Ataxie: Einführung
Aus der wörtlichen Übersetzung geht hervor, dass der Begriff "Ataxie" sowohl eine Störung als auch einen gestörten Zustand bezeichnet, dem es an Ordnung und Muskelkoordination mangelt. Das Fehlen einer motorischen Kontrolle ist ein Symptom für viele komplexe Pathologien: Es reicht zu glauben, dass ungefähr 300 pathologische Formen mit genetischer Übertragung identifiziert wurden, einschließlich einer Form von Ataxie. Manchmal bleibt die Ataxie jedoch das einzige Prodrom der Krankheit (typisch für erbliche Formen). Nachdem wir ein allgemeines Bild der Symptome erstellt haben, analysieren wir in diesem Artikel die Hauptursachen für die Auslösung von Ataxie.
Vorläufige genetische Anforderungen: zu verstehen Die überwiegende Mehrheit der ataxischen Syndrome wird genetisch übertragen, was bedeutet, dass Eltern ihre Krankheit auf ihre Kinder übertragen. Ataxie kann jedoch auf zwei Arten vererbt werden:
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Symptome
Ataxische Syndrome beginnen nicht alle mit den gleichen Symptomen, da die Ausbrüche vom Schweregrad der ataxischen Pathologie und vor allem von der auslösenden Ursache abhängen. Die ersten Symptome einer hereditären Ataxie unterscheiden sich von den erworbenen Formen, was zu sekundären Pathologien führt. Die verschiedenen Arten der Ataxie gehen jedoch alle mit einem gemeinsamen Faktor einher: der langsamen, aber fortschreitenden und unaufhaltsamen Degeneration der ataxischen Symptome. Genau genommen hat die klinische Evidenz gezeigt, dass die freiwillige Muskulatur mit fortschreitender Krankheit immer weniger auf die zerebralen Impulse anspricht, weshalb die motorische Unkoordination immer ausgeprägter und offensichtlicher wird.
Das Erkrankungsalter der ersten ataxischen Symptome variiert je nach Form: vom Säuglingsalter für Formen wie Friedreich-Ataxie bis zum Erwachsenenalter für andere Formen.
Im Allgemeinen umfasst Ataxie die Koordination und das Gleichgewicht von Gliedmaßen, Händen und Füßen. Zu den ersten Symptomen zählen auch verbale Modulationen: Der Patient hat Schwierigkeiten zu sprechen, und die Aussprache ist nicht sehr verständlich.
Wie wir gesehen haben, verschlechtern sich die ataxischen Symptome mit der Zeit: Wenn die Krankheit degeneriert, wird der Gang des Patienten zunehmend instabil und unsicher, und die Koordination der Gliedmaßen wird zunehmend weniger kontrolliert. Selbst die einfachsten Tätigkeiten wie Schreiben, Essen oder Sprechen erfordern vom Patienten immer mehr Anstrengung.
Bei schwerer Ataxie können haltungsbedingte und motorische Veränderungen so weit degenerieren, dass sie sogar tödlich verlaufen: Ataxie kann nicht nur Atem - und Schluckmuskeln betreffen, sondern auch schwerwiegende Herzkomplikationen hervorrufen und so den Tod herbeiführen (in Insbesondere handelt es sich um eine für Friedreich-Ataxie typische Kardiomyopathie.
Eine frühzeitige Diagnose der Ataxie und die Kenntnis der damit verbundenen Symptome sind unabdingbar, da ataxische Syndrome manchmal ein bösartiges kindliches Neoplasma verbergen können: Wenn das Kind dazu neigt, die Bewegung nicht zu kontrollieren, das Gleichgewicht zu verlieren und einen abnormalen Gang zu zeigen Es ist gut, den Neurologen so bald wie möglich zu kontaktieren. Der durch die Ataxie verborgene Tumor konnte bei längerer Behandlung endgültig besiegt werden, da er besonders empfindlich auf chemotherapeutische Behandlungen anspricht.
Ursachen
Um eine korrekte Diagnose zu erhalten, müssen viele Aspekte berücksichtigt werden, einschließlich des Alters des Ausbruchs der Ataxie, der Familienanamnese des Patienten, etwaiger Begleiterkrankungen, des Verlaufs der kinetischen Störung und vor allem der auslösenden Ursachen. Tatsächlich kann Ataxie auf wiederkehrende, sporadische, akute oder chronische ätiologische Faktoren zurückzuführen sein.
Aus biochemisch-molekularer Sicht geht der Ursprung der Ataxie auf die Veränderung des genetischen Codes eines Gens zurück; mit anderen Worten, das "falsche" Protein, das von diesem mutierten Gen synthetisiert wird, erzeugt eine Kette von Ereignissen, die die Funktionalität des ZNS unaufhaltsam, allmählich, aber irreversibel verändert und so das Kleinhirn - Kontrollzentrum für die motorische Koordination - und das Gehirn beeinflusst Bereiche, die damit verbunden sind, wie der Hirnstamm, das Rückenmark und möglicherweise sogar die Gehirnhälften [von www.atassia.it/].
Ataxie kann die Folge mehr oder weniger schwerwiegender Pathologien sein, wie beispielsweise Infektionen, Arzneimittelvergiftungen, Alkohol oder chemische Substanzen (längere Exposition gegenüber Pestiziden / Toxinen), Multiple Sklerose und demyelinisierende Krankheiten im Allgemeinen, neurovegetative Krankheiten, Neoplasmen bösartige, Embolien, Sichelzellenanämie und Gefäßprobleme im Allgemeinen. Manchmal sind auch Verletzungen in Höhe der Dorsalsäulen mögliche Ursachen für Ataxie.
