Definition
Fanconi-Anämie ist eine erbliche Form der aplastischen Anämie, dh ein klinisches Syndrom, das mit einem Bild der globalen Hypoaplasie der drei wichtigsten proliferativen Markversorgungsketten (woraus weiße Blutkörperchen, Erythrozyten und Blutplättchen resultieren) ausgedrückt wird. Dies führt zu einer peripheren Panzytopenie (Mangel an allen Arten von Blutzellen).
Die Anämie von Fanconi beginnt in der Kindheit und hat einen progressiven Trend.
Aus genetischer Sicht ist diese Form der aplastischen Anämie heterogen: Bisher wurden 15 Gene identifiziert, die an ihrem Ausbruch beteiligt waren.
Fanconi-Anämie wird normalerweise als autosomal-rezessives Merkmal übertragen, obwohl seltene Formen der X-chromosomalen Übertragung bekannt sind.
Häufigste Symptome und Anzeichen *
- Veränderungen im Menstruationszyklus
- Anämie
- Anisozytose
- Kleines Kind für das Schwangerschaftsalter
- blepharoptosis
- cryptorchidism
- Lernschwierigkeiten
- Verfärbung der Haut
- Hüftdysplasie
- Quetschungen
- Hydrocephalus
- Insulinresistenz
- Hörverlust
- Unfruchtbarkeit
- Leukopenie
- Makrozytose
- Mikrozephalie
- Mikrophthalmus
- Nystagmus
- Falsch ausgerichtete Augen
- Panzytopenie
- Thrombozytopenie
- Sehbehinderung
- Wachstumsverzögerung
- Geistige Behinderung
- Zahnfleischbluten
- Skoliose
Weitere Hinweise
Die Fanconi-Anämie ist gekennzeichnet durch hämatologische Anomalien, prä- und postnatale Wachstumsverzögerungen, variable angeborene Fehlbildungen (insbesondere in Skelett-, Haut-, Urogenital- und ZNS-Systemen) und eine Tendenz zur Entwicklung hämatologischer Tumoren (insbesondere Leukämie) oder Feststoffe von Kopf, Hals und Genitalapparaten.
Auf Hautebene treten häufig generalisierte Hyperpigmentierungen oder kaffeefarbene oder verfärbte Flecken auf. Die Symptomatik kann auch Augenanomalien (Strabismus, Mikrophthalmie, Ptosis und Nystagmus), Ohrenanomalien (Hypakusis) und Skelettanomalien (Skoliose, radiale Aplasie und angeborene Dysplasie der Hüfte) umfassen.
In einem geringeren Prozentsatz der Fälle kann eine Fanconi-Anämie zu Veränderungen des Urogenitalsystems (Nierenaplasie, Hypogonadismus und Menstruationsstörungen), gastrointestinalen Missbildungen (Ösophagusatresie) und interventrikulären Herzfehlern (DIV) und interatrialen Defekten (DIA) führen.
Andere Symptome sind Mikrozephalie, Lernschwierigkeiten, Hydrozephalus- und Neuralrohrdefekte. Fanconi-Anämie kann auch mit Endokrinopathien assoziiert sein, einschließlich Glukose-Intoleranz, Hypothyreose, verminderter Reaktion auf Wachstumshormon (GH) und Hyperinsulinismus.
Wenn keine angeborenen Missbildungen erkennbar sind, bleibt die Fanconi-Anämie häufig stumm, bis eine akute Infektion oder eine entzündliche Erkrankung (im Allgemeinen im schulpflichtigen Alter) auftritt, die zu einer peripheren Panzytopenie führt. Mit der Auflösung der oben genannten Pathologie kehren die peripheren Werte trotz der Verringerung der Knochenmarkmasse zur Normalität zurück.
Die Diagnose wird ausgehend von der klinischen Beobachtung etwaiger Missbildungen und dem Befund einer Knochenmarkinsuffizienz und anderer hämatologischer Anomalien gestellt. Bei der zytogenetischen Untersuchung zeigen die Zellen der Patienten eine offensichtliche chromosomale Instabilität (Vorhandensein von Brüchen und anderen Veränderungen).
Derzeit ist die einzige kurative Behandlung für Fanconi-Anämie die Transplantation von Knochenmark oder hämatopoetischen Stammzellen von einem kompatiblen Spender.
