Was ist die Harlekin-Ichthyose?
Harlekin-Ichthyose - auch bekannt als "diffuse fetale Keratose" oder "Harlekin-Fötus" - ist eine sehr seltene Genodermatose, die den Körper eines Betroffenen in groteske und monströse Formen verwandelt. Leider zieht gerade aus diesem Grund die Arlecchino-Ichthyose eine beträchtliche Anzahl von Menschen an, die zunehmend von den pathologischen Befunden der Krankheit fasziniert sind.
Einfall
Die Harlekin-Ichthyose ist eine so seltene Erkrankung, dass sie nicht immer in der Liste der Ichthyosen aufgeführt wird: Statistiken zeigen, dass diese angeborene Ichthyoseform jedes Millionste Neugeborene betrifft. Angesichts des Mangels an bestimmten epidemiologischen Daten wird jedoch angenommen, dass sich die Pathologie bei einem Probanden alle 500.000 hypothetisch manifestieren könnte.
Leider hat die Harlekin-Ichthyose so schwerwiegende Folgen für den Organismus, dass er in den meisten Fällen wenige Tage nach der Geburt den Tod des Neugeborenen verursacht.
Ursachen
Die Harlekin-Ichthyose ist eine genetisch bedingte Krankheit, die autosomal rezessiv übertragen wird: Die Symptome treten seit der Geburt auf, so dass sich die Pathologie nicht im Laufe des Lebens manifestieren kann.
Es wurde kürzlich entdeckt, dass die Krankheit durch eine Veränderung des ABCA12-Gens auf dem langen Arm von Chromosom 2 verursacht wird. Das ABCA12-Gen ist auch an der lamellaren Ichthyose beteiligt, die jedoch in einer viel milderen Form auftritt als zum ichthyic Harlekin.
Forscher der Hokkaido-Universität in Japan haben herausgefunden, dass Mutationen auf der Ebene des ABCA12-Gens mit einer Verkürzung oder einem Verlust (einer Deletion) eines Teils des kodierten Proteins zusammenhängen Ichthyose Manifestation, erkannten sie, dass das mutierte Protein des gleichen Gens in vielen Fällen von Harlekin-Ichthyose bemerkt worden war, und kamen aus diesem Grund zu dem Schluss, dass das ABCA12-Gen die auslösende Ursache darstellt. Um eine genauere Bestätigung zu erhalten, analysierten die Wissenschaftler das ABCA12-Gen bei gesunden Probanden, um zu überprüfen, ob dieses Gen tatsächlich eine wichtige Rolle bei der Verhornung der Haut spielt. Ihre Hypothese wurde demonstriert; folglich wird festgestellt, dass die Mutation des ABCA12-Gens für die Harlekin-Ichthyose verantwortlich ist.
Diagnose
Die Entdeckung der Art und des Ortes der genetischen Mutation, die für die Harlekin-Ichthyose verantwortlich ist, hat es der Forschung ermöglicht, einen großen Fortschritt bei der vorbeugenden Diagnose dieser sehr schweren Hauterkrankung zu machen.
Tatsächlich haben die Vorteile, die sich aus der Identifizierung des "schuldigen" Gens ergeben, es ermöglicht, die Krankheit vor der Geburt zu diagnostizieren: Die Diagnose muss anhand der DNA des Fötus erfolgen, im Allgemeinen im zweiten Schwangerschaftsdrittel. Es ist keine Untersuchung, die bei allen schwangeren Frauen durchgeführt wird, aber es ist ratsam, dass sich die Familien, bei denen das Risiko eines ichthyopischen Harlekins besteht, dem Test unterziehen.
Wurde die Untersuchung bis vor einigen Jahren mittels Fetoskopie durchgeführt (eine invasive Untersuchung, bei der die Haut des Fötus in einem fortgeschrittenen Stadium der Schwangerschaft biopsiert wurde), stellte sich derzeit heraus, dass die Analyse der DNA von Fötuszellen eine bessere Diagnosetechnik darstellt zuvor die Arlecchino-Ichthyose, nicht nur, weil sie nicht invasiv ist, sondern auch, weil sie präziser und schneller abläuft (da sie innerhalb der zehnten Schwangerschaftswoche durchgeführt werden kann).
Anzeichen und Symptome
Kinder mit Arlecchino-Ichthyose haben eine dicke Haut, die ihre Bewegungen erschwert. Unmittelbar nach der Geburt "trocknet" die verdickte Haut und es bilden sich auf der Oberfläche des Neugeborenen die typischen viereckigen Platten (daher der Name "Arlecchino").
Diese Haut, die so verdickt und mit trockenen Schuppen bedeckt ist, verliert ihre natürliche Elastizität und stellt eine Art steife Rüstung des Körpers dar, die nicht nur alle Bewegungen des ungeborenen Kindes verhindert, sondern auch seine Formen und Merkmale erheblich entstellt. Die Krankheit betrifft in der Tat die gesamte Oberfläche des Körpers, was bedeutet, dass selbst die undenkbarsten Bereiche betroffen sind und sich in bizarre und unnatürliche Formen verwandeln: Die Augenlider und Lippen werden auf den Kopf gestellt (aus medizinischer Sicht) Evertropionen von Augenlidern und Lippen werden Ektropion bzw. Eklabion genannt, ebenso wie die Haut der Ohren.
Die Ursache der Hauteversion liegt in der übermäßigen Verdickung und der daraus resultierenden Steifheit.
Da dehydrierte und starre rhomboide Plaques die Atmung beeinträchtigen, ist der Tod des Babys nach einigen Tagen nach der Geburt sehr wahrscheinlich. Darüber hinaus ist die Haut häufiger bakteriellen Infektionen ausgesetzt, die durch Hautrisse begünstigt werden. Dennoch könnte das Kind, das nicht richtig ernährt werden kann, an einer schlechten Nährstoffaufnahme sterben.
Heilung und Hoffnung
Die moderne Wissenschaft führt einen immer präziseren Forschungsplan ein, um die Überlebenschancen der mit Ichthyose Geborenen zu erhöhen. Die systemische Verabreichung von Retinoiden bereits in der akuten Phase (die mit der Zeit unmittelbar nach der Geburt zusammenfällt) ermöglicht es, die Krankheit zu lindern, obwohl sie überhaupt nicht heilt.
Unmittelbar nach der Geburt durchgeführte Intensivbehandlungen haben einigen Neugeborenen das Überleben ermöglicht. Diese erwachsenen Patienten zeigten Hautsymptome, die denen der schwerwiegendsten Formen der lamellaren Ichthyose in ihrer nicht bullösen Variante (besser bekannt als "angeborener nicht bullöser Ichthyosophieknochen") ähnlich sind. Daher erscheint die Haut dieser Personen schuppend und gerötet, aber keine Blasen.
Forschungsfortschritt
Die traditionelle Medizin schreitet rasant voran, da derzeit ein Projekt zur Ermittlung diagnostischer Techniken durchgeführt wird, mit dem Ziel, eine innovative Methode zur assistierten Befruchtung für die Auswahl gesunder Embryonen zu entwickeln.
Das Harlekin-Ichthyis verbirgt jedoch immer noch viele Unklarheiten, die die Wissenschaft nicht erklären kann.
Zusammenfassung
Um die Konzepte zu korrigieren ...
| Krankheit | Harlekin-Ichthyose oder Harlekin-Fötus oder diffuse fetale Keratose |
| Features | Bildung von Plattenepithel-, Trocken- und Viereckplaques, die die gesamte Epidermisoberfläche betreffen; Augenlider, Lippen, umgestülpte Ohren (Ektropium und Eklabion). Die Haut bildet eine Art Rüstung, die die Bewegungen des Kindes verhindert. Postpartaler Tod in den meisten Fällen durch Atemstillstand, bakterielle Infektionen oder Mangelernährung. |
| Ursache | Erbkrankheit mit autosomal rezessiver Übertragung |
| Einfall | Extrem seltene Krankheit (1: 500.000 / 1.000.000) |
| Mögliche Abhilfemaßnahmen | Systemische Retinoide, die die Krankheit lindern, aber nicht heilen |
| Entdeckungen | Bei der Harlekin-Ichthyose ist das ABCA 12-Gen an Chromosom 2 beteiligt: Mutationen im Gen führen zu einer Veränderung der Keratinisierung |
| Die Zukunft wartet darauf, Arlecchino Ichthyosis zu vermeiden | Assistierte Befruchtung zur Selektion gesunder Embryonen. |
