Ataxie in der Geschichte
Seit dem neunzehnten Jahrhundert galt Ataxie als häufiges Symptom vieler neurologischer Erkrankungen. erst um die mitte des zwanzigsten jahrhunderts wurde es als eigenständige kinetische störung anerkannt. Ausgehend von diesen Jahren haben sich Wissenschaft und Forschung sowie die Verbesserung der diagnostischen Strategien zur Identifizierung des Ataxie-Syndroms und der dortigen Ursachen weiterentwickelt. Leider gibt es keine zielgerichteten Therapien, die eine Ataxie vollständig auflösen können, da es sich um eine Störung handelt, die die neuronalen Zentren des Gehirns irreversibel schädigt. Es gibt jedoch Therapien, die zur Überwachung von Symptomen und neuromotorischen Rehabilitationstechniken bei degenerativen Ataxien nützlich sind.
Diagnose
Die Diagnose der Ataxie ist hauptsächlich klinisch und symptomatisch: Der Arzt besucht den Patienten, beobachtet die Symptome und untersucht dessen Familiengeschichte. Auf diese Weise kann der Fachmann eine erste allgemeine Diagnose des Ataxiepatienten erstellen.
Die Diagnose besteht aus dem sogenannten Romberg-Manöver : Der Patient muss sich mit geschlossenen Augen und aufrechter Haltung zu seinen Zehen verbinden und ruhig bleiben. Der Arzt beobachtet die möglichen Bewegungen des Patienten: Wenn der Patient dazu neigt, sofort die Augen zu öffnen und zu fallen, kann eine Ataxie vom Kleinhirn-Typ angenommen werden. Auf der anderen Seite, wenn der Patient mit geschlossenen Augen sowieso zum Schwingen und Fallen neigt, ist die plausibelste Hypothese, dass das Subjekt an Erkrankungen des Ohrlabyrinths leidet oder eine Läsion auf der Höhe der hinteren Sehnen vorliegt [entnommen aus www.atassia .it].
Ein weiterer einfacher diagnostischer Test, den der Arzt durchführt, sieht folgendermaßen aus: Der Patient muss in aufrechter Position zuerst den Arm ausstrecken und dann die Nasenspitze mit dem Zeigefinger berühren. Ein Ataxie-Patient ist nicht in der Lage, diese einfache Aktion auszuführen: Im Allgemeinen trifft der Finger des Patienten die Wange oder einen anderen Teil des Gesichts. In einigen Fällen ist die Aktion erfolgreich, aber der ataxische Patient verwendet eine offensichtliche Anstrengung und eine bekannte Unsicherheit während der Bewegung.
Die klinische Diagnose (insbesondere für Friedreich-Ataxie) kann durch einen möglichen molekularen Test bestätigt werden: Im Allgemeinen ist die Übertragung von Nervensignalen normal oder in anderen Fällen nur geringfügig verlangsamt, im Gegensatz zu Aktionspotentiale vom sensiblen Typ, bei denen der Schaden sehr offensichtlich ist (sie sind sehr reduziert oder fehlen sogar). Auch hier degenerieren die Potenziale von Gehirn und Gehörgang und werden mit fortschreitender ataxischer Erkrankung geschädigt.
Andere nützliche Diagnosetools sind:
- CT (Computertomographie);
- MRT (oder Magnetresonanz, sagittale Untersuchung mit Bildern) zur Untersuchung einer möglichen Abnahme des Volumens der Halswirbelsäule;
- SPECT (Single Photon Emission Computed Tomography: diagnostische Strategie zur Untersuchung der spät einsetzenden idiopathischen Kleinhirnataxie zur Hypothese eines möglichen Fortschreitens der Pathologie).
[aus der pädiatrischen Neurologie, von Di Lorenzo Pavone, Martino Ruggieri]
Heilung
Derzeit gibt es keine wirksame pharmakologische Therapie bei neurologisch-muskulären Ataxien: In diesem Zusammenhang sollte nicht über tatsächliche Therapien gesprochen, sondern eine Rehabilitation verstanden werden, die das Ziel hat, motorische Veränderungen wiederherzustellen und zu überwachen pathologische kinetische Bewegungen und vor allem zur Steigerung der Selbstversorgung und des Selbstwertgefühls des Patienten. Es sind die Neurologen, Physiologen und Orthopäden, die drei Bezugspunkte für ataxische Patienten, die nicht aufhören wollen zu kämpfen und die von dem Wunsch getrieben sind, die Krankheit zu überwinden, oder die zumindest danach streben, die degenerative Entwicklung derselben zu stören . Bei körperlicher Betätigung und Willenskraft kann die Lebensqualität des ataxischen Patienten dank der Verbesserung der Motorik und der Bewegungskoordination verbessert werden.
Zukunftserwartungen
Die Friedreich-Ataxie stellt eine ataxische Form dar, die durch einen Mangel an Frataxin (mitochondriales Protein) ausgelöst wird, dessen Ursache in der Mutation eines Gens liegt. Ein Frataxin-Mangel führt zu einer unvermeidlichen neuronalen Degeneration (spino-zelluläre Ataxie). Darüber hinaus führt der Mangel an diesem wichtigen Protein zu einer Überempfindlichkeit gegen oxidativen Stress, der wiederum durch eine Ansammlung von mitochondrialem Eisen, insbesondere im Herzen, verursacht wird.
Diese kurze Einführung ist notwendig, um zu verstehen, warum einige innovative Therapiestrategien angenommen wurden, die auf der Verabreichung von Eisenchelatoren und Antioxidantien beruhen. Es sollte darauf hingewiesen werden, dass diese Therapien bei der Modulation von Symptomen nützlich sein können, so dass sie hypothetisch die Lebensbedingungen des Patienten verbessern können, auch auf klare Weise; Weder die Verabreichung von Antioxidantien noch die Einnahme von Eisenchelatbildnern können den Patienten dauerhaft von Ataxie heilen.
