Die Wahrscheinlichkeit einer Übertragung der Toxoplasmose auf den Fötus variiert je nach Schwangerschaftsperiode, in der sich die Mutter mit der Infektion infiziert hat: Das Risiko ist zu Beginn der Schwangerschaft gering und steigt mit dem Verlauf der Zeit an. Im Gegenteil, die Schwere des vom Kind gemeldeten Schadens ist größer, sobald die mütterlich-fetale Übertragung erfolgt. Bei Infektionen, die innerhalb des sechsten Schwangerschaftsmonats auftreten, kann ein spontaner Abbruch, eine Frühgeburt oder der Geburtsfetus eine Chorioretinitis, einen Hydrozephalus (oder eine Mikrozephalie) und intrakranielle Verkalkungen hervorrufen. Diese neurologischen Symptome können mit Hautausschlägen, Optikusatrophie, Nystagmus, Gelbsucht, Myokarditis und Lungenentzündung einhergehen.
Bei einer wahrscheinlichen und nachgewiesenen maternalen Toxoplasmose aus dem Toxo-Test ist eine Amniozentese angezeigt (nicht vor der 15. Schwangerschaftswoche), um festzustellen, ob Toxoplasma gondii tatsächlich die Plazentaschranke überschritten und das Kind infiziert hat. Die während der Untersuchung entnommene und einer PCR (Polymerasekettenreaktion) unterzogene Fruchtwasserprobe ermöglicht es, das mögliche Vorhandensein der DNA des Parasiten zu bestätigen und so eine fetale Infektion zu diagnostizieren. Andererseits kann die echographische Überwachung deutliche Anzeichen einer Schädigung des Fötus zeigen (intrakranielle Verkalkungen, Hydrozephalus, Hepatomegalie, Verzögerung des intrauterinen Wachstums). Der Verdacht auf eine angeborene Toxoplasmose wird nach der Geburt im Wesentlichen durch serologische Untersuchungen und durch das Vorliegen von Krankheitsanzeichen bestätigt, die auch Jahre später, insbesondere ohne Therapie, auftreten können.
