Xeroderma Pigmentoso - Symptome, Diagnose, Heilung

Symptome und Komplikationen

Die Symptome von Xeroderma pigmentos sind:

• Die Haut, insbesondere die Teile, die der Sonne ausgesetzt sind
• Die augen
• Das Nervensystem

Da es sich um eine angeborene Krankheit handelt, treten die ersten Anzeichen der Krankheit bereits in den ersten Lebensjahren auf: Bereits nach zwei Jahren ist das Kind äußerst empfindlich gegenüber ultravioletten Strahlen des Sonnenlichts.

DIE HAUT: SYMPTOME UND ZEICHEN

Die Hauptsymptome von Xeroderma pigmentosus treten in der Haut auf. Patienten zeigen:

• Lichtempfindlichkeit (dh eine übermäßige Reaktion der Haut auf Sonnenlicht)
• Neigung zur Bräune, auch nach kurzen Belichtungszeiten
• Viele Sommersprossen schon in den ersten Lebensjahren
• Hohe Veranlagung für Hautkrebs
• Xerodermie
• Poikilodermie

Ein gesundes Kind wird in den ersten Lebensjahren schwer braun und hat fast nie Sommersprossen. Ein Kind mit Xeroderma pigmentosus ist dagegen äußerst empfindlich gegenüber UV-Strahlen ( Lichtempfindlichkeit ) und unterliegt einer raschen Bräune und dem Auftreten zahlreicher Sommersprossen, insbesondere in sonnenexponierten Hautbereichen. Die Lichtempfindlichkeit und die leichte Pigmentierung der Haut sind Eigenschaften, die sicherlich nicht unbemerkt bleiben, da die Betroffenen auch nach kurzer Sonneneinstrahlung heftige Rötungen und Hautveränderungen aufweisen.

In einigen Jahren entwickelt der Patient dann eine Xerodermie oder Trockenheit und ein leichtes Abschälen der Haut und eine Poichilodermie, dh eine Hyperpigmentierung einiger Hautregionen.

Schließlich sind Hautkrebserkrankungen die dramatischsten Anzeichen, auch weil sie niemanden mit Xeroderma pigmentosum verschonen. Sie sind sehr früh und können bereits im 8. bis 10. Lebensjahr bei Patienten auftreten, die sich nicht ausreichend vor der Sonne schützen. Die am stärksten von Krebs betroffenen Körperregionen sind Gesicht, Lippen, Augenlider, Kopfhaut und die Zungenspitze.

Warum heißt es xeroderma pigmentoso?

Der Begriff Xeroderma pigmentoso ist auf zwei typische klinische Symptome dieser Krankheit zurückzuführen: Xerodermie und die Tendenz zur leichten Bräunung (dh leichte Hautpigmentierung).

DIE AUGEN: SYMPTOME UND ZEICHEN

Die Augen eines Patienten mit Xeroderma pigmentoso sind sehr empfindlich gegenüber ultravioletten Strahlen der Sonne; Das liegt daran, dass sie wie die Haut keinen Schutz haben. Aus dem gleichen Grund zeigen sie Photophobie und Entzündung der Bindehaut ( Konjunktivitis ) und der Hornhaut ( Keratitis ). Sie sind auch gerötet, extrem gereizt und anfällig für Augentumoren (bösartig und nicht bösartig).

Die Augenlider entwickeln nicht nur Hautkrebs, sondern pigmentieren auch auf ungewöhnliche Weise, verlieren die Wimpern vollständig, werden atrophisch und leiden unter Ektropium oder Entropium .

Zusammenfassend sind die Augensymptome und -zeichen:

• fotofobia
• Entzündung der Bindehaut
• Keratitis (Hornhautentzündung)
• Rötung und Augenreizung
• Augentumoren (bösartig und nicht bösartig)
• Hautkrebs der Augenlider
• Verlust der Wimpern
• Atrophie der Augenlider mit Phänomenen des Ektropiums oder Entropiums

NERVOUS SYSTEM: SYMPTOME UND ZEICHEN

Etwa 30% der Menschen mit Xeroderma pigmentosus leiden an neurologischen Störungen. Dies sind sehr unterschiedliche Symptome, die von Mikrozephalie bis zu sensorineuralem Hörverlust, von mangelnder Koordination bis zu Bewegungsschwierigkeiten usw. reichen.

Die folgende Tabelle fasst die für Xeroderma pigmentosum typischen neurologischen Symptome zusammen.

Manifestationen von Xeroderma pigmentosum auf neurologischer Ebene:

• Reduzierter oder ausgefallener Tiefenreflex der Sehnen
• Sensorineurale Taubheit (dh aufgrund der fehlenden akustischen Übertragung des Nervensignals zwischen Ohr und Gehirn)
• Abnahme der kognitiven Funktionen
• Epilepsie
• Mikrozephalie
• Verlust der Koordination
• Schwierigkeit der Bewegung, auch nur zu Fuß
• Schwierigkeiten beim Sprechen und Schlucken

KOMPLIKATIONEN

Wir haben bereits von Haut- und Augentumoren gesprochen. Dies sind jedoch nicht die einzigen Komplikationen von Xeroderma pigmentosum. Tatsächlich ist ein Patient im Allgemeinen für viele andere Krebsarten prädisponiert: zum Beispiel auf der Ebene der Mundhöhle, der Lunge und der inneren Organe.

Die Motivation hängt, wie bei Haut- und Augenschäden, mit der Nichtreparatur geschädigter DNA zusammen, die alle Körperzellen betrifft, nicht nur diejenigen, die UV-Strahlen ausgesetzt sind.

Hinzu kommt, dass die Empfindlichkeit gegenüber Zigarettenrauch (auch passiven) und chemischen Mutagenen, auch häufigen, erhöht ist.

Aus diesen Gründen haben kranke Menschen keine lange Lebenserwartung und müssen der Zeit, die sie in der Sonne und in bestimmten verschmutzten Umgebungen verbringen, maximale Aufmerksamkeit widmen.

Diagnose

Die Diagnose von Xeroderma pigmentoso basiert auf der klinischen Untersuchung der vom Patienten angezeigten Anzeichen . Andererseits könnte es nicht anders sein, da, wie gesagt, die Hautmanifestationen (Rötung, Läsionen, Auftreten von Sommersprossen im zarten Alter, Xerodermie usw.) und das Auge (Keratitis, Fehlen von Wimpern usw.) ausreichen klar und eindeutig.

Frühe Diagnose

Eine frühzeitige Diagnose ist sehr wichtig, da die Früherkennung von Xeroderma pigmentos das Auftreten von Hautkrebs und anderen Komplikationen so weit wie möglich verzögern kann.

Es ist leicht genug, die Krankheit bei einem Kind festzustellen, da das Auftreten von Sommersprossen im Alter von 2 Jahren ziemlich ungewöhnlich ist.

In diesen Fällen und bei geringstem Verdacht sollten Sie sich sofort an Ihren Hautarzt wenden.

Laboruntersuchungen

Der Labortest, der bei Verdacht auf Xeroderma pigmentosus durchgeführt wird, ist eine Hautbiopsie . Tatsächlich können an einer Hautprobe molekularbiologische Untersuchungen durchgeführt werden, die die Fähigkeit von Hautzellen zeigen, DNA-Schäden zu reparieren.

GIBT ES GENETISCHE PRÜFUNGEN?

Derzeit mögliche Gentests betreffen nur zwei Arten von Xeroderma pigmentos: das XPA und das XPC. Um die anderen Arten von Xeroderma pigmentos zu erkennen, werden molekulare Tests verwendet, die nicht ordnungsgemäß als genetische Tests eingestuft werden.

PRENATALE DIAGNOSE

Wenn eine schwangere Frau dies für angebracht hält, kann auch ein vorgeburtlicher Test (nach Einnahme von Fruchtwasser ) durchgeführt werden, um festzustellen, ob das Kind von Xeroderma pigmentos betroffen ist oder nicht. Angesichts der Seltenheit der Krankheit und der Risiken, die mit der Einnahme von Fruchtwasser verbunden sind, rät der Arzt jedoch von diesem diagnostischen Test ab.

Behandlung

Leider gibt es keine Heilung für Xeroderma pigmentosum. Tatsächlich sind die einzig möglichen therapeutischen Behandlungen mehr als die Gegenmaßnahmen zur Eindämmung der Symptome zu betrachten, die keine wirklichen spezifischen Behandlungen sind.

Die grundlegenden Punkte der Therapie sind:

• Vermeiden Sie die Exposition gegenüber ultravioletten Strahlen der Sonne
• Die kontinuierliche Überwachung des eigenen Gesundheitszustands durch den Patienten
• Medikamente zur Symptomkontrolle
• Chirurgische Eingriffe bei größeren und schwereren Tumoren
• Psychologische Unterstützung

Exposition gegenüber UV-Strahlen vermeiden

Um die Exposition gegenüber Sonnenlicht so weit wie möglich zu vermeiden, wird dem Patienten geraten, nicht tagsüber, sondern erst abends, wenn die Sonne untergegangen ist, auszugehen.

vollständig bedeckende Kleidung, Hüte und Sonnenbrillen tragen; den Haarschnitt mittellang zu halten; die Sonnenschutzcreme regelmäßig auf die Haut auftragen; bei Fenstern zu Hause spezielle UV-Schutzbrillen auftragen; Glühbirnen im Haushalt, die UV-Strahlung abgeben, mit speziellen Lampen, die keine UV-Strahlung abgeben, austauschen.

Eine Person, die an Xeroderma pigmentoso leidet und diesen Indikationen folgt, kann einen Vitamin-D-Mangel entwickeln, dessen Anwesenheit im menschlichen Körper auf Sonnenlicht zurückzuführen ist.

KONTINUIERLICHE ÜBERWACHUNG

Wir empfehlen regelmäßige Untersuchungen bei verschiedenen Spezialisten, um den Krankheitsverlauf zu beobachten. Etwa alle 3 Monate sollte der Patient einen Hautarzt aufsuchen, um die Haut zu kontrollieren.

Ebenso ist es angebracht, sich mindestens einmal im Jahr einer augenärztlichen Untersuchung zu unterziehen, um den Zustand der Augen zu überwachen.

Schließlich sollten die neurologischen, Hör- und Vitamin-D-Spiegel nicht vergessen werden.

PHARMAKOLOGISCHE BEHANDLUNGEN

• Einnahme von Vitamin-D-Präparaten

  Sie werden verwendet, um die unvermeidlichen Mängel dieses Vitamins zu beseitigen, das unser Körper dank Sonnenlicht synthetisiert.

• Erweichende Cremes

  Sie wirken gegen Xerodermie.

• Künstliche Tränen

  Sie wirken gegen die Austrocknung der Augen.

• Orales Isotretinoin

  Es ist ein Medikament gegen jugendliche Akne. Reduziert die Lichtempfindlichkeit und schützt vor Rötungen und Hautreizungen. Die Anwendung sollte jedoch aufgrund von Nebenwirkungen eingeschränkt sein.

OPERATION

Hauttumoren und Xerodermie erfordern häufig chirurgische / ästhetische Eingriffe an der Haut von Patienten. Diese Eingriffe bestehen aus Hauttransplantationen durch Dermatom- und Dermabrasionseingriffe . Die Wahl des am besten geeigneten Zeitpunkts für eine Intervention liegt beim Dermatologen, der eine angemessene Einschätzung der Risiken und Vorteile der Operation vornimmt.

Die gleiche Vorsicht gilt auch für Keratite. Die Hornhauttransplantation wird in der Tat durchgeführt, wenn die Entzündungen der Hornhaut sehr schwerwiegend sind.

PSYCHOLOGISCHE UNTERSTÜTZUNG

Menschen mit Xeroderma pigmentoso leiden häufig unter Depressionen . Unter den Ursachen für psychische Belastungen gibt es sicherlich Verhaltensbeschränkungen, an die sich die Patienten gewissenhaft halten müssen, hinsichtlich des ästhetischen Aspekts und in einigen Fällen der neurologischen Störungen.

In diesen Situationen ist die psychologische Unterstützung und die Nähe zur Familie und zu Freunden von grundlegender Bedeutung.

Prognose

Die Prognose von Xeroderma pigmentos ist niemals positiv. Tatsächlich ist jeder Betroffene früher oder später dazu bestimmt, irgendeine Form von Krebs zu entwickeln, insbesondere die Haut und die Augen.

Darüber hinaus beeinflussen die gewissenhafte Einhaltung bestimmter Verhaltensbeschränkungen, wie z. B. das ununterbrochene Verlassen des Tages, und der durch Lichtempfindlichkeit und Augenkrankheiten veränderte ästhetische Aspekt die Lebensqualität erheblich.

Leider liefern die gegenwärtigen Behandlungen keine Ergebnisse, die die Patienten heilen, sondern lindern nur die Symptome. Der Rat, der in diesen Fällen in der Regel an Familienangehörige gegeben wird, ist, in der Nähe des Patienten zu bleiben, ihn psychologisch zu unterstützen und ihm bei der Selbstversorgung zu helfen.