Allgemeinheit
Muskeldystrophien sind genetisch bedingte, häufig auch erbliche Krankheiten, die die Muskulatur schwächen und die motorischen Fähigkeiten der Betroffenen beeinträchtigen.
Muskeldystrophien werden durch eine oder mehrere genetische Mutationen ausgelöst; Die Anzahl der potenziell verantwortlichen Gene ist laut mehreren wissenschaftlichen Studien hoch und liegt bei bis zu hundert.
Hereditäre Muskeldystrophien können zur Gruppe der autosomal rezessiven Erkrankungen, der dominanten autosomalen Erkrankungen oder der mit dem sexuellen Chromosom X verbundenen Erkrankungen gehören.
Von allen Muskeldystrophien ist die Duchenne-Muskeldystrophie die häufigste und bekannteste.
Rückrufe der Genetik
Vor der Beschreibung der Muskeldystrophie ist ein kurzer Verweis auf einige Schlüsselkonzepte nützlich.
Was ist DNA? Es ist das genetische Erbe, in das die physischen Merkmale, Veranlagungen, physischen Eigenschaften, der Charakter usw. geschrieben sind. eines lebenden Organismus. Es ist in allen Körperzellen enthalten, die einen Kern haben, so wie es sich in diesem befindet.
Was sind Chromosomen? Chromosomen sind laut Definition die Struktureinheiten, in denen die DNA organisiert ist. Die menschlichen Zellen enthalten in ihrem Kern 23 Paare homologer Chromosomen (22 autosomale nicht-sexuelle und ein paar sexuelle); Jedes Paar unterscheidet sich von dem anderen, da es eine bestimmte Gensequenz enthält.
Was sind Gene? Es handelt sich um kurze Abschnitte oder Sequenzen von DNA mit einer grundlegenden biologischen Bedeutung: Von ihnen werden Proteine abgeleitet, dh grundlegende biologische Moleküle für das Leben. In Genen gibt es einen "geschriebenen" Teil dessen, was wir sind und was wir werden.
Jedes Gen ist in zwei Versionen vorhanden, den Allelen: Ein Allel ist mütterlichen Ursprungs und wird dann von der Mutter übertragen. Das andere Allel ist väterlichen Ursprungs und wird daher vom Vater übertragen.
Was ist eine genetische Mutation? Es ist ein Fehler in der DNA-Sequenz, die ein Gen bildet. Aufgrund dieses Fehlers ist das resultierende Protein fehlerhaft oder fehlt vollständig. In beiden Fällen können die Auswirkungen sowohl für das Leben der Zelle, in der die Mutation auftritt, als auch für das des Organismus in seiner Gesamtheit schädlich sein. Angeborene Krankheiten und Neubildungen (oder Tumoren) sind für eine oder mehrere genetische Mutationen verantwortlich.
Was ist Muskeldystrophie?
Muskeldystrophie bezeichnet eine Gruppe genetisch bedingter Krankheiten, die häufig auch erblich bedingt sind und zu einer allmählichen Schwächung der Muskulatur und einer fortschreitenden Behinderung führen.
Die häufigsten und häufigsten Arten von Muskeldystrophie sind:
- Duchenne-Muskeldystrophie
- Myotonische Dystrophie
- Facio-scapulo-humeral Muskeldystrophie
- Becker-Muskeldystrophie
- Die Muskeldystrophien der Spuren
- Augen-Rachen-Muskeldystrophie
- Emery-Dreifuss-Muskeldystrophie
- Distale Muskeldystrophien
Epidemiology
In Großbritannien leiden mehr als 70.000 Menschen, Kinder und Erwachsene, an einer Art Muskeldystrophie.
Die drei häufigsten Muskeldystrophien sind: Duchenne-Muskeldystrophie, von der ein männliches Kind je 3.500 Neugeborene betroffen ist; Myotonische Dystrophie, die eine Person alle 8.000 betrifft; und facio-scapulo-humeral Muskeldystrophie, von der jede 20.000 Person betroffen ist (Anmerkung: Die Daten beziehen sich auf das Vereinigte Königreich).
In Italien leiden rund 20.000 Menschen an Duchenne-Muskeldystrophie.
Ursachen
Eine Ursache für Muskeldystrophie ist eine Mutation in einem oder mehreren Genen, die für die korrekte Entwicklung und das ordnungsgemäße Funktionieren des Muskelapparats von grundlegender Bedeutung ist.
Mit anderen Worten, Muskeldystrophien sind das Ergebnis einer oder mehrerer genetischer Veränderungen, die verhindern, dass sich der Muskelapparat richtig entwickelt und richtig funktioniert.
Nach den bisher durchgeführten wissenschaftlichen Untersuchungen sind mehr als hundert Gene an der Entstehung von Muskeldystrophien beteiligt, und die von ihnen produzierten Proteine (wenn sie frei von Mutationen sind) befassen sich mit dem Aufbau der Muskelfaser .
WO ENTSTEHT GENETISCHE MUTATION?
Die genetischen Mutationen, die für Muskeldystrophien verantwortlich sind, sind meist erblich bedingt (dh von den Eltern übertragen), können aber auch das Ergebnis spontaner Mutationen sein, die in der Eizelle der Mutter oder während der Embryonalentwicklung auftreten.
ERBLICHE MUSKULÄRE DISTROPHIEN
Die Hälfte der in einem Individuum vorhandenen Chromosomen stammt von der Mutter und die andere Hälfte vom Vater.
Wenn es in einem dieser vererbten Chromosomen eine Mutation gibt, wird das Individuum sie von der Empfängnis an und von Geburt an mit sich führen. Mit diesem Mechanismus entstehen vererbte Erbkrankheiten.
Die von den Eltern übertragenen Muskeldystrophien können in die Kategorie von gehören:
Abbildung: Erbliche Übertragung einer autosomal rezessiven Erkrankung. Sex hat keinen Einfluss, da die genetische Mutation auf einem nicht-sexuellen (oder autosomalen) Chromosom liegt.
Abbildung: Erbliche Übertragung einer autosomal dominanten Krankheit. Sex hat keinen Einfluss, da die genetische Mutation auf einem nicht-sexuellen (oder autosomalen) Chromosom liegt.
Abbildung: Bei Erbkrankheiten im Zusammenhang mit dem X-Chromosom kann eine Frau ein gesunder oder ein gesunder Träger sein, ein Mann kann gesund oder krank sein. Autosomal-rezessive Erbkrankheiten (NB: Der Begriff autosomal wird für Krankheiten verwendet, die Gene betreffen, die auf nicht-sexuellen Chromosomen platziert sind). Damit diese Krankheiten manifest werden, muss das verantwortliche Gen in beiden Versionen geändert werden, dh sowohl im mütterlichen als auch im väterlichen Allel. Tatsächlich reicht der Teilbeitrag nur eines der beiden Elternteile nicht aus, um das Kind (oder die Tochter) krank zu machen.
In diesen Fällen werden Probanden mit dem verantwortlichen Gen, das nur in einer Version (dh nur in einem Allel) mutiert ist, als gesunde Krankheitsüberträger bezeichnet.
Beispiele für rezessive Muskeldystrophien sind: einige Muskeldystrophien der Extremitäten und ein Subtyp der Emery-Dreifuss-Muskeldystrophie.
- Autosomal dominante Erbkrankheiten . Um diese Krankheiten zu manifestieren, ist die Mutation nur einer Version des verantwortlichen Gens ausreichend; Es spielt keine Rolle, ob das verantwortliche Allel mütterlich oder väterlich ist.
Beispiele für dominante Muskeldystrophien sind: myotone Dystrophie, facio-scapulohumerale Muskeldystrophie, okulopharyngeale Muskeldystrophie, ein Subtyp der Emery-Dreifuss-Muskeldystrophie und einige Muskeldystrophien der Extremitäten.
- Erbkrankheiten im Zusammenhang mit dem Geschlechtschromosom X. Ein gesunder Mann hat in jeder Zelle ein Geschlechtschromosom X und ein Geschlechtschromosom Y; Eine gesunde Frau hingegen hat zwei X-Chromosomen.
Eine Erbkrankheit, deren charakteristische genetische Mutation im X-Chromosom liegt, impliziert, dass der Mann krank ist und die Frau ein gesunder Träger ist (oder alternativ an einer viel milderen Form der Krankheit leidet). Dies geschieht, weil der Mann in seinen Zellen keine anderen X-Chromosomen hat, die die veränderten Funktionen des erkrankten X-Chromosoms ersetzen können. im Gegenteil, in jeder Zelle ist die Frau im Besitz eines anderen gesunden X-Chromosoms, das die veränderten Funktionen des mutierten erfüllen kann.
Beispiele für Muskeldystrophien im Zusammenhang mit Sexualchromosom X sind: Duchenne-Muskeldystrophie und Becker-Muskeldystrophie.
MUSKULÄRE DISTROPHIEN DURCH SPONTANE MUTATIONEN
Es kann vorkommen, dass Muskeldystrophien durch eine spontane Mutation eines für die Muskelgesundheit grundlegenden Gens verursacht werden. Dieser Mechanismus erklärt, wie zum Beispiel männliche Kinder gesunder Frauen, die die Krankheit nicht tragen, auch eine Duchenne-Muskeldystrophie entwickeln können.
Weiter: Arten von Muskeldystrophie »
