Allgemeinheit
Die Mastozytose ist eine Krankheit, die durch die Ansammlung von Mastzellen in verschiedenen Organen und Geweben des Körpers gekennzeichnet ist. Einmal akkumuliert, setzen diese Immunzellen signifikante Mengen an Histamin frei.
Das von Mastzellen produzierte Histamin hat zahlreiche, manchmal sogar schwerwiegende Konsequenzen. Die Symptome der Krankheit sind jedoch unterschiedlich und hängen von der Art der Mastozytose ab.
Die Diagnose erfordert sorgfältige Tests und spezifische Tests. Sobald die Art der Mastozytose identifiziert wurde, kann der am besten geeignete therapeutische Weg geplant werden. therapeutischer Weg, der nicht die Genesung der Krankheit ermöglicht, sondern nur die Symptomatik verbessert.
Was ist Mastozytose?
Mastozytose ist eine seltene pathologische Erkrankung, die durch eine übermäßige Ansammlung von Mastzellen in einigen Organen und Geweben des Körpers gekennzeichnet ist.
WAS SIND MASTOCYTEN?
Mastzellen sind eine Gruppe von Zellen des Immunsystems, die den Körper gegen Krankheitserreger und andere Arten von Bedrohungen schützen.
Wenn der menschliche Körper von Keimen (Viren oder Bakterien) angegriffen wird, beginnen die Mastzellen, in den Blutgefäßen eine stickstoffhaltige chemische Verbindung, genannt Histamin, freizusetzen . Innerhalb der Mastzellen ist diese Substanz zusammen mit anderen Elementen in intrazellulären Granula eingeschlossen; Es überrascht nicht, dass der Histamin-Freisetzungsprozess als Mastzell-Degranulation bekannt ist.
Histamin ist ein Vasodilatator, daher erhöht seine Freisetzung die Durchlässigkeit der Blutgefäße, mit denen es in Kontakt kommt. Eine höhere Gefäßpermeabilität begünstigt ab einem bestimmten Punkt den Zustrom anderer Immunzellen, die eine ganz bestimmte Rolle spielen: das Angreifen und Entfernen von Krankheitserregern aus dem Körper.
Dieser Prozess ist Teil dieses ganz bestimmten Abwehrmechanismus, der als Entzündung bezeichnet wird .
Was passiert, wenn die Mastzellen nicht richtig funktionieren?
Abbildung: Eine Mastzelle mit Histamin-Granulat (violett).
Manchmal kann es vorkommen, dass Mastzellen eine massive Freisetzung von Histamin auslösen, selbst wenn der Körper auf harmlose Elemente wie Pollen und nicht ansteckende Erreger stößt. Der dabei entstehende Entzündungsprozess hat keinen Zweck, da keine Keime angegriffen werden können, hat aber dennoch Auswirkungen und Ursachen: Hautrötung, Hautschwellung, Atembeschwerden, Juckreiz und Rhinitis .
Dieser aberrante Mechanismus ist die Grundlage für allergische Reaktionen (oder Allergien ), und wenn er besonders intensiv wird, spricht man von Anaphylaxie .
ARTEN VON MASTOCYTOSE UND EPIDEMIOLOGIE
Zwei Arten von Mastozytose wurden erkannt:
- Hautmastozytose . Die Symptome betreffen nur die Haut, da sich hier die Mastzellen ansammeln; es betrifft normalerweise Kinder, so sehr, dass es den alternativen Namen der pädiatrischen Mastozytose annimmt. Unter den beiden Arten der bestehenden Mastozytose ist dies die häufigste Form, wobei zu beachten ist, dass es sich jedoch um eine relativ seltene Erkrankung handelt. In der Tat betrifft es eine Person in 1000.
- Systemische Mastozytose . Die Ansammlung von Mastzellen kann in jedem Körperteil auftreten, also in der Haut, in jedem Organ (Leber, Milz, Knochenmark usw.) und in den Knochen. Es ist eine sehr seltene Erkrankung, von der Erwachsene am meisten betroffen sind. Laut angelsächsischer Statistik erkrankt jede 150.000 Person an einer systemischen Mastozytose.
Ursachen
Die Anreicherung von Mastzellen in verschiedenen Teilen des Körpers bewirkt eine intensive Freisetzung von Histamin und anderen chemischen Mediatoren (die auch in Mastzellen enthalten sind). Letztere sind zusammen mit Histamin die Architekten aller typischen Symptome der Mastozytose.
WAS IST ES FÜR?
Die Ursachen, die das Auftreten einer Mastozytose auslösen, sind noch nicht vollständig geklärt. Sicher ist nur, dass am Ursprung der Störung ein genetischer Fehler vorliegt . Diese Gewissheit ergibt sich aus der Tatsache, dass die DNA von Menschen mit Mastozytose eine Mutation im c-KIT-Gen darstellt .
Mutation des Gen-C-Kits: erblich oder spontan?
Die Forscher sind nach jahrelangen Studien zu dem Schluss gekommen, dass ein Teil der Mastozytose-Patienten das von den Eltern mutierte c-KIT-Gen erbt, während ein anderer Teil die genetische Mutation spontan und ohne Grund (vorerst) erklärbar entwickelt .
Symptome und Komplikationen
Die kutane Mastozytose zeigt andere Symptome und Anzeichen als die systemische Mastozytose. Daher hängt die Symptomatik ausschließlich von der Art der laufenden Mastozytose ab.
KUTANE MASTOCYTOSE
Wie aus dem Namen selbst zu ersehen ist, ist das charakteristischste Symptom der kutanen Mastozytose das Auftreten von Läsionen und Abnormalitäten auf der Haut.
Diese Hautläsionen können sein:
- Kleine Bereiche aus verschiedenfarbigem Leder. Diese werden auch als Macules bezeichnet .
- Kleine stabile Hautreliefs. Sie werden auch Papeln genannt .
- Reliefs der Haut von beträchtlicher Größe und Rötung. Dies sind die sogenannten Knötchen .
- Ausgedehnte erhabene Lederbereiche, die nur durch Berührung erkennbar sind. Diese sind auch mit dem Begriff Plaques gekennzeichnet .
- Blasen oder subkutane Flüssigkeitsansammlungen.
Abbildung: Hautmastozytose bei einem Teenager
Die Läsionen treten in der Regel nur am Stamm auf und haben eine Farbe, die von gelb-hellbraun bis intensiv rotbraun variieren kann. Ihre Abmessungen sind äußerst variabel: Sie können einen Millimeter im Durchmesser messen, aber auch mehrere Zentimeter.
Darüber hinaus ist ihre Anzahl auch variabel: Einige Patienten zeigen nur eine / zwei Läsionen, andere zeigen tausend.
Schließlich entwickeln die betroffenen Hautstellen Schwellungen, Juckreiz und Hautrötungen .
SYSTEMISCHE MASTOCYTOSE
Das Vorhandensein einer übertriebenen Anzahl von Mastzellen in verschiedenen Organen und Geweben des Körpers kann eine sehr hohe Anzahl von Störungen verursachen, wie beispielsweise:
- Magenschmerzen, verursacht durch anhaltende Magengeschwüre . Magengeschwüre sind die natürliche Folge der übermäßigen Freisetzung von Histamin im Magen.
- Lebervergrößerung ( Hepatomegalie ) und nachfolgender Ikterus . All dies führt zu einem Gefühl der Apathie
- Vergrößerte Milz ( Splenomegalie ) und daraus resultierende Bauchschmerzen
- Gelenkschmerzen
- Vergrößerte Lymphknoten
- Gefühl der Schwäche
- Extreme Müdigkeit, auch bei weniger anstrengenden Tätigkeiten
- Stimmungsschwankungen wie Reizbarkeit und plötzliche Verwirrung und Amnesie
- Appetitlosigkeit
- Gewichtsverlust
- Osteoporose und Knochenschmerzen.
- Müssen oft urinieren
Darüber hinaus ist die systemische Mastozytose auch gekennzeichnet durch das Auftreten von:
- Wiederholte Hitzewallungen . Dies ist ein anderes Gefühl als das, das durch starkes Schwitzen verursacht wird.
- Herzklopfen oder unregelmäßiger Herzschlag.
- Atemberaubend . Dem Patienten ist stark schwindelig .
- Hypotonie oder Blutdruckabfall mit all seinen Folgen (Sehstörungen, Ohnmacht, allgemeines Unwohlsein usw.).
- Kopfschmerzen, Atemnot, Brustschmerzen, Übelkeit und Durchfall.
Diese Symptome, insbesondere Hitzewallungen, Herzklopfen und Verwirrung, treten plötzlich in Form von Anfällen von 15 bis 30 Minuten Dauer auf. Nach dieser Zeit verschwinden sie allmählich, um später wieder aufzutauchen.
Angriffe sind sehr häufig auf körperliche Anstrengung, die Einnahme bestimmter Medikamente (Aspirin oder Antibiotika), emotionalen Stress, die Einnahme bestimmter Lebensmittel und Gewürze, Alkoholkonsum und Infektionskrankheiten wie Grippe und Erkältung zurückzuführen.
Subtypen der systemischen Mastozytose
Anhand der Schwere und der betroffenen Organe und Gewebe konnten drei verschiedene Subtypen der systemischen Mastozytose unterschieden werden. Dies sind indolente systemische Mastozytose, aggressive systemische Mastozytose und systemische Mastozytose im Zusammenhang mit einer Blutkrankheit . In 90% der Fälle sind Personen mit systemischer Mastozytose von der trägen Form betroffen, die sich durch eine moderate und variable Symptomatik auszeichnet.
Anaphylaxie
Individuen mit Mastozytose, sowohl systemisch als auch kutan, sind mehr Protagonisten als gesunde Menschen von Anaphylaxie- Episoden. Anaphylaxie ist, wie wir gesehen haben, eine allergische Reaktion, die durch eine rücksichtslose Freisetzung und ohne jeglichen Grund für Histamin durch die Mastzellen verursacht wird.
Der Grund für diese erhöhte Veranlagung ist wahrscheinlich das massive Vorkommen von Mastzellen in verschiedenen Geweben und Organen.
Typische Symptome einer Anaphylaxie
- Atembeschwerden
- Schwellung der Augen, Lippen, Hände und anderer Körperregionen
- Juckreiz der Haut und ein Ausschlag von Gemüse
- Seltsamer metallischer Geschmack im Mund
- Augen gerötet, juckend und entzündet
- Herzfrequenz ändert sich
- Plötzliches Gefühl der Angst
- Unterdruck
- Gefühl von Erbrechen und Durchfall
- Fieber
Diagnose
Hautmastozytose und systemische Mastozytose haben jeweils ihre eigenen Symptome und werden daher mit unterschiedlichen Tests und Untersuchungen diagnostiziert.
KUTANE MASTOCYTOSE
Hautmastozytose verursacht, wie zu sehen ist, offensichtliche kutane Anzeichen (oder Läsionen).
Daher beginnen wir zunächst mit einer objektiven Untersuchung, bei der der Arzt (in der Regel ein Dermatologe ) das Erscheinungsbild und die Größe der Läsionen analysiert. Dies sind wichtige Merkmale, denn sie sind typisch für die kutane Mastozytose: das gerötete Erscheinungsbild der Haut des Rumpfes und das Gefühl des Juckreizes im betroffenen Bereich.
Der zweite Schritt besteht in einer Biopsie, bei der definitiv festgestellt wird, worauf die Hautflecken zurückzuführen sind, die bei der körperlichen Untersuchung festgestellt wurden. Die Biopsie umfasst die mikroskopische Entnahme und Analyse einer kleinen Probe pathologischen Hautgewebes (dh von Papeln, Knötchen usw. befallen). Wenn sich bei der Beobachtung unter dem Mikroskop herausstellt, dass die Probe eine sehr hohe Anzahl von Mastzellen enthält, handelt es sich um eine kutane Mastozytose.
SYSTEMISCHE MASTOCYTOSE
Um die korrekte Diagnose einer systemischen Mastozytose festzustellen, sollten die folgenden 5 Tests nacheinander durchgeführt werden:
- Komplettes Blutbild . Dies ist die Anzahl aller im Blut vorhandenen Zellen und anderen Elemente. Es erfordert die Entnahme einer Blutprobe aus einer Armvene und deren genaue Analyse. Wenn am Ende der Tests ein merkwürdig niedriger Blutkörperchenspiegel auftritt, kann dies bedeuten, dass Mastzellen im Knochenmark übermäßig vorhanden sind (Anmerkung: Das Knochenmark ist das Organ, das Blutkörperchen produziert).
- Analyse der Tryptasewerte im Blut . Tryptase ist ein Enzym, das nur in Mastzellen vorkommt, insbesondere in Granulaten. Wenn das Blut einer Person eine hohe Menge Tryptase enthält, bedeutet dies mit ziemlicher Sicherheit, dass es eine hohe Anzahl zirkulierender Mastzellen gibt. Die Quantifizierung der Tryptasespiegel wird mit einer bestimmten Blutuntersuchung erhalten.
- Ultraschall des Abdomens . Es ist eine nicht-invasive radiologische Untersuchung, die klare Bilder der inneren Organe des Körpers liefert. Bei Patienten mit Verdacht auf systemische Mastozytose (Blutbild und Analyse positiver Tryptasewerte) wird untersucht, ob Leber und Milz vergrößert sind.
- DEXA (Dual Energy X-Ray Absorptiometrie) . Es ist eine Röntgenuntersuchung, mit der der Kalziumspiegel in den Knochen eines Menschen gemessen werden kann. Bei einer systemischen Mastozytose sind die Knochen kalziumarm und unterliegen einer Osteoporose, da sie von einer übermäßigen Anzahl von Mastzellen "befallen" werden, die Stoffe mit ätzender Wirkung produzieren.
- Knochenmarksammlung und -analyse . Das Knochenmark befindet sich in den innersten Bereichen einiger Knochen. Daher erfordert die Entnahme einer seiner Proben eine Spritze mit einer sehr langen Nadel und einem kleinen Lokalanästhetikum, um dort zu üben, wo die Nadel eingefädelt werden soll.
Behandlung
Obwohl es keine Heilung für Mastozytose gibt, ist es möglich, eine Therapie zur Verbesserung der Symptome anzuwenden.
Diese Therapie hängt von zwei Faktoren ab: der Art der kutanen oder systemischen Mastozytose und der Schwere der Symptome .
Es basiert fast ausschließlich auf der Verabreichung verschiedener Arten von Arzneimitteln, von denen einige wirksamer und wirksamer sind als andere.
Corticosteroide zur topischen Anwendung
Topische Kortikosteroide sind in Form von Cremes, Salben und Salben erhältlich. Sie werden von Patienten mit mäßiger kutaner Mastozytose angewendet. Ihre Wirkung besteht darin, die Freisetzung von Histamin zu verhindern und tatsächlich die Auslösung des nachfolgenden Entzündungsprozesses zu antizipieren.
Die Nebenwirkungen, die durch topische Kortikosteroide verursacht werden, sind:
- Hautverdünnung und Streifen auf der Haut
- Verfärbung der Haut
- Erleichterung der Behandlung von Hämatomen
Um die Nebenwirkungen bestmöglich zu begrenzen, ist es ratsam, das Medikament nur bei Hautläsionen anzuwenden.
ANTIHISTAMINIKA
Antihistaminika blockieren, wie aus ihrem Namen hervorgeht, die Wirkung von Histamin.
Sie werden sowohl bei kutaner Mastozytose als auch bei indolenter systemischer Mastozytose verabreicht und dienen der Behandlung von Juckreiz und Rötung der Haut.
Mögliche Nebenwirkungen sind: Kopfschmerzen, trockener Mund und trockene Nase. Alle drei vergehen sehr schnell.
NATRIUMCHROMOGLIKAT
Natriumcromoglicat ist ein Medikament, das normalerweise zur Behandlung von allergischen Reaktionen angewendet wird, die durch bestimmte Lebensmittel ausgelöst werden und Augenjuckreiz und Rhinitis verursachen. Seine therapeutische Wirkung hängt mit der Fähigkeit zusammen, die Menge der von Mastzellen freigesetzten Substanzen zu verringern.
Die Symptome, auf die es die größte Wirkung zu haben scheint, sind: Gelenkschmerzen, Schwächegefühl, Kopfschmerzen und Juckreiz.
PUVA
PUVA besteht in der Verabreichung eines bestimmten Arzneimittels, Psoralen genannt, und in der anschließenden Exposition des Patienten gegenüber ultravioletten Strahlen des Typs A ( UVA-Licht ). Psoralen erhöht die Empfindlichkeit der Haut gegenüber der Einwirkung von UVA-Licht, wodurch Hautläsionen entfernt werden.
PUVA ist eine Behandlung, die bei längerer Anwendung zu Hauttumoren führen kann . Aus diesem Grund wird es nur bei schwerer kutaner Mastozytose und für eine begrenzte Anzahl von Sitzungen angewendet.
KORTIKOSTEROIDE IN TABLETTEN
Kortikosteroide in Tabletten werden Patienten mit Mastozytose verabreicht, die an sehr starkem Juckreiz und / oder starken Knochenschmerzen leiden.
Die Nebenwirkungen sind unterschiedlich und in einigen Fällen sogar sehr schwerwiegend. Deshalb ist es gut, es nicht zu missbrauchen.
Einige Nebenwirkungen von Kortikosteroiden in Tabletten:
- Gewichtszunahme
- Wasserretention
- Erhöhter Appetit
- Hypertonie
- Reizbarkeit
BIPOSPHONATE UND FUSSBALLZUSÄTZE
Bisphosphonate, die mit Ergänzungsmitteln auf Kalziumbasis assoziiert sind, werden Patienten mit Mastozytose, die von Osteoporose betroffen ist, verabreicht. Tatsächlich verlangsamen sie die Zerstörung des Knochengewebes und begünstigen den entgegengesetzten Prozess, den Aufbau.
ANTAGONISTEN VON H2-REZEPTOREN
H2-Rezeptorblocker sind zur Behandlung von Magenschmerzen aufgrund von Magengeschwüren indiziert. Tatsächlich blockieren sie die übermäßige Freisetzung von Histamin im Magen, die durch das Vorhandensein einer großen Anzahl von Mastzellen im Körper verursacht wird.
MEDIKAMENTE ZUR PFLEGE ERNSTER SYSTEMISCHER MASTOCYTOSE
Aggressive systemische Mastozytose und die sogenannte systemische Mastozytose im Zusammenhang mit einer Blutkrankheit werden mit einer Reihe von Arzneimitteln behandelt, die mehr oder weniger positive Auswirkungen haben.
Im Detail sind alle möglichen Medikamente:
- Alpha-Interferon . Es wurde für die Behandlung von Tumoren entwickelt und hat sich auch positiv auf die schwere Mastozytose ausgewirkt. Es wird als Injektion verabreicht und kann bei der ersten Verabreichung, da der Körper noch nicht verwendet wird, grippeähnliche Symptome, hohes Fieber und Gelenkschmerzen verursachen.
- Imatinib . In Tabletten verabreicht, blockiert es den Produktionsmechanismus von Mastzellen. Es liefert nicht immer die gewünschten Ergebnisse und macht den Patienten, der es verwendet, anfälliger für Infektionen.
- Nilotinib und Dasatinib . Patienten, die nicht auf Imatinib ansprechen, müssen diese einnehmen. Wie letztere blockieren sie die Produktion von Mastzellen und machen den Patienten anfälliger für Infektionen.
- Cladribin . Ursprünglich zur Behandlung von Leukämien vorgesehen, wurde festgestellt, dass es auch bei Patienten mit Mastozytose positive Auswirkungen hat. Es wird als Infusion verabreicht und unterdrückt das Immunsystem. Es macht den Patienten anfälliger für Infektionen.
Symptome einer anhaltenden Infektion:
- Hohe Körpertemperatur
- Kopfschmerzen
- Muskelschmerzen
- Durchfall
- Fühle mich müde
Zusätzlich zu diesen Mitteln ist es im Falle einer systemischen Mastozytose, die mit einer Blutkrankheit verbunden ist, auch notwendig, die damit verbundene Bluterkrankung zu behandeln. Letzteres kann akute Leukämie, chronische Leukämie, Lymphom oder Multiples Myelom sein .
Weitere Informationen: Medikamente zur Behandlung von Mastozytose »
Prognose
Die kutane Mastozytose bessert sich im Laufe der Zeit so stark, dass sich viele Patienten nach Erreichen der Pubertät vollständig erholen.
Die systemische Mastozytose hingegen ist eine unheilbare Krankheit, die in weniger schweren Fällen (indolente Mastozytose) nur die Lebensqualität der Patienten beeinträchtigt, in schwereren Fällen (aggressive Mastozytose und Mastozytose im Zusammenhang mit einer Bluterkrankung) aber auch die Lebenserwartung des Patienten beeinflussen.
