Definition
Das Fanconi-Syndrom ist ein pathologischer Zustand, der durch mehrere Defekte bei der proximalen tubulären Reabsorption gekennzeichnet ist, einschließlich Glykosurie, Phosphaturie, generalisierter Aminosäure und Verlust von Bicarbonat.
Das Fanconi-Syndrom kann erblich bedingt oder erworben sein. Die erbliche Form wird häufig von anderen genetischen Pathologien wie Zystinose und Morbus Wilson begleitet, die durch variable Modelle übertragen werden. Die erworbene Form kann stattdessen durch verschiedene nephrotoxische Arzneimittel verursacht werden, einschließlich einiger chemotherapeutischer Arzneimittel (z. B. Ifosfamid und Streptozocin), antiretroviraler Mittel (z. B. Didanosin und Cidofovir) und abgelaufener Tetracycline. Das erworbene Fanconi-Syndrom kann auch nach einer Nierentransplantation und bei Patienten mit multiplem Myelom, Amyloidose, Vitamin D-Mangel, Vergiftung durch Schwermetalle oder anderen Chemikalien auftreten.
Beim Fanconi-Syndrom treten mehrere Defekte der proximalen Tubulus-Transportfunktion auf, wie z. B. eine beeinträchtigte Glucose-, Phosphat-, Aminosäure-, Bicarbonat-, Harnsäure-, Wasser-, Kalium- und Natrium-Reabsorption. Die diesen Veränderungen zugrunde liegende pathophysiologische Veränderung ist nicht bekannt, es kann jedoch eine begleitende mitochondriale Störung vorliegen.
Häufigste Symptome und Anzeichen *
- Nierensteine
- Nachtkrämpfe
- Knochenschmerzen
- Knochenbrüche
- Glykosurie
- Hypophosphatämie
- Hypokaliämie
- polyuria
- Proteinurie
- Wachstumsverzögerung
- Intensiver Durst
Weitere Hinweise
In der Kindheit verursacht das hereditäre Fanconi-Syndrom Wachstumsstagnation, proximale tubuläre Azidose, Hypokaliämie, Polyurie und Polydipsie. Darüber hinaus verursachen niedrige Serumphosphatspiegel Rachitis, ein Zustand, der durch eine verringerte Umwandlung von Vitamin D in seiner aktiven Form in die proximalen Tubuli verschlechtert wird.
In der mit Zystinose verbundenen Form kommt es häufig zu einem Entwicklungsdefizit und einer Depigmentierung der Netzhaut; Es entsteht eine interstitielle Nephritis, die zu einem fortschreitenden Nierenversagen führt. Letzteres kann vor der Pubertät tödlich sein.
Beim erworbenen Fanconi-Syndrom haben Erwachsene Osteomalazie und Muskelschwäche. Darüber hinaus liegen Laborveränderungen im Zusammenhang mit proximaler renaler tubulärer Azidose, Hypophosphatämie und Hypokaliämie vor.
Die Diagnose ergibt sich aus der Feststellung von Veränderungen der Nierenfunktion, insbesondere von Glykosurie, Phosphaturie und Aminosäure.
Abgesehen davon, dass die Entfernung des nephrotoxischen Wirkstoffs (falls erforderlich) und Maßnahmen gegen Nierenversagen vorgesehen sind, gibt es keine spezifische Behandlung.
Die Azidose kann durch die Verabreichung von Tabletten oder Natriumbicarbonatlösungen gesenkt werden. Darüber hinaus kann eine Kaliumergänzung erforderlich sein.
