Definition
Das Ehlers-Danlos-Syndrom besteht aus einer Reihe von Erbkrankheiten, die durch eine veränderte Kodierung, Transkription und Synthese von Kollagen gekennzeichnet sind.Die 6 Haupttypen des Ehlers-Danlos-Syndroms sind: klassische, hypermobile, vaskuläre, kyphoskoliotische, Arthralgie und Dermatosparaxis. Es gibt auch äußerst seltene oder schwer zu klassifizierende Formen.
In den meisten Fällen wird das Ehlers-Danlos-Syndrom durch eine fehlerhafte oder verringerte Produktion von Kollagen und anderen Bestandteilen des Bindegewebes verursacht . Die genetische Übertragung ist in der Regel autosomal-dominant, das Ehlers-Danlos-Syndrom kann sich jedoch heterogen darstellen (z. B. ist der cifoscoliotische Typ autosomal-rezessiv).
Die Manifestationen des Ehlers-Danlos-Syndroms sind sehr unterschiedlich. Die vorherrschenden Symptome sind Gelenkhypermobilität, Hyperaktivität der Dermis und diffuse Fragilität des Gewebes. Das Ehlers-Danlos-Syndrom ist auch durch eine langsame und mangelhafte Wundheilung gekennzeichnet.
Häufigste Symptome und Anzeichen *
- Veränderungen im Menstruationszyklus
- Alle Änderungen
- Asthenie
- Retrosternal Brennen
- Herzflattern
- Zyanose
- Muskelkrämpfe
- Kurzatmigkeit
- Bauchschmerzen
- Gelenkschmerzen
- Muskelschmerzen
- Quetschungen
- Leichte Blutungen und Blutergüsse
- Gerötetes Zahnfleisch
- Gelenkschwellung
- Hitzeunverträglichkeit
- Hyperkyphose
- Gelenkhypermobilität
- Iridodonesi
- Livedo Reticularis
- Rückenschmerzen
- Kopfschmerzen
- Parästhesien
- Magen-Darm-Perforation
- Karinierte Brust
- Pneumothorax
- Rektaler Vorfall
- Uterusprolaps
- Sehbehinderung
- Ruptur der Gebärmutter
- Nasenbluten
- Skoliose
- Tachykardie
- Trichterkiste
Weitere Hinweise
Bei der Differentialdiagnose ist es wichtig, das hypermobile Ehlers-Danlos-Syndrom (früher als "Typ III" anerkannt) anhand des hyperextensiblen Gelenksyndroms zu unterscheiden, dem es ähnelt. Die Identifizierung des hypermobilen Ehlers-Danlos-Syndroms ist unerlässlich, da bei betroffenen Patienten schwere Formen von Klappenprolaps und Mitralinsuffizienz auftreten können.
Die richtige Diagnose des vaskulären Ehlers-Danlos-Syndroms ist ebenfalls wichtig, da spontane Rupturen des Dickdarms, der Gebärmutter (insbesondere während der Schwangerschaft) und des Gefäßbaums möglich sind.
Andere Arten von Ehlers-Danlos (insbesondere der klassische Phänotyp) zeichnen sich durch extrem dünne Haut aus, so dass sie fast durchsichtig, locker (mit überflüssigen Hautfalten), samtig und leicht zerreißbar erscheint. Oft gibt es große Narben "Papyruspapier" auf der Ebene der Knochenvorsprünge (insbesondere an Ellbogen, Knien und Schienbeinen). Über diesen Läsionen können sich subkutane fibröse Zysten (oder Weichtierpseudotumor) bilden.
Darüber hinaus ist die Haut überempfindlich: Sie kann einige Zentimeter gedehnt werden, kehrt aber nach dem Loslassen in ihre normale Position zurück. Das Ehlers-Danlos-Syndrom ist auch durch die Tendenz zu Verzerrungen und Gelenkversetzungen gekennzeichnet. Darüber hinaus können Deformitäten der Wirbelsäule (Skoliose oder Kyphose) und des Brustkorbs, frühe Arthrose, Plattfuß, Muskelhypotonie, Müdigkeit und Krampfneigung vorliegen. Auf der Ebene des Gastrointestinaltrakts treten häufig Hernien und Divertikel auf, während spontane Perforationen selten sind. Mögliche kardiovaskuläre Komplikationen sind: leichte Ekchymose, kapillare Zerbrechlichkeit und Blutgefäßbildung, Neigung zur Bildung von Aneurysmen und Dissektionen, Herzklappenerkrankungen und venöse Varikosen.
Die Diagnose ist hauptsächlich klinisch und kann durch spezifische genetische und biochemische Tests gestützt werden. Es gibt keine spezifische Therapie für das Ehlers-Danlos-Syndrom. Aus den oben genannten Gründen sollte das Trauma minimiert werden.
