Definition
Das Marfan-Syndrom ist eine autosomal dominante Krankheit (daher eine genetisch bedingte Krankheit), die das Bindegewebe und hauptsächlich das Herz-Kreislauf-System, den Bewegungsapparat, die Augen und die Lunge betrifft.
Da Bindegewebe jedoch in unserem Körper allgegenwärtig ist, kann das Marfan-Syndrom auch andere Körperregionen betreffen.
Ursachen
Wie bereits erwähnt, ist das Marfan-Syndrom eine autosomal-dominante genetische Störung. Der Auslöser ist daher eine genetische Veränderung. Genauer gesagt ist das veränderte Gen FBN1 auf Chromosom 15. Dieses Gen kodiert für ein grundlegendes Protein für das Bindegewebe: Fibrillin-1.
Symptome
Menschen mit Marfan-Syndrom sind normalerweise sehr groß und dünn, wobei die oberen und unteren Extremitäten im Vergleich zum Rumpf übermäßig lang sind. Selbst die Finger der Hände sind im Vergleich zur Handfläche zu lang (in diesem Fall spricht man von Arachnodaktylie).
Das Marfan - Syndrom, das hauptsächlich das kardiovaskuläre, muskuloskelettale Augen - und Lungensystem betrifft, kann Folgendes verursachen: Mitralklappenprolaps, Mitralklappeninsuffizienz, Aortenringdilatation und Aortendissektion, Angina pectoris, Herzrhythmusstörungen und andere kardiovaskuläre Erkrankungen, Veränderungen der Sehvermögen, Glaukom, Netzhautablösung, Skoliose, Plattfüße und andere Erkrankungen des Bewegungsapparates, Atemnot und idiopathische Lungenobstruktionskrankheit.
Darüber hinaus kann das Marfan-Syndrom auch die Haut, das Gesicht, den Gaumen und das Zentralnervensystem betreffen und Sprachschwierigkeiten verursachen.
Informationen zum Marfan-Syndrom - Drogen und Pflege sollen nicht die direkte Beziehung zwischen Angehörigen der Gesundheitsberufe und Patienten ersetzen. Fragen Sie immer Ihren Arzt und / oder Spezialisten, bevor Sie Marfan-Syndrom - Drogen und Pflege einnehmen.
Drogen
Da es sich um eine genetisch bedingte Krankheit handelt, gibt es keine wirklichen Medikamente zur Behandlung des Marfan-Syndroms. Die pharmakologische Behandlung zielt darauf ab, die Symptome zu lindern und den Verlauf zu verlangsamen, um die Lebensqualität der Patienten, die darunter leiden, zu verbessern und mögliche Komplikationen, insbesondere solche vom kardialen Typ, zu vermeiden. Hierbei können Therapien auf der Basis von blutdrucksenkenden Arzneimitteln, insbesondere auf der Basis von Sartanen, ACE-Hemmern und Betablockern, verschrieben werden.
Patienten, bei denen Probleme mit dem Bewegungsapparat auftreten (z. B. Skoliose), müssen sich dann einer spezifischen Behandlung unterziehen. Ähnliches gilt für Erkrankungen der Haut, der Augen und der Lunge.
In sehr schweren Fällen des Marfan-Syndroms kann Ihr Arzt entscheiden, eine übermäßige Aortendilatation durch eine Operation zu korrigieren.
Hand in offener und geschlossener Position: Normal (links) und bei einer Person mit Marfan-Syndrom (rechts)
Sartani
Sartane sind Antihypertonika, die zur Klasse der Angiotensin-II-Rezeptor-Antagonisten gehören (ein Peptidhormon, das die Vasokonstriktion fördert und stimuliert).
Die Sartane sind die Medikamente, die bei der Behandlung des Marfan-Syndroms zur Vorbeugung einer Aortendilatation am häufigsten eingesetzt werden. Darunter erinnern wir uns:
- Losartan (Losapre®, Neo-Lotan®, Lastan®, Lorista®): Losartan ist zur oralen Verabreichung erhältlich. Die üblicherweise verwendete Wirkstoffdosis reicht von 12, 5 mg bis 100 mg pro Tag. Die genaue Dosierung des Arzneimittels muss vom Arzt festgelegt werden.
- Valsartan (Tareg ®): Die Menge an Valsartan, die normalerweise oral verabreicht wird, beträgt 80-320 mg Arzneimittel pro Tag und kann in einer Einzeldosis oder in geteilten Dosen eingenommen werden. Es ist jedoch der Arzt, der bestimmen muss, wie viel Valsartan und wie oft eingenommen wird.
- Telmisartan (Micardis®, Pritor®, Telmisartan Teva®, Telmisartan Actavis®, Telmisartan Teva Pharma®): Die in der Therapie üblicherweise verwendete Dosis von Telmisartan beträgt 20-80 mg Wirkstoff pro Tag, die oral einzunehmen ist. Auch hier muss die Menge des einzunehmenden Arzneimittels vom Arzt individuell festgelegt werden.
ACE-Hemmer
ACE-Hemmer sind blutdrucksenkende Medikamente, die ihre Wirkung ausüben, indem sie das Angiotensin-Converting-Enzym (englisch: Angiotensin Converting Enzyme, ACE) hemmen.
Die verschiedenen Arten von ACE-Hemmern, die verwendet werden können, umfassen:
- Perindopril (Coversyl ®): Die üblicherweise verabreichte Dosis von Perindopril beträgt 2, 5 bis 10 mg Arzneimittel pro Tag, die oral einzunehmen ist. Die Menge des einzusetzenden Arzneimittels muss vom Arzt in Abhängigkeit vom Zustand des Patienten festgelegt werden.
- Lisinopril (Zestril ®): Die Menge an Lisinopril, die normalerweise oral eingenommen wird, beträgt 5 bis 20 mg Arzneimittel pro Tag. Auch hier muss der Arzt die genaue Dosierung des Arzneimittels bestimmen, das verabreicht werden muss.
- Ramipril (Triatec ®): Ramipril ist auch zur oralen Verabreichung erhältlich. Die Anfangsdosis der üblicherweise verabreichten Medikamente beträgt 1, 25 bis 2, 5 mg pro Tag. Als nächstes kann Ihr Arzt entscheiden, die Dosis auf maximal 10 mg Ramipril pro Tag zu erhöhen.
Beta-Blocker
Beta-Blocker sind blutdrucksenkende Medikamente, die ihre Wirkung ausüben, indem sie auf β-adrenerge Rezeptoren einwirken.
Unter den Beta-Blockern, die für diesen Zweck verwendet werden können, erinnern wir uns an Atenolol (Atenol ®, Tenormin ®). Dieses Medikament blockiert selektiv kardiale β1-adrenerge Rezeptoren. Es wird oral in der üblichen Dosis von 100 mg pro Tag verabreicht.
