Allgemeinheit
Das Kolobom ist ein Defekt in der Entwicklung des Auges oder des Augenlids. Diese angeborene Anomalie ist seit der Geburt vorhanden und impliziert das Fehlen von Gewebe in einer oder mehreren Augenstrukturen wie Hornhaut, Iris, Ziliarkörper, Kristall, Netzhaut, Aderhaut und Papille. Das Kolobom kann sich isoliert oder als Teil verschiedener genetischer Erkrankungen und neurologischer Syndrome manifestieren.
Ursachen
Das Kolobom des Auges wird durch einen fehlerhaften Verschluss der Aderhautfissur in den frühen Stadien der pränatalen Entwicklung in der 5.-7. Schwangerschaftswoche verursacht. Dieses Ereignis verursacht eine Fehlbildung im Gewebe einer oder mehrerer Augenstrukturen, die einseitig oder beidseitig sein können (dh ein oder beide Augen treffen).
Das Kolobom der Augenlider kann verschiedene Ursachen haben, die nicht mit Anomalien des Augapfels zusammenhängen. Die Krankheit tritt aufgrund einer fehlerhaften Verschmelzung der Augenlidfalten nach etwa 7 bis 8 Schwangerschaftswochen auf.
Verschiedene genetische und / oder umweltbedingte Faktoren können zur Bestimmung des Ausbruchs beitragen.
- Zu den Umweltfaktoren gehören:
- Alkohol (beim fetalen Alkoholsyndrom);
- Vitamin A-Mangel;
- Teratogene Arzneimittel (Beispiel: Thalidomid, Mycophenolatmofetil usw.);
- Infektionen (Toxoplasmose, Zytomegalievirus usw.).
- Genetische Faktoren spielen eindeutig eine Rolle, wenn ein Modell der Mendelschen Vererbung einer bestimmten Chromosomenanomalie berücksichtigt wird (Beispiel: Mutation des PAX2-Gens, Trisomie von Chromosom 13, 18 oder 22 usw.). In anderen Fällen sind die Übertragungsmethoden weniger klar.
Verwandte Bedingungen
Das Kolobom jeder Augenstruktur kann eine isolierte Anomalie sein, die ansonsten normale Personen befällt, oder als Teil genetischer Syndrome auftreten, die auch andere Körperteile betreffen und Multisystemfehlbildungen verursachen. Als Einzelfall ist das Kolobom in der Regel sporadisch (nicht erblich). Einige Familien haben jedoch ein Muster der autosomal dominanten Vererbung gezeigt: Das Vorhandensein nur einer Kopie des abnormalen Gens ist ausreichend, damit die Störung auftritt. Wenn das Kolobom vererbt wird, ist es möglich, Variationen in Bezug auf die Schwere des Ereignisses bei Individuen zu finden, wahrscheinlich aufgrund einer unvollständigen Penetranz und der variablen Expression des verantwortlichen Gens.
Das Folgende ist eine Liste einiger Multisystem-Syndrome, die mit Kolobom assoziiert sind:
- CHARGE-Syndrom: Kolobom, Herzfehler, Choanalatresie (Nasenatresie), Entwicklungsverzögerung, Ohrfehlbildungen, Anomalien des Genitals oder der Harnwege.
- Epidermales Naevus-Syndrom (ENS);
- Cat-Eye-Syndrom (Cat-Eye-Syndrom);
- Veil-Cardio-Facial-Syndrom und DiGeorg-Syndrom;
- Kabuki-Syndrom (KS).
Das Kolobom der Augenlider kann mit anderen Syndromen in Verbindung gebracht werden, die eine abnormale Gesichtsentwicklung verursachen, einschließlich des Treacher-Collins-Syndroms.
Symptome
Die Auswirkungen des Koloboms auf das Sehvermögen können je nach Ausmaß und Struktur, die von der Fehlbildung betroffen sind, mild oder schwerwiegender sein. Wenn beispielsweise ein Kolobom die Vorderseite des Auges betrifft, kann die Sehfunktion normal sein, während eine Fehlbildung der Netzhaut oder des Sehnervs zu einer Verringerung der Sehschärfe und einem Gesichtsfelddefekt (zentral oder peripher) führen kann ). Andere Zustände können mit einem Kolobom assoziiert sein.
Manchmal kann das Auge klein sein (Mikrophthalmie) oder es können andere Augenanomalien vorliegen, wie: grauer Star (Trübung der Augenlinse), Glaukom (erhöhter Augendruck), Nystagmus (Augenbewegungen) unfreiwillig), Photophobie oder Schielen. Ein Kolobom der Iris kann auf einen kleinen fehlenden Teil zurückzuführen sein, der der Pupille ein ovales Aussehen verleiht.
Ein kleiner oder großer Entwicklungsfehler in den tieferen Strukturen eines oder beider Augen kann dagegen nur diagnostiziert werden, wenn der Augenhintergrund während einer routinemäßigen Augenuntersuchung untersucht wird.
Chorioretinale Kolobome können im Erwachsenenalter auftreten, mit Sehverlust in Verbindung mit Netzhautablösung.
Kolobom des Augenlids
Das Kolobom des Augenlids ist ein Defekt, der vom Fehlen einer kleinen Portion bis zum fast vollständigen Fehlen von Gewebe reicht. Am häufigsten betrifft der Zustand das obere Augenlid.
Behandlung
Derzeit gibt es keine universelle Behandlung für Sehstörungen, die durch das Kolobom verursacht werden.
Geräte zur Korrektur von Brechungsfehlern können zur Verbesserung der Sehschärfe beitragen. Darüber hinaus kann der Augenarzt spezielle Behandlungen empfehlen, um andere mit der Fehlbildung verbundene Probleme zu behandeln, wie Katarakt, Wachstum neuer Blutgefäße im Augenhintergrund, Strabismus und Amblyopie (wenn das Kolobom einseitig ist).
Bei schwerer Mikrophthalmie (einer oder beide Augäpfel sind ungewöhnlich klein) kann eine Prothese zur Unterstützung der symmetrischen Entwicklung des Gesichts eingesetzt werden.
Andere mögliche Eingriffe sind:
- Kolobom der Iris: Um das Erscheinungsbild der Iris zu korrigieren, können Patienten mit Kolobom farbige Kontaktlinsen tragen oder chirurgische Eingriffe vornehmen.
- Chorioretinale Kolobome: Eine Operation kann erforderlich sein, um eine Netzhautablösung zu behandeln oder zu verhindern.
- Kolobom der Augenlider: Durch den Defekt bleibt ein Teil der Hornhaut unbedeckt. Dies kann zu übermäßiger Austrocknung der Augen führen, da die Tränen verdunsten. Das Auge muss in der Regel zusätzlich geschmiert und repariert werden.
