Definition
Das hämolytische Urämiesyndrom (HUS) ist eine potenziell tödliche Erkrankung, die durch Thrombozytopenie und hämolytische Anämie gekennzeichnet ist. Die Erkrankung betrifft hauptsächlich Kinder, bei denen es am häufigsten zu einem akuten Nierenversagen kommt.
Beim hämolytisch-urämischen Syndrom kommt es zu einer nicht-immunologischen Zerstörung der Thrombozyten: Filamente aus von Willebrand-Faktor (VWF) oder Fibrin lagern sich diffus in den kleinen Gefäßen ab und schädigen mechanisch die Thrombozyten und roten Blutkörperchen, die sie passieren.
Gleichzeitig sind mehrere Organe von der Bildung diffuser Thromben betroffen, die sich aus Thrombozyten und Fibrin zusammensetzen, insbesondere auf der Ebene der arteriolokapillären Übergänge. Das als thrombotische Mikroangiopathie bezeichnete Phänomen betrifft insbesondere Gehirn, Herz und Nieren.
Im Kindesalter sind die meisten Fälle auf Episoden einer akuten hämorrhagischen Kolitis zurückzuführen, die durch Shigatoxin-produzierende Bakterien (wie Shigella dysenteriae und Escherichia coli O157: H7) ausgelöst wurden.
Bei Erwachsenen sind jedoch viele Fälle idiopathisch, so dass das hämolytisch-urämische Syndrom plötzlich und spontan ohne offensichtliche Ursachen auftritt. Mögliche bekannte Ursachen sind Nebenwirkungen auf bestimmte Arzneimittel (Chinin, Immunsuppressiva und Chemotherapeutika) und entero-hämorrhagische E. coli- Colitis. Das hämolytisch-urämische Syndrom kann auch während der Schwangerschaft auftreten, wenn es häufig nicht von einer Präeklampsie (oder Gestose) zu unterscheiden ist.
Ein weiterer prädisponierender Faktor ist der angeborene oder erworbene Mangel des zur Metalloprotease-Familie gehörenden Plasmaenzyms ADAMTS13, das den von Willebrand-Faktor (VWF) durch Eliminierung von Multimeren anomaler Größe aufspaltet, die kleinere Thrombenplättchen verursachen können.
Häufigste Symptome und Anzeichen *
- Anämie
- Anurie
- Arrhythmie
- Koma
- Durchfall
- Bauchschmerzen
- Quetschungen
- Ödem
- hematemesis
- Fieber
- Hypertonie
- Gelbsucht
- Lethargie
- Melena
- Übelkeit
- Oligurie
- Blässe
- Thrombozytopenie
- Proteinurie
- Blut im Stuhl
- Blut im Urin
- Schläfrigkeit
- Konfusionszustand
- steatorrhea
- Dunkler Urin
- Bewölkter Urin
- Erbrechen
Weitere Hinweise
Das hämolytische urämische Syndrom ist durch Thrombozytopenie und mikroangiopathische hämolytische Anämie gekennzeichnet.
Ischämische Manifestationen treten in verschiedenen Organen mit unterschiedlichem Schweregrad auf und können zu folgenden Symptomen führen: Schwäche, Bauchschmerzen, Übelkeit, Erbrechen, Durchfall (häufig Blut) und Herzrhythmusstörungen. Darüber hinaus können Fieber und Anzeichen des Zentralnervensystems auftreten, wie z. B. Veränderungen der Bewusstseinsebene (Verwirrtheit und Koma).
Eine verminderte Nierenfunktion kann bei geringerer Urinausscheidung (Oligurie), Proteinurie, Hämaturie, Bluthochdruck und Ödemen auftreten. Die Kombination von Hämolyse und hepatozellulärer Schädigung erzeugt andererseits einen schwimmenden Ikterus.
Die Diagnose wird durch Hervorheben spezifischer Laboranomalien erhalten, einschließlich des Nachweises einer negativen hämolytischen Anämie im Coombs-Test. Insbesondere müssen die Untersuchung des Urins und des peripheren Abstrichs, die Retikulozytenzahl, die Serum-LDH-Dosierung, die Untersuchung der Nierenfunktion und die Dosierung von Serum-Bilirubin (sowohl direkt als auch indirekt) durchgeführt werden.
Die Diagnose eines hämolytisch-urämischen Syndroms wird daher durch die Feststellung einer schweren Thrombozytopenie und des Vorhandenseins fragmentierter roter Blutkörperchen am peripheren Abstrich nahegelegt ) und Hinweise auf eine Hämolyse (Reduktion von Hb, Polychromasie, Anstieg der Retikulozyten, erhöhte Serum-LDH-Spiegel). Diese Befunde sind mit charakteristischen ischämischen pathologischen Läsionen verschiedener Organe verbunden.
Das hämolytisch-urämische Syndrom ist häufig nicht von Syndromen zu unterscheiden, die eine ähnliche thrombotische Mikroangiopathie hervorrufen, wie Sklerodermie, Präeklampsie, maligne Hypertonie und akute Abstoßungsreaktion auf Nierentransplantate.
Das hämolytisch-urämische Syndrom, das mit Durchfall infolge einer enterohämorrhagischen Infektion einhergeht, bildet sich normalerweise spontan zurück und wird mit einer unterstützenden Therapie behandelt. In anderen Fällen ist ein unbehandeltes hämolytisch-urämisches Syndrom fast immer tödlich.
Die Behandlung mit Plasmapherese, Kortikosteroiden (bei Erwachsenen) und Hämodialyse (bei Kindern) korreliert bei den meisten Patienten mit einer vollständigen Genesung (> 85%). Bei Patienten mit Rückfällen kann eine intensivere Immunsuppression durch Verabreichung von Rituximab wirksam sein.
