein oder Fehlen von Symptomen ab.

Obwohl es sich um eine dauerhafte Erkrankung handelt, ist eine leichte fibröse Dysplasie eine Erkrankung, mit der ein Zusammenleben möglich ist und die die Lebensqualität der Betroffenen nicht beeinträchtigt.

Anders verhält es sich mit schweren Formen der fibrösen Dysplasie, die häufig zu Komplikationen führen und den Kranken ein normales Leben ersparen.