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Definition
Retinitis pigmentosa ist eine fortschreitende Degeneration der Netzhaut und des retinalen Pigmentepithels. Die Krankheit ist bilateral (betrifft beide Augen) und wird durch verschiedene genetische Veränderungen verursacht.
Die Netzhaut ist die dünne Schicht lichtempfindlichen Gewebes, die den Augenhintergrund innen bedeckt. Seine Aufgabe ist es, Bilder aus dem Gesichtsfeld aufzunehmen und Lichtsignale in Nervenreize umzuwandeln, die über den Sehnerv zum Gehirn gesendet werden. In der Netzhaut befinden sich Millionen von Fotorezeptoren (Zapfen und Stäbchen), die zur Bestimmung der normalen visuellen Wahrnehmung beitragen.
Retinitis pigmentosa beinhaltet den allmählichen Verlust von Photorezeptoren und Funktionsstörungen des Pigmentepithels (äußerste Schicht der Retina).
Retinitis pigmentosa ist eine Erbkrankheit; Es wird dann von einem oder beiden Elternteilen an die Kinder übertragen. Die Übertragungsart kann autosomal-rezessiv, autosomal-dominant oder selten heterosomal-rezessiv (verbunden mit dem X-Chromosom) sein. Bisher wurden mehr als 50 verschiedene genetische Veränderungen identifiziert, die mit dem Auftreten von Retinitis pigmentosa zusammenhängen.
Häufigste Symptome und Anzeichen *
- Halo um das Licht
- Verändertes Farbsehen
- Nachtblindheit
- fotofobia
- Nachtblindheit
- Eingrenzung des Gesichtsfeldes
- Sehbehinderung
- Skotomen
- Verschwommenes Sehen
Weitere Hinweise
Patienten mit Retinitis pigmentosa haben anfänglich Sehprobleme, insbesondere bei schlechten Lichtverhältnissen; Insbesondere haben sie Schwierigkeiten, nachts zu sehen (Nachtblindheit). Zu den Symptomen gehört im Frühstadium auch eine Verminderung des peripheren Gesichtsfeldes (Tunnelblick). Das zentrale Sehen bleibt stattdessen bis in die späteren Stadien der Krankheit verschont.
Andere frühe Symptome einer Retinitis pigmentosa können eine langsame Anpassung von Dunkelheit an Licht und umgekehrt eine Überempfindlichkeit gegenüber Licht und Blendung sein. Viele Patienten berichten von hellen Blitzen, die oft als kleine blinkende und schimmernde Lichter beschrieben werden. Darüber hinaus ist es möglich, den Verlust der Farbwahrnehmung festzustellen.
Wenn der Verlust des Sehvermögens den zentralen Bereich der Netzhaut betrifft, haben die Patienten Schwierigkeiten beim Lesen und bei der Detailarbeit, was die Konzentration auf einen einzelnen Gegenstand erfordert (z. B. das Einfädeln eines Fadens in ein Nadelöhr). Mit fortschreitender Retinitis pigmentosa kommt es zu einer Ausdünnung der die Netzhaut versorgenden Blutgefäße, die sich einer Atrophie unterziehen.
Die Sehfunktion nimmt mit fortschreitender Beteiligung der Makula (zentraler Bereich der Netzhaut, der für das klare Sehen und Wahrnehmen von Details zuständig ist) ab und kann sich bis zur Erblindung entwickeln.
Die Fortschreitungsrate der Krankheit und das Ausmaß des Sehverlusts variieren von Person zu Person: Einige behalten eine eingeschränkte Lebensperspektive bei, während andere ihr Augenlicht vollständig verlieren.
Die Diagnose basiert auf der Untersuchung des Augenhintergrunds, bei der charakteristische Pigmentablagerungen in der Netzhaut (daher der Name der Krankheit) nachgewiesen wurden. Patienten mit Retinitis pigmentosa entwickeln häufig frühzeitig eine Netzhautschwellung (Makulaödem) oder einen Katarakt. Das Elektroretinogramm ist nützlich, um die Diagnose zu bestätigen.
Bis heute gibt es keine endgültige Heilung und keine Behandlung kann den durch Retinitis pigmentosa verursachten Schaden reparieren. Bei einigen Patienten kann Vitamin A (z. B. in Form von Retinylpalmitat) nützlich sein, um das Fortschreiten der Krankheit zu verlangsamen.
