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Definition
Polycythemia vera ist ein chronisches myeloproliferatives Syndrom, das durch eine Zunahme der roten Blutkörperchen gekennzeichnet ist. An der Basis der Krankheit befindet sich eine klonale Expansion transformierter hämatopoetischer Stammzellen. Tatsächlich gibt es in der Polyzythämie Vera eine Population normaler Stammzellen und eine andere, die Mutationen aufweist, die die Krankheit verursachen können.
Die häufigste Mutation bei betroffenen Patienten führt zu einer konstitutiven Aktivierung des JAK2-Proteins, die unabhängig vom Erythropoetinspiegel zu einer übermäßigen Zellproliferation führt. Bei der Polyzythämie vera handelt es sich um eine trilineare Hyperzellularität (Panmielose): Die Untersuchung des Knochenmarks zeigt hauptsächlich eine erythroide Hyperplasie, aber auch Granulozyten und Megakaryozyten. Bei der Polyzythämie vera vergrößert sich daher das Blutvolumen und es kommt zu einer Hyperviskosität, wodurch das Risiko für die Entwicklung thrombotischer Ereignisse steigt.
Polyzythämie Vera ist bei Männern etwas häufiger. Das Durchschnittsalter bei Diagnosestellung liegt bei 60 Jahren; Sehr seltene Fälle treten im pädiatrischen Alter auf.
Häufigste Symptome und Anzeichen *
- Tinnitus
- Tinnitus
- Anämie
- Gesichtsrötung
- Asthenie
- Zyanose
- Claudicatio intermittens
- Muskelkrämpfe
- Kurzatmigkeit
- Gastrointestinale Blutung
- Hepatomegalie
- Erythrozytose
- Erythromelalgie
- Fieber
- Wunde Beine
- Geschwollene Beine
- Beine müde, schwere Beine
- hypersplenism
- Livedo Reticularis
- Makrozytose
- Kopfschmerzen
- Augen gerötet
- Parästhesien
- Gewichtsverlust
- Thrombozytopenie
- Juckreiz
- Acquagenic Juckreiz
- Bein jucken
- Jucken in den Händen
- Skotomen
- Raynaud-Syndrom
- Splenomegalie
- Konfusionszustand
- Thrombozytose
- Schwindel
- Doppelte Vision
Weitere Hinweise
Die Polyzythämie vera manifestiert sich mit Symptomen häufig aufgrund der erhöhten Anzahl roter Blutkörperchen und der Bluthyperviskosität. Häufiger treten Asthenie, Kopfschmerzen, Tinnitus, Sehstörungen (Skotome und Diplopie), Schwindel und Atemnot auf. Claudicatio, Thrombophlebitis, Akrocyanose (mit Raynaud-Phänomen) und Parästhesie sind leicht erkennbare Anzeichen.
Das Gesicht des an Polyzythämie vera leidenden Patienten kann eine charakteristische rote Farbe annehmen und die Bindehaut kann verstopft erscheinen. Juckreiz ist ein sehr häufiges Symptom, das vor allem nach einem heißen Bad auftritt. Es können leichte Blutungserscheinungen vorliegen. Blutungen und / oder Thrombosen können jedoch dramatisch beginnen, wenn sie die Gefäßstrukturen auf der Ebene lebenswichtiger Organe wie Gehirn (Hirnschlag), Herz (Myokardinfarkt oder Angina pectoris), Lunge (Lungenembolie) und Magen-Darm-Trakt (Herzinfarkt) beeinträchtigen mesenteric).
Bei 3 von 4 Patienten mit Polyzythämie vera liegt eine Splenomegalie vor, die fast immer auf eine myeloische Metaplasie zurückzuführen ist (sog. "Phase off", bei der die hämatologischen Parameter stabil sind). Die Krankheit führt im Laufe der Jahre zu einem Anstieg der Markfibrose, Leukositose und Thrombozytose sowie zu einer fortschreitenden Anemisierung. Hepatomegalie, leichtes Fieber und Gewichtsverlust können ebenfalls auftreten.
Die häufigsten Todesursachen sind thrombotische und / oder hämorrhagische Komplikationen oder Pathologien, bei denen Polyzythämie vera vorliegen kann (akute Leukämie und Myelodysplasie).
Die Diagnose wird auf der Grundlage des Blutbildes, der Suche nach Mutationen gegen JAK2 und klinischer Kriterien gestellt, einschließlich Hb> 18, 5 g / dl bei Männern und> 16, 5 g / dl bei Frauen (oder anderer Anzeichen für eine Zunahme von rote Blutkörperchen). Kleinere klinische Kriterien für Polyzythämie vera umfassen den Nachweis eines hyperzellulären Knochenmarks für das Alter mit trilinearem Wachstum (Panmielose) und Erythroid-, Granulozyten- und Megakaryozyten-Proliferation; Serumspiegel von Erythropoietin, die unter dem normalen Bereich liegen, und die Bildung endogener Erythroidkolonien in vitro können ebenfalls festgestellt werden.
Die Behandlung zielt darauf ab, die Erythrozytenmasse zu reduzieren, so dass die normale Blutviskosität erhalten bleibt und die Zellproliferation kontrolliert wird. Daher können cytoriduktive Therapien (Hydroxyharnstoff oder Interferon), niedrig dosiertes Aspirin (oder andere Thrombozytenaggregationshemmer) und Phlebotomie angewendet werden.
