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Definition
Hämochromatose ist ein pathologischer Zustand, der durch eine übermäßige Anreicherung von Eisen gekennzeichnet ist. Dieser Prozess ist im Allgemeinen systemisch (betrifft den gesamten Organismus) und führt zu Gewebeschäden.
In der Regel beträgt der Gesamteisengehalt im menschlichen Körper bei Frauen ca. 2, 5 g und bei Männern ca. 3, 5 g.
Die klinischen Manifestationen einer Hämochromatose sind möglicherweise erst dann offensichtlich, wenn die Eisenkonzentration des Körpers über 10 g liegt. Bei Frauen sind Symptome vor der Menopause selten, da der Blutverlust aufgrund des Menstruationszyklus die Eisenansammlung eher ausgleicht.
An der Basis der Hämochromatose kann es zu einer erhöhten Absorption des Metalls im Magen-Darm-Trakt kommen, woraus sich eine chronische Eisenablagerung im Gewebe ergibt.
Darüber hinaus wirkt bei normalen Probanden Hepcidin, ein Leberpeptidhormon, als Hauptregulator der Eisenhomöostase. Wenn die Produktion dieses Peptids im Vergleich zur Mineralmenge verringert wird, wird seine Aktivität beeinträchtigt, weshalb es seine übermäßige Absorption und Lagerung nicht verhindert.
Verursacht primäre Hämochromatose
Die primäre Hämochromatose ist eine Erbkrankheit, bei der eine Veränderung des Eisenstoffwechsels auftritt. Die Ursachen der Störung können auf verschiedene genetische Aberrationen zurückgeführt werden, einschließlich der Mutation des HFE-Gens. Die Übertragung dieser Anomalien erfolgt autosomal-rezessiv.
Primitive Hämochromatose betrifft am häufigsten Populationen nordeuropäischer Herkunft, während die Krankheit bei schwarzen und asiatischen ethnischen Subjekten ungewöhnlich ist.
Verursacht sekundäre Hämochromatose
Eine sekundäre Hämochromatose kann auf eine erhöhte Eisenaufnahme oder eine übermäßige orale Aufnahme zurückzuführen sein. Dieser pathologische Zustand kann auch durch die Verabreichung von exogenem Eisen als Therapie für Anämie oder wiederholte Bluttransfusionen auftreten, üblicherweise bei Patienten mit Erythropoese-Erkrankungen (z. B. Hämoglobinopathien wie Sichelzellenerkrankungen, Thalassämie, sideroblastische Anämien; Anämien) angeborene hämolytische und Myelodysplasie).
Häufigste Symptome und Anzeichen *
- Amenorrhoe
- Anämie
- Magersucht
- Arrhythmie
- Aszites
- Asthenie
- Hodenatrophie
- Abnahme des sexuellen Verlangens
- Kardiomegalie
- Verfärbung der Haut
- Erektile Dysfunktion
- Bauchschmerzen
- Hand- und Handgelenksschmerzen
- Gelenkschmerzen
- Hepatitis
- Hepatomegalie
- Glykosurie
- Insulinresistenz
- Hyperglykämie
- Gelbsucht
- Lethargie
- Übelkeit
- Gewichtsverlust
- Juckreiz
- Wasserretention
- Schläfrigkeit
- Splenomegalie
Weitere Hinweise
Die klinischen Folgen einer Eisenüberladung sind unabhängig von der Ätiologie und Pathophysiologie ähnlich.
Hämochromatose verursacht frühe systemische und unspezifische Symptome, hauptsächlich aufgrund einer Anreicherung des Minerals in den endokrinen Organen (insbesondere Pankreas, Gonaden und Hypophysen), in der Leber und im Herzen. In jedem Fall ist der Beginn einer ernsthaften Gewebeschädigung langsam und heimtückisch.
In den frühen Stadien der Hämochromatose treten Schwäche und Lethargie auf. Bei Männern können die ersten Symptome Hypogonadismus und erektile Dysfunktion sein, die durch die Ablagerung von Eisen in der Gonade verursacht werden. Häufige frühe Manifestationen sind auch Glukoseintoleranz oder Diabetes mellitus. Andere häufige klinische Manifestationen sind kutane Hyperpigmentierung (Bronzy-Diabetes), Arthropathie, Bauchschmerzen, Libidoverlust und Amenorrhoe.
Eine Beteiligung der Leber ist die häufigste Komplikation und kann sich zu einer Leberzirrhose entwickeln. Darüber hinaus entwickeln rund 20-30% der Patienten ein hepatozelluläres Karzinom. Das Leberbild ist die häufigste tödliche Komplikation, gefolgt von einer Kardiomyopathie mit Herzinsuffizienz.
Primäre Hämochromatose - Diagnose und Behandlung
Die Diagnose basiert auf einer positiven Familienanamnese, der Dosierung von Serumferritin und dem Ergebnis der genetischen Analyse. Der Verdacht auf eine primäre Hämochromatose kann sich verstärken, wenn Kombinationen klinischer Manifestationen nach Routineuntersuchungen ungeklärt bleiben.
Im Allgemeinen beinhaltet die Behandlung periodische Blutungen, um überschüssiges Eisen zu beseitigen, und die klinische Überwachung mit Serumeisen, Ferritin und Transferrinsättigung.
Sekundäre Ereignisse werden nach Bedarf verwaltet. Darüber hinaus müssen Patienten mit primärer Hämochromatose eine ausgewogene Ernährung einhalten. Der Verzehr eisenhaltiger Lebensmittel (z. B. rotes Fleisch, Leber usw.) muss nicht eingeschränkt werden. Alkohol sollte stattdessen in Maßen eingenommen werden, da dies die Absorption des Minerals und in großen Mengen das Risiko einer Zirrhose erhöhen kann.
Sekundäre Hämochromatose - Diagnose und Behandlung
Die Diagnose einer sekundären Hämochromatose ergibt sich aus der Analyse von Serumferritin, Siderämie und Transferrinsättigung.
Die Therapie beinhaltet im Allgemeinen die Verwendung von Eisenchelatbildnern (wie Deferasirox oder Deferoxamin). Einige Fälle können mit Phlebotomie und Erythropoetin behandelt werden, jedoch wird eine Salassotherapie für viele Patienten nicht empfohlen, da sie den bestehenden anämischen Zustand verschlechtern kann.
